【佳學(xué)基因檢測】Klippel-Trenaunay綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Klippel-Trenaunay綜合征是英文Klippel-Trenaunay syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做angio-osteohypertrophy syndrome；congenital dysplastic angiopathy；Klippel-Trenaunay disease；KTS;Klippel-Trénaunay syndrome; 肥大性毛細血管瘤綜合征、肥大性疣狀痣綜合征、骨肥大性毛細血管瘤綜合征、血管瘤-骨肥大綜合征、靜脈畸形骨肥大綜合征、靜脈曲張性骨肥大伴血管痣綜合征、K-T綜合征、先天性靜脈畸形骨肥大綜合征（臺）。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Klippel-Trenaunay綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Klippel-Trenaunay綜合征基因解碼、基因檢測？

Klippel-Trenaunay綜合征是影響血管，軟組織（例如皮膚和肌肉）和骨骼發(fā)育的病癥。這種疾病有三個特征：一種稱為葡萄酒色痣的紅色胎記，軟組織和骨骼的異常過度生長，以及靜脈畸形。大多數(shù)患有Klippel-Trenaunay綜合征的人出生時都有葡萄酒色痣。這種類型的胎記是由靠近皮膚表面的小血管腫脹引起的。葡萄酒色痣通常是平的，并且顏色變化可以從淡粉紅色到深褐色。在患有Klippel-Trenaunay綜合征的人中，葡萄酒色痣通常覆蓋一側(cè)肢體的一部分。受影響的區(qū)域可能隨年齡增加而變淺或變暗。偶爾，葡萄酒色痣變成小的紅色水皰，容易破裂和流血。Klippel-Trenaunay綜合征也與嬰兒期開始的骨和軟組織的過度生長有關(guān)。通常這種異常生長限于一側(cè)肢體，最常見的是一條腿。然而，過度生長也可能影響手臂，或極少影響軀干。異常生長可引起疼痛，沉重感和減少受影響區(qū)域的運動。如果過度生長導(dǎo)致一條腿比另一條腿長，它也可能導(dǎo)致走路的問題。靜脈畸形是Klippel-Trenaunay綜合征的第三個主要特征。這些異常包括靜脈曲張，靜脈曲張是在皮膚表面附近腫脹和扭曲的靜脈，常常引起疼痛。靜脈曲張通常發(fā)生在大腿和小腿的兩側(cè)。在患有Klippel-Trenaunay綜合征的人中，四肢深靜脈也可能異常。深靜脈的畸形增加了產(chǎn)生稱為深靜脈血栓形成（DVT）的血塊的風(fēng)險。如果DVT通過肺部的血流和小窩，它可能引起被稱為肺栓塞（PE）的危及生命的血液凝塊。Klippel-Trenaunay綜合征的其它并發(fā)癥可以包括一種稱為蜂窩織炎的皮膚感染，流體的積累引起的腫脹（淋巴水腫）和異常血管的內(nèi)部出血。較不常見的是，這種疾病也與某些手指或腳趾的融合（并指/并趾）或多余的手指、腳趾（多指/趾）有關(guān)。

佳學(xué)基因Klippel-Trenaunay syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Klippel-Trenaunay綜合征在世界范圍內(nèi)的患病率約為1/100,000。

Klippel-Trenaunay syndrome致病鑒定基因解碼

Klippel-Trenaunay綜合征可由PIK3CA基因中的突變引起。該基因編碼了p110α蛋白，是磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的一個部分（亞基）。 PI3K在影響細胞活性的化學(xué)信號傳導(dǎo)中起作用，這些細胞活性包括細胞生長和分裂（增殖），細胞運動（遷移）和細胞存活。這些功能使得PI3K對整個身體組織的發(fā)育是重要的。與Klippel-Trenaunay綜合征相關(guān)的PIK3CA基因突變會改變p110α蛋白。改變的亞基使PI3K允許細胞連續(xù)生長和分裂活性異常。細胞增殖會導(dǎo)致骨，軟組織和血管的異常生長。Kli

Klippel-Trenaunay syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Klippel-Trenaunay綜合征幾乎總是散發(fā)性的，這意味著它發(fā)生在沒有家族病史的人中。研究表明，該病癥來自不被遺傳的基因突變。這些遺傳變化被稱為體細胞突變，在出生前的早期發(fā)育階段在一個細胞中隨機出現(xiàn)。隨著細胞在發(fā)育期間繼續(xù)分裂，從第一異常細胞產(chǎn)生的細胞將具有突變，而其他細胞不會。這種具有遺傳突變的細胞和沒有遺傳突變的細胞混合的個體被稱為嵌合體。

Klippel-Trenaunay syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Klippel-Trenaunay綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:149000 hpo_id:HP:0000501；ICD編碼是Q87.2

Klippel-Trenaunay綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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