【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性彌漫性胃癌基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性彌漫性胃癌是英文hereditary diffuse gastric cancer的中文翻譯。這一疾病又叫做E-cadherin-associated hereditary gastric cancer；familial diffuse gastric cancer；FDGC；HDGC；hereditary diffuse gastric adenocarcinoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止遺傳性彌漫性胃癌在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性彌漫性胃癌基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）是一種遺傳性疾病，其極大地增加了形成胃癌的風(fēng)險(xiǎn)。在這種形式，稱為彌漫性胃癌，沒有實(shí)體瘤。相反，癌性（惡性）細(xì)胞在胃部襯里下方繁殖，使得襯里厚且具有剛性。這種類型癌癥的侵入性使得這些癌細(xì)胞很可能擴(kuò)散（轉(zhuǎn)移）到其他組織，例如肝或附近的骨。彌漫性胃癌的癥狀發(fā)生在疾病的晚期，并且可以包括胃痛，惡心，嘔吐，吞咽困難（吞咽困難），食欲降低和體重減輕。如果癌癥轉(zhuǎn)移到其他組織，它可能導(dǎo)致肝臟增大，眼睛和皮膚黃化（黃疸），腹腔內(nèi)液體異常積累（腹水），皮膚下面有結(jié)實(shí)腫塊或骨折。 HDGC通常發(fā)生在一個(gè)人的四十歲左右，雖然它可以在成年期間隨時(shí)發(fā)展。如果早期檢測(cè)到彌漫性胃癌，則存活率高;然而，因?yàn)檫@種類型的癌癥隱藏在胃部襯里下面，所以通常在癌癥已經(jīng)變得廣泛侵入之前不會(huì)被診斷出來。在疾病的該階段，存活率約為20％。一些患有HDGC的人發(fā)展其他類型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，例如在婦女中出現(xiàn)的產(chǎn)乳腺的乳腺癌形式（小葉乳腺癌）;前列腺癌;和結(jié)腸（大腸）和直腸的癌癥，其統(tǒng)稱為結(jié)腸直腸癌。大多數(shù)具有HDGC的人具有患與HDGC相關(guān)的癌癥類型之一的家族成員。在一些家庭中，所有受影響的成員具有彌漫性胃癌。在其他家族中，一些受影響的成員具有彌漫性胃癌，而另一些具有另一種相關(guān)形式的癌癥，例如小葉乳腺癌。通常，HDGC相關(guān)癌癥在50歲之前在個(gè)體中發(fā)展。

佳學(xué)基因hereditary diffuse gastric cancer基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

胃癌是世界上第四大賊常見的癌癥，每年影響90萬人。 HDGC可能占這些病例的不到1％。

hereditary diffuse gastric cancer致病鑒定基因解碼

很可能30％至40％的具有HDGC的個(gè)體在CDH1基因中具有突變。 CDH1基因編碼稱為上皮鈣粘蛋白或E-鈣粘蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)存在于圍繞上皮細(xì)胞的膜內(nèi)，所述上皮細(xì)胞是沿著身體的表面和腔排列的細(xì)胞。 E-鈣粘蛋白幫助相鄰細(xì)胞彼此粘附（細(xì)胞粘附）以形成有組織的組織。 E-鈣粘蛋白具有許多其他功能，包括作為腫瘤抑制蛋白，這意味著它防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂太快或以不受控的方式進(jìn)行。由CDH1基因突變引起的HDGC患者出生時(shí)在每個(gè)細(xì)胞中帶有該基因的一個(gè)突變拷貝。這些突變導(dǎo)致異常短的，無功能的E-鈣粘蛋白形式的產(chǎn)生

hereditary diffuse gastric cancer基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

HDGC遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中CDH1基因的一個(gè)拷貝的變異就會(huì)增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。在大多數(shù)病例中，患者雙親中有一個(gè)患病。

hereditary diffuse gastric cancer的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性彌漫性胃癌的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:137215 hpo_id:HP:0000175 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hgc/；ICD編碼是C16.9

遺傳性彌漫性胃癌基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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