【佳學(xué)基因檢測】什么人要做Keppen-Lubinsky綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Keppen-Lubinsky綜合征是英文Keppen-Lubinsky syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Keppen-Lubinsky綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Keppen-Lubinsky綜合征基因解碼、基因檢測？

Keppen-Lubinsky綜合征是一種非常罕見的疾病，其特征是嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，高血壓，反射亢進(jìn)，全身性脂肪代謝障礙，具有老化的外觀，以及特征性的畸形特征，包括小頭畸形，突出的眼睛，狹窄的鼻梁和張口（Masotti et總結(jié)） al。，2015）。臨床特征：張開嘴;面膜狀相;短人;大眼睛;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;脊柱側(cè)彎;先天性全身性脂肪代謝障礙;廣泛性脂肪代謝障礙;帳篷上唇朱紅色。該病臨床表征有：張口；面具般面容；人中短；大眼睛；高熱驚厥；脊柱側(cè)彎；先天性全身脂肪營養(yǎng)不良；全身脂肪營養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Keppen-Lubinsky syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Keppen-Lubinsky syndrome致病鑒定基因解碼

Keppen-Lubinsky syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Keppen-Lubinsky syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Keppen-Lubinsky綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614098；ICD編碼是E88.1

什么人要做Keppen-Lubinsky綜合征基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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