【佳學(xué)基因檢測】萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
萊克斯綜合征是英文Legius syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做neurofibromatosis type 1-like syndrome;NFLS;Legius綜合征; neurofibromatosis type 1-like syndrome, NFLS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止萊克斯綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測?
萊吉斯綜合征(Legius綜合征)的主要特點是皮膚色素沉著。幾乎所有患者均都有牛奶咖啡斑,表現(xiàn)為皮膚斑片樣色素沉著。部分患者也可見腋窩及腹股溝處有雀斑形成。Legius綜合征患者還可表現(xiàn)為巨頭畸形和其它典型面部特征。多數(shù)Legius綜合征患者智力正常,但有個別患者被診斷出有學(xué)習(xí)障礙、注意力缺乏癥(ADD)、多動癥(ADHD)。 Legius綜合癥的許多臨床表現(xiàn)可見于1型神經(jīng)纖維瘤病,二者在兒童早期難以鑒別。但隨著年齡增長二者區(qū)別逐漸明顯。
佳學(xué)基因Legius syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
萊吉斯綜合征(Legius綜合征)的患病率是未知的。 許多患有這種疾病的個體可能被誤診,因為萊吉斯綜合征的體征和癥狀與1型神經(jīng)纖維瘤病的癥狀和癥狀相似。 SPRED1基因中的突變導(dǎo)致萊吉斯綜合征。 SPRED1基因提供了制備Spred-1蛋白的說明。 該蛋白質(zhì)控制(調(diào)節(jié))參與細(xì)胞生長和分裂(增殖)的重要細(xì)胞信號通路,細(xì)胞成熟以進(jìn)行特異性功能(分化),細(xì)胞運動和細(xì)胞自我破壞的過程 (凋亡)。 SPRED1基因中的突變導(dǎo)致無功能的蛋白質(zhì),其不再能調(diào)節(jié)途徑,導(dǎo)致過度活化的信號傳導(dǎo)。 尚不清楚SPRED1基因中的
Legius syndrome致病鑒定基因解碼
SPRED1基因中的突變導(dǎo)致萊吉斯綜合征。 SPRED1基因制備了Spred-1蛋白。 該蛋白質(zhì)控制(調(diào)節(jié))參與細(xì)胞生長和分裂(增殖)、分化、細(xì)胞運動和細(xì)胞自我破壞的過程 (凋亡)的重要細(xì)胞信號傳導(dǎo)途徑。 SPRED1基因中的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)無功能,導(dǎo)致信號傳導(dǎo)過度活化。 尚不清楚SPRED1基因中的突變?nèi)绾螌?dǎo)致萊吉斯綜合征的體征和癥狀。
Legius syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
Legius syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,萊克斯綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611431 hpo_id:HP:0000368 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/legius/;ICD編碼是Q85.0
萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。
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