【佳學基因檢測】2024年諾貝爾醫(yī)學獎基因檢測

2024年諾貝爾生理學/醫(yī)學獎介紹

基因解碼曾預言，microRNA的研究，必然會誕生一個諾貝爾獎。如今，這一預言終于應驗。

北京時間10月7日傍晚5點半，2024年諾貝爾生理學或醫(yī)學獎揭曉，科學家維克托·安布羅斯（Victor Ambros）和加里·魯夫昆（Gary Ruvkun）獲獎。他們因發(fā)現(xiàn)微小核糖核酸（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的作用獲獎，他們將共享1100萬瑞典克朗獎金（約合745萬元人民幣）。2024年諾貝爾生理醫(yī)學獎授予了維克多·安布羅斯（Victor Ambros）和加里·魯夫昆（Gary Ruvkun），以表彰他們對微小RNA（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的重要發(fā)現(xiàn)。這一里程碑式的研究為理解多細胞生物的基因調(diào)控機制提供了全新視角，深刻影響了生物醫(yī)學領(lǐng)域。

安布羅斯和魯夫昆的工作始于1993年，他們通過對秀麗隱桿線蟲（C. elegans）突變體的研究，首次發(fā)現(xiàn)微小RNA這一新的非編碼RNA分子。佳學基因解釋道：微小RNA不僅在細胞發(fā)育和功能中扮演著關(guān)鍵角色，還在眾多疾病（如癌癥、心血管疾病等）的發(fā)生中發(fā)揮著重要作用。

這一發(fā)現(xiàn)激發(fā)了全球范圍內(nèi)對microRNA的廣泛研究，推動了基因表達調(diào)控領(lǐng)域的快速發(fā)展。隨著科學家們識別出更多的microRNA及其調(diào)控網(wǎng)絡，醫(yī)學界在疾病診斷、治療和個wff體化醫(yī)療方面也取得了顯著進展。

諾貝爾委員會在公告中指出，安布羅斯和魯夫昆的研究揭示了生命的復雜性和美妙，賦予了我們更深刻的理解細胞行為和人類健康的新工具。該獎項不僅是對兩位科學家的認可，也象征著生命科學領(lǐng)域的持續(xù)進步與創(chuàng)新。
 

2024年諾貝爾獎獲得者的工作如何幫助佳學基因建立《人體基因序列變化與人的疾病表征》數(shù)據(jù)庫

2024年諾貝爾生理獎的獲獎者通過發(fā)現(xiàn)微小RNA（microRNA）及其在轉(zhuǎn)錄后基因調(diào)控中的作用，為解讀人體疾病及基因信息提供了重要的科學基礎。微小RNA是一類短小的非編碼RNA，能夠調(diào)控mRNA的穩(wěn)定性和蛋白質(zhì)的翻譯，從而影響基因表達。這一發(fā)現(xiàn)揭示了在多細胞生物進化過程中，基因調(diào)控機制的復雜性，超越了傳統(tǒng)的轉(zhuǎn)錄調(diào)控。

佳學基因等機構(gòu)可以利用這一研究成果，以以下幾種方式幫助解讀人體疾病及基因表征：

1. 疾病機制解析：許多疾病與microRNA的異常表達有關(guān)。通過識別特定microRNA與相關(guān)疾病之間的聯(lián)系，研究人員可以更好地理解疾病的發(fā)生機制，并識別潛在的治療靶點。

2. 生物標志物開發(fā)：microRNA可以作為疾病的生物標志物，幫助早期診斷。例如，特定microRNA在癌癥、心血管疾病等中的表達水平變化，可以用于開發(fā)新的檢測方法。

3. 個體化醫(yī)療：借助對microRNA網(wǎng)絡的解析，佳學基因等機構(gòu)能夠提供個性化的治療建議。例如，針對患者特定的microRNA表達模式，制定更為精確的治療方案。

4. 基因調(diào)控網(wǎng)絡的構(gòu)建：通過microRNA對mRNA的調(diào)控作用，科學家能夠繪制出復雜的基因調(diào)控網(wǎng)絡，從而深入理解細胞內(nèi)信號傳導及其在不同生理和病理狀態(tài)下的變化。

總之，諾貝爾獎得主的發(fā)現(xiàn)為基因調(diào)控提供了新的視角，使得研究機構(gòu)能夠更深入地解讀基因信息，從而推動醫(yī)學研究與臨床應用的進步。

當大多數(shù)機構(gòu)集中采用全外顯子測序進行基因檢測時，佳學基因?qū)icroRNA的序列放進測序和解碼的視角，有什么先進性？

佳學基因在全外顯子測序之外，加入microRNA序列，體現(xiàn)了其在多個方面的先進性：

1. 全面性：全外顯子測序主要關(guān)注編碼蛋白質(zhì)的基因，而microRNA是重要的調(diào)控因子，參與基因表達的后轉(zhuǎn)錄調(diào)控。通過納入microRNA的序列，佳學基因能夠提供更全面的遺傳信息，幫助揭示復雜疾病的機制。

2. 多層次調(diào)控：microRNA在細胞內(nèi)通過調(diào)控mRNA的穩(wěn)定性和翻譯來影響蛋白質(zhì)的表達。將其與全外顯子數(shù)據(jù)結(jié)合，能夠更好地理解基因表達的多層次調(diào)控網(wǎng)絡，從而為研究疾病的發(fā)病機制提供更多線索。

3. 生物標志物識別：microRNA的異常表達常與多種疾病相關(guān)。通過檢測microRNA序列，佳學基因可以識別潛在的生物標志物，從而幫助早期診斷和治療監(jiān)測。

4. 個性化醫(yī)療：將microRNA納入檢測，可以為個體化醫(yī)療提供支持。不同患者的microRNA表達模式可能不同，了解這些差異可以幫助制定更精準的治療方案。

5. 創(chuàng)新性研究：這一方法為基因組學研究提供了新的視角，促進了對microRNA功能和機制的深入探討，從而推動相關(guān)領(lǐng)域的創(chuàng)新研究。

綜上所述，佳學基因通過將microRNA序列整合到全外顯子測序中，開創(chuàng)了更全面、深入的基因檢測方案，為疾病研究和個性化醫(yī)療提供了新的機會。