【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征是英文PTEN hamartoma tumor syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征(PHTS)包括Cowden綜合征(CS),Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征(BRRS),PTEN相關(guān)變形綜合征(PS)和類變形綜合征。 CS是一種多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征,具有甲狀腺,乳腺和子宮內(nèi)膜良性和惡性腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。受累者通常具有小頭畸形,毛細(xì)血管瘤和乳頭狀丘疹,并且在20歲~30歲間出現(xiàn)。受累者一生中患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是85%,平均診斷年齡在38到46歲之間。甲狀腺癌(通常是濾泡型,很少有乳頭狀,但從來(lái)沒(méi)有甲狀腺髓樣癌)的終生風(fēng)險(xiǎn)約為35%。子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)可能接近28%。 BRRS是一種先天性疾病,特征為陰莖頭畸形,小腸肉瘤性息肉病,脂肪瘤和色素斑。 PS是一種復(fù)雜的,高度可變的疾病,涉及多種組織的先天性畸形和角化過(guò)度生長(zhǎng),以及結(jié)締組織痣,表皮痣和骨質(zhì)增生。類變形綜合征是未定義的,指具有顯著PS臨床特征、但不符合PS的診斷標(biāo)準(zhǔn)的個(gè)體。
佳學(xué)基因PTEN hamartoma tumor syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601728;ICD編碼是
什么人要做PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
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