【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿利本伯格綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

利本伯格綜合癥是英文Liebenberg syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome；brachydactyly with joint dysplasia；carpal synostosis with dysplastic elbow joints and brachydactyly;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止利本伯格綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做利本伯格綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Liebenberg綜合征是一種涉及手臂異常發(fā)育的病癥，導(dǎo)致特征性手臂畸形的嚴(yán)重程度不同。在患有這種病癥的人中，肘部，前臂，手腕和手部的骨骼和其他組織具有下肢相關(guān)結(jié)構(gòu)的特征。例如，肘部的骨骼形狀異常，這會(huì)影響關(guān)節(jié)的活動(dòng)性。僵硬的肘部更像膝蓋，不能像肘部通常那樣自由旋轉(zhuǎn)。手腕中的骨頭連接在一起（融合），形成類(lèi)似于腳踝和腳跟的結(jié)構(gòu)，并導(dǎo)致手朝拇指有效彎曲（徑向偏離）。手中的骨頭（掌骨）長(zhǎng)于正常，手指短（brachydactyly），類(lèi)似于腳中發(fā)現(xiàn)的骨頭比例。另外，Liebenberg綜合征患者中缺少通常僅在手中而不是在腳中發(fā)現(xiàn)的肌肉和肌腱。受累者也有關(guān)節(jié)畸形（攣縮），限制肘部，手腕和手的運(yùn)動(dòng)?；加羞@種情況的人的下肢發(fā)育是正常的?；加蠰iebenberg綜合征的個(gè)體沒(méi)有與此病癥相關(guān)的其他健康問(wèn)題，并且預(yù)期壽命是正常的。該病臨床表征有：短指畸形綜合征；食指、中指并指；尺骨異常；肱骨異常；小手指屈指畸形；腕骨的骨性連合；徑向偏離手腕；手指末節(jié)指骨異常。

佳學(xué)基因Liebenberg syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Liebenberg綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述了不到10個(gè)受影響的家庭。

Liebenberg syndrome致病鑒定基因解碼

Liebenberg綜合征是由PITX1基因附近的遺傳變化引起的。通過(guò)控制肢體發(fā)育中其他基因的活動(dòng)，指導(dǎo)腿和腳中骨骼和其他組織的形狀和結(jié)構(gòu)，從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在下肢發(fā)育中起關(guān)鍵作用.Liebenberg綜合征的遺傳變化是PITX1基因附近的遺傳物質(zhì)被刪除，插入或重排。這些變化影響稱(chēng)為調(diào)節(jié)元件的DNA區(qū)域，這有助于打開(kāi)或關(guān)閉基因（分別稱(chēng)為增強(qiáng)子或抑制子）。它們控制某些基因活躍的時(shí)間和地點(diǎn)。導(dǎo)致Liebenberg綜合征的突變可能是重新定位通常促進(jìn)上肢發(fā)育相關(guān)基因活動(dòng)的增強(qiáng)子靠近PITX1基因，在那里它們可

Liebenberg syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Liebenberg綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中染色體的一個(gè)拷貝上影響PITX1基因的遺傳變化足以引起該疾病。在大多數(shù)情況下，受累者有一個(gè)父母患有該病癥。

Liebenberg syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，利本伯格綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:186550；ICD編碼是

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿利本伯格綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢(xún)的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】萊克斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢體-乳房綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印