【佳學(xué)基因檢測(cè)】移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)利益相關(guān)方的調(diào)查研究

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究背景：

直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 可以通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)輕松購(gòu)買(mǎi)，無(wú)需醫(yī)生轉(zhuǎn)診或測(cè)試批準(zhǔn)，允許在臨床環(huán)境之外檢索遺傳信息。關(guān)于測(cè)試的有效性、它們對(duì)個(gè)人的影響以及人們對(duì)他們的了解和看法存在廣泛的爭(zhēng)論。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究背目的

本次審查的目的是從揭示現(xiàn)象復(fù)雜性的綜合角度收集有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的證據(jù)。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究方法

除了谷歌學(xué)術(shù)之外，還通過(guò) PubMed、Web of Knowledge 和 Embase 進(jìn)行了系統(tǒng)搜索，根據(jù)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和元分析的先進(jìn)報(bào)告項(xiàng)目 (PRISMA) 清單，關(guān)鍵詞為“直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試” 。”

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究結(jié)果

在賊終樣本中，確定了 118 篇文章。文章根據(jù)關(guān)注點(diǎn)分為五類：（1）對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的了解、使用態(tài)度和感知（n=37），（2）遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息對(duì)用戶的影響（n=37） , (3) 衛(wèi)生專業(yè)人員的意見(jiàn) (n=20), (4) 銷售 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的網(wǎng)站的內(nèi)容 (n=16), (5) 測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用 (n=14) . 大多數(shù)文章分析了 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的態(tài)度、知識(shí)和認(rèn)知，強(qiáng)調(diào)了使用 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的興趣，以及需要醫(yī)療保健專業(yè)人員來(lái)幫助解釋結(jié)果。調(diào)查銷售這些測(cè)試的網(wǎng)站的內(nèi)容分析的文章一致認(rèn)為，公司提供的有關(guān)基因測(cè)試的信息對(duì)消費(fèi)者來(lái)說(shuō)并不有效全面。鑒于風(fēng)險(xiǎn)信息可以改變消費(fèi)者的健康行為，令人驚訝的是，對(duì)實(shí)際消費(fèi)者進(jìn)行的研究很少，而且它們并未證實(shí)對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 可能影響的總體擔(dān)憂。調(diào)查提供的測(cè)試質(zhì)量的研究數(shù)據(jù)證實(shí)，它們沒(méi)有提供信息，預(yù)測(cè)能力很小，并且不能適當(dāng)?shù)販y(cè)量遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究結(jié)論

結(jié)論直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)消費(fèi)者健康觀念和行為的影響是一個(gè)新興問(wèn)題。然而，尚未觀察到對(duì)消費(fèi)者或健康益處的負(fù)面影響。盡管如此，由于 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的在線市場(chǎng)預(yù)計(jì)會(huì)增長(zhǎng)，因此保持對(duì)可能影響的認(rèn)識(shí)很重要。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究關(guān)鍵詞

基因檢測(cè)，直接面向消費(fèi)者，互聯(lián)網(wǎng)，在線市場(chǎng)，系統(tǒng)評(píng)價(jià)

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)介紹

“命運(yùn)沒(méi)有基因。” 這是 1997 年美國(guó)科幻電影《加塔卡》中的一句話，故事設(shè)定在一個(gè)人的生命由基因工程而非教育或經(jīng)驗(yàn)決定的未來(lái)。這個(gè)主題表達(dá)了對(duì)在遙遠(yuǎn)的未來(lái)預(yù)見(jiàn)到的遺傳決定論的負(fù)面影響的擔(dān)憂。然而，僅僅幾年之后，諸如“你未來(lái)的健康在于你的基因”、“你的 DNA，你的個(gè)人健康”、 或“與你的基因相匹配的飲食和運(yùn)動(dòng)” 開(kāi)始出現(xiàn)在提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè) (直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試) 的商業(yè)公司的網(wǎng)站上。甚至有公司提供測(cè)試以發(fā)現(xiàn)與伴侶的基因相容性，這是成功和持久浪漫關(guān)系的關(guān)鍵?？梢韵胂筮@種情況會(huì)引發(fā)潛在消費(fèi)者的遺傳決定論，主要是因?yàn)闆](méi)有衛(wèi)生專業(yè)人員的參與。矛盾的是，盡管預(yù)測(cè)性基因測(cè)試已經(jīng)上市，但大多數(shù)此類測(cè)試缺乏科學(xué)證據(jù)和經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的臨床效用 。

在過(guò)去的十年中，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 現(xiàn)象在醫(yī)生、生物倫理學(xué)家和政府機(jī)構(gòu)之間引起了巨大的爭(zhēng)論，并且提供了許多建議。2013 年 11 月，美國(guó)食品和藥物管理局 (FDA) 下令 DTC 基因組服務(wù)提供商 23andMe 停止銷售與健康相關(guān)的基因測(cè)試，因?yàn)殄e(cuò)誤結(jié)果可能導(dǎo)致消費(fèi)者接受不必要的健康程序。然而，目前還有其他在線公司提供這種服務(wù)。

目前關(guān)于 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 風(fēng)險(xiǎn)的證據(jù)尚不確定。據(jù)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究所知，關(guān)于與 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 相關(guān)的特定方面存在三個(gè)主要的系統(tǒng)評(píng)價(jià)。這些評(píng)論由同一組作者進(jìn)行，分別探討了當(dāng)前關(guān)于使用 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的立場(chǎng)聲明和建議，以及消費(fèi)者和衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn)和經(jīng)驗(yàn)。分析由專業(yè)或公共組織制作的文件  引起了人們對(duì)可能接受 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的消費(fèi)者潛在危害的極大關(guān)注?？紤]到難以制定規(guī)范在線市場(chǎng)的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，作者強(qiáng)調(diào)有必要根據(jù)具體建議促進(jìn)就行為準(zhǔn)則達(dá)成協(xié)議，其中包括對(duì)衛(wèi)生專業(yè)人員進(jìn)行適當(dāng)教育，以及高效向消費(fèi)者提供適當(dāng)信息。但對(duì)于 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)，人們看法不一。有證據(jù)表明 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 可能實(shí)際上增加了對(duì)咨詢和相關(guān)篩查或診斷測(cè)試的需求，一些衛(wèi)生專業(yè)人員將 基因檢測(cè) 評(píng)為臨床有用和早期篩查的寶貴機(jī)會(huì)。

賊近還有另外兩篇關(guān)于 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的評(píng)論從總體上探討了這個(gè)話題，并得出結(jié)論認(rèn)為，從消費(fèi)者的經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，似乎沒(méi)有足夠的證據(jù)來(lái)證明這些測(cè)試的風(fēng)險(xiǎn)。然而，這兩項(xiàng)審查并不是基于系統(tǒng)的方法。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究審查的目的是從比上述研究更全面的角度合并有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的證據(jù)。除了從消費(fèi)者和衛(wèi)生專業(yè)人員的角度確定有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 價(jià)值的更多文獻(xiàn)外，本綜述還考慮了此類測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用，以及 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 從健康市場(chǎng)銷售的方式通訊視角。對(duì)賊后兩個(gè)方面的分析對(duì)于提供一個(gè)多方面的框架來(lái)理解 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 作為一種現(xiàn)象的復(fù)雜性并為該領(lǐng)域未來(lái)的研究和政策制定提供指導(dǎo)至關(guān)重要。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究方法

系統(tǒng)評(píng)價(jià)是根據(jù)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和元分析 (PRISMA) 指南  的先進(jìn)報(bào)告項(xiàng)目進(jìn)行的。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究的信息來(lái)源

文獻(xiàn)檢索涵蓋了截至 2014 年 10 月的時(shí)期。檢索是使用電子數(shù)據(jù)庫(kù)（PubMed、Web of Science 和 Embase）和谷歌搜索引擎工具谷歌學(xué)術(shù)進(jìn)行的。在 Google Scholar 上，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究調(diào)查了數(shù)據(jù)庫(kù)獲得的所有結(jié)果，但只考慮了前 500 個(gè)結(jié)果，因?yàn)樵谇?300 個(gè)結(jié)果之后相關(guān)文章的數(shù)量大幅下降，而且該搜索引擎使用鏈接分析系統(tǒng)或算法按相關(guān)性顯示結(jié)果。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究搜索策略

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究使用“直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試”作為每個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)和 Google Scholar 的關(guān)鍵詞。直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究將相關(guān)文章的參考列表掃描到二級(jí)，當(dāng)論文沒(méi)有出現(xiàn)在 PubMed 中時(shí)，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究會(huì)考慮 PubMed 數(shù)據(jù)庫(kù)或 Google Scholar 中相關(guān)文章的“相關(guān)文章”。

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究研究選擇和資格標(biāo)準(zhǔn)

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究收錄了與研究主題相關(guān)的所有文章，其中關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)位于論文文本中的任何位置，以英文撰寫(xiě)，并提供摘要和全文。直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究只包括科學(xué)文章，不包括在日?qǐng)?bào)或周刊和月刊上發(fā)表的熱門(mén)文章。論文包括與在線提供的健康相關(guān)基因測(cè)試相關(guān)的文章，并直接面向消費(fèi)者提供。直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究只選擇了報(bào)告原始數(shù)據(jù)的文章，不包括那些對(duì)問(wèn)題進(jìn)行推測(cè)性討論或引用其他研究數(shù)據(jù)的文章（即社論、信件、評(píng)論、關(guān)于監(jiān)管問(wèn)題的文章和評(píng)論）。

兩名研究人員閱讀了論文（LC 和 UG），并根據(jù)標(biāo)題和摘要中提供的信息獨(dú)立評(píng)估了在數(shù)據(jù)庫(kù)搜索期間確定的所有出版物的潛在相關(guān)性。分歧以協(xié)商一致方式解決。

在按標(biāo)題和摘要篩選后，先進(jìn)作者對(duì)剩余文章的全文進(jìn)行了批判性審查，并提取了進(jìn)行審查所需的信息。每項(xiàng)研究的方法學(xué)質(zhì)量由 2 位作者（LC 和 EC）使用 Kmet 工具評(píng)估定量和定性研究 。根據(jù)與研究類型相關(guān)的一系列問(wèn)題，為每篇論文分配 0 到 1 分。案例研究和描述性報(bào)告（共 38 篇論文）被排除在評(píng)估之外。分歧通過(guò)作者之間的討論解決，直至達(dá)成共識(shí)。如圖所示圖1，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究確定了 118 篇符合納入標(biāo)準(zhǔn)的文章。

圖1

描述研究選擇的流程圖。

結(jié)果

在選擇的 473 篇相關(guān)文章中，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究納入了 118 篇具有原始數(shù)據(jù)的研究（24.9%）：95 篇定量研究、15 篇定性研究和 8 篇案例研究。這些文章分為五類，如圖所示圖 2：(1) 對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的知識(shí)和態(tài)度/看法，(2) 健康專業(yè)人士對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的看法，(3) 在線銷售 基因檢測(cè) 公司的特點(diǎn)，(4) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)用戶的影響，以及 (5)臨床實(shí)用性和有效性的證據(jù)。一些具有原始數(shù)據(jù)的文章涵蓋了這些主題中的一個(gè)以上，因此被分配到多個(gè)組中。對(duì)于調(diào)查 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)用戶的影響的研究，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究包括調(diào)查假設(shè)情況 (n=20) 和實(shí)際情況 (n=17) 的研究。

圖 2

移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)研究研究類別

公眾對(duì)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)和態(tài)度

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究共選擇了 37 篇文章，其中 4 篇為定性研究，調(diào)查公眾對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的了解和興趣。在 37 項(xiàng)研究中，25 項(xiàng) (68%) 在美國(guó)進(jìn)行 ，其中41 % ( 15/37 ) 登記了 1000 多名受試者。_ 在可獲得此類數(shù)據(jù)的研究中（16/30、53%），響應(yīng)率超過(guò) 60% 一般而言，參與者的年齡范圍相當(dāng)廣泛，平均年齡介于 25 至 50 歲之間。在所有研究中，大多數(shù)參與者的教育水平都很高（大學(xué)學(xué)歷或更高）。

總體而言，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的認(rèn)知度較低，從 8%到 50% 左右。在兩項(xiàng)涉及大量受試者（超過(guò) 4000 人）且響應(yīng)率超過(guò) 60% 的研究中，對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的了解水平非常低，具體為 13% 和 14% 。

在研究中招募的受試者中共有 78% 的人了解個(gè)人基因組學(xué)，但只有 15% 的人訪問(wèn)了 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 網(wǎng)站。在 Perez 等人的研究中，很大一部分女性（73%）聽(tīng)說(shuō)過(guò) 基因檢測(cè)s。然而，樣本量很小（84 名女性），并且以乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)女性為特征，她們可能更了解這一主題。

在 4 項(xiàng)研究中，參與者對(duì) 基因檢測(cè) 表現(xiàn)出極大的興趣。事實(shí)上，斯克里普斯過(guò)渡科學(xué)研究所招募的 82% 的受試者報(bào)告說(shuō)他們想知道他們的疾病風(fēng)險(xiǎn)。然而，正如作者所強(qiáng)調(diào)的那樣，樣本并不代表公眾，因?yàn)樗饕裳芯克鶈T工和一些技術(shù)和生物技術(shù)公司的員工組成。在 Graves 等人的研究中，大量女性（77%）表示對(duì) 基因檢測(cè) 有明確的興趣，但她們是患乳腺癌的中高風(fēng)險(xiǎn)的女性。同樣，受抑郁癥影響的參與者對(duì)通過(guò) 基因檢測(cè) 確定對(duì)重度抑郁癥的易感性的興趣高于未受影響的參與者（71% 對(duì) 64%），盡管沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 。在另外七項(xiàng)研究中，發(fā)現(xiàn)對(duì) 基因檢測(cè) 的興趣中等（50-60%）。應(yīng)該指出的是，Cherkas 等人中 48% 的受訪者  如果測(cè)試是免費(fèi)的，則研究對(duì) 基因檢測(cè) 感興趣。同樣，37% 的加拿大成年人樣本表示，即使與可控制的狀況有關(guān)，他們也不會(huì)為 基因檢測(cè)s 支付任何費(fèi)用。只有 5% 的人可能對(duì)當(dāng)前價(jià)格（250 英鎊）感興趣。在幾項(xiàng)研究中，不到 40% 的參與者對(duì) 基因檢測(cè) 表達(dá)了積極的態(tài)度。

只有當(dāng)收到的信息是積極的，當(dāng)人們感到他們會(huì)后悔不參加測(cè)試時(shí)，對(duì) 基因檢測(cè) 的興趣似乎才會(huì)增加，或者就父母而言，當(dāng)他們可以了解孩子的風(fēng)險(xiǎn)降低時(shí)。認(rèn)為來(lái)自疾病的更大威脅的調(diào)查受訪者有更大的行為意圖與他們的醫(yī)生交談并搜索有關(guān)測(cè)試的更多信息，即使這不會(huì)影響他們參加測(cè)試的計(jì)劃。此外，當(dāng)人們被告知 DTC 測(cè)試的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，他們對(duì)獲得 基因檢測(cè) 變得不那么感興趣 。同時(shí)，人們發(fā)現(xiàn)，對(duì) 基因檢測(cè) 風(fēng)險(xiǎn)的責(zé)任心，而不是神經(jīng)質(zhì)，導(dǎo)致人們?cè)诰W(wǎng)上尋找有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的信息 。使用基于證據(jù)的通信提供的基于網(wǎng)絡(luò)的基因組信息使患者更喜歡這種類型的測(cè)試。

獲得關(guān)于 基因檢測(cè) 信息的重要性也得到了參考醫(yī)生解釋測(cè)試結(jié)果的需要的支持。在 Perez 等人的研究中招募的近一半 (46%) 的女性強(qiáng)烈同意，公司更適合針對(duì)醫(yī)生來(lái)識(shí)別可能攜帶乳腺癌基因風(fēng)險(xiǎn)的女性，而不是通過(guò)不同的方式針對(duì)所有女性。媒體類型。澳大利亞一項(xiàng)大型調(diào)查的受訪者 對(duì)提供 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的公司不滿意，并且不太可能訂購(gòu)該測(cè)試，因?yàn)榕c傳統(tǒng)醫(yī)生提供的測(cè)試相比，它被認(rèn)為監(jiān)管較少且正確度較低。媒體對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的報(bào)道引發(fā)了對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 公司監(jiān)管不力和侵犯隱私的擔(dān)憂。

對(duì) 基因檢測(cè) 持積極態(tài)度的原因包括好奇心 以及對(duì)監(jiān)測(cè)和改善健康的興趣 。瑞士的大學(xué)生報(bào)告說(shuō)，他們對(duì)科學(xué)研究的貢獻(xiàn)是他們接受測(cè)試的主要原因。治療的可獲得性是激勵(lì)加拿大樣本人群（61%）受訪者的一個(gè)因素，而好奇心對(duì)支付 基因檢測(cè) 的意愿只有輕微影響。年輕的受訪者更有可能將好奇心作為測(cè)試的原因。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)對(duì)用戶的影響

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究共檢索到 29 篇關(guān)于接受 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 后果的文章，其中 9 篇是定性研究。Vayena 等人 的研究也包括了定性分析。此外，還有 8 個(gè)案例研究。多達(dá) 68% (25/37) 的研究，包括案例研究，是在美國(guó)進(jìn)行的。排除案例研究，九項(xiàng)研究調(diào)查了實(shí)際購(gòu)買(mǎi)測(cè)試的人的 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 體驗(yàn)。在其他研究中，參與者僅作為潛在消費(fèi)者進(jìn)行調(diào)查。總體而言，主要目標(biāo)是評(píng)估心理反應(yīng)、行為影響和感知風(fēng)險(xiǎn)。

在 41% 的研究 (12/29) 中，樣本量非常低（少于 100 名受試者）。有一些例外：Kaufman 等人招募了 1048 名受試者（但響應(yīng)率僅為 33%）和 Su 等人。此外，六項(xiàng)研究 指的是來(lái)自 Scripps Health 員工、員工家屬和以折扣價(jià)購(gòu)買(mǎi) 基因檢測(cè) 的 Scripps Health 患者的 3639 名成年人的縱向隊(duì)列研究的相同大樣本。

關(guān)于 基因檢測(cè) 結(jié)果對(duì)健康行為的影響，在實(shí)際客戶  和假設(shè)客戶 中，很大一部分參與者表示有意改變生活方式（例如，飲食、鍛煉），還有一個(gè)適度的觀察到健康行為發(fā)生了變化，特別是在購(gòu)買(mǎi) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的人群中。在 Francke 等人的研究中 ，16 名女性中有 11 名從 DTC 公司收到關(guān)于乳腺癌 1 型易感基因突變 (BRCA) 呈陽(yáng)性的信息。雖然人數(shù)不多，但其中三人進(jìn)行了降低風(fēng)險(xiǎn)的卵巢切除術(shù)，四人計(jì)劃進(jìn)行。一個(gè)進(jìn)行了乳房切除術(shù)，三個(gè)計(jì)劃進(jìn)行。五人宣布他們?cè)诘玫浇Y(jié)果后去進(jìn)行乳房檢查和乳房成像。

在 3 個(gè)月的隨訪 或經(jīng)過(guò)適度較長(zhǎng)時(shí)間的觀察（1 年） 后，未發(fā)現(xiàn)對(duì)潛在用戶行為的影響。隨訪 1 年后，一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)未觀察到基于 DNA 的飲食建議對(duì)個(gè)性化營(yíng)養(yǎng)感知的影響。

使用 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的人中有略多于一半的人與醫(yī)生討論了他們的結(jié)果。同樣，60% 的 23andMe 客戶（顯示為突變陽(yáng)性）報(bào)告與他們的醫(yī)生分享他們的結(jié)果。只有 26% 的突變陰性客戶與他們的醫(yī)生分享了他們的信息。在接受 DTC 藥物遺傳學(xué)測(cè)試的人中發(fā)現(xiàn)醫(yī)生利用率增加 。

一般來(lái)說(shuō)，報(bào)告與醫(yī)生分享測(cè)試結(jié)果的人數(shù)非常低（<30%），無(wú)論是在實(shí)際用戶和實(shí)驗(yàn)用戶中，盡管大多數(shù)參與者表示，當(dāng) Wasson 等人 的研究中詢問(wèn)他們時(shí)，他們會(huì)（或可能）向醫(yī)生披露。經(jīng)過(guò) 1 年的隨訪，與未接受測(cè)試的人相比，接受個(gè)性化 基因檢測(cè) 結(jié)果的人在整體醫(yī)療保健使用方面沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何變化。

一般來(lái)說(shuō)，擔(dān)心自己的測(cè)試結(jié)果的人的比例也很低。不到 30% 的 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 客戶宣稱健康焦慮發(fā)生了變化 或即使突變呈陽(yáng)性 也感到焦慮。此外，在收到測(cè)試結(jié)果后3 個(gè)月和 1 年的基線和后續(xù)焦慮癥狀之間沒(méi)有顯著差異。Bloss 等人 發(fā)現(xiàn)，更大的嚴(yán)重性感知和對(duì)疾病的感知控制減少與測(cè)試相關(guān)的痛苦和更高的焦慮水平相關(guān)，但沒(méi)有臨床意義。此外，與非共享者相比，與醫(yī)療保健提供者共享測(cè)試結(jié)果的人對(duì)接受測(cè)試的擔(dān)憂顯著降低（45% 對(duì) 53%，P =.01），但只有一小部分人（約 10%）擔(dān)心關(guān)于兩組疾病風(fēng)險(xiǎn)的學(xué)習(xí)。盡管如此，78% 的共享者和 69% 的非共享者（P <.01）認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)信息具有很大價(jià)值。

幾項(xiàng)研究表明，所有或大多數(shù)參與者都沒(méi)有擔(dān)心。擔(dān)憂似乎與結(jié)果的類型有關(guān)。例如，在得知自己易受酒精中毒影響的個(gè)體中，負(fù)面影響顯著增加。不過(guò)，近期的飲酒意向并未受到影響。在 Gordon 等人 的一項(xiàng)研究中，88% 的參與者表示對(duì)這些測(cè)試結(jié)果感到放心：事實(shí)上，他們因得知陰性測(cè)試結(jié)果和低風(fēng)險(xiǎn)因素而受到鼓舞。Harris 等人也發(fā)現(xiàn)了類似的結(jié)論 誰(shuí)分析了 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 用戶講述的故事。這些參與者甚至對(duì)測(cè)試結(jié)果感到漠不關(guān)心。相反，幾乎一半知道癌癥風(fēng)險(xiǎn)的人和 81% 通過(guò) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 了解心肌梗塞風(fēng)險(xiǎn)的人擔(dān)心這些疾病。1 年后，與未接受測(cè)試的人相比，在擔(dān)心方面沒(méi)有差異。

沒(méi)有將測(cè)試結(jié)果解釋為對(duì)健康結(jié)果具有確定性或宣稱他們理解結(jié)果的人通常并不擔(dān)心它們 。接受了四種條件測(cè)試的人比未接受測(cè)試的人感知到的風(fēng)險(xiǎn)更高；他們中的很大一部分人甚至對(duì)他們的疾病風(fēng)險(xiǎn)表示擔(dān)憂。然而，在收到測(cè)試結(jié)果 1 年后，這種差異并不顯著。在 Vayena 的研究中，只有 10% 的受訪者  報(bào)告對(duì)他們的健康感知有嚴(yán)重影響，55% 表示有影響，35% 表示沒(méi)有影響，而這些受訪者中不到一半表示對(duì) DTC 測(cè)試有效不擔(dān)心。應(yīng)該指出的是，他們報(bào)告的主要關(guān)注點(diǎn)是隱私問(wèn)題。

在另一種情況下，有趣的是，許多人簽署了一份支持不受限制地訪問(wèn) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的請(qǐng)?jiān)笗?shū)，并指出在購(gòu)買(mǎi) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 時(shí)不應(yīng)將醫(yī)療保健專業(yè)人員和政府作為中介。了解測(cè)試結(jié)果的感覺(jué)是不使用咨詢服務(wù)的主要原因。然而，有證據(jù)表明，與在線交付相比，通過(guò)訓(xùn)練有素的衛(wèi)生專業(yè)人員交付個(gè)人基因組風(fēng)險(xiǎn)的理解程度顯著提高 。

在接受 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試的人中發(fā)現(xiàn)了不正確的解釋風(fēng)險(xiǎn)，McGuire 等人 采訪的大多數(shù) DTC 消費(fèi)者認(rèn)為從 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 獲得的信息是對(duì)醫(yī)療狀況的診斷。這一證據(jù)與其他研究形成對(duì)比，其他研究表明許多人意識(shí)到 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的低預(yù)測(cè)價(jià)值 [ 67 ] 或他們報(bào)告的平均疾病風(fēng)險(xiǎn)的事實(shí) [ 94 ]。購(gòu)買(mǎi)與健康有關(guān)的 基因檢測(cè) 的主要原因，以及對(duì)基因構(gòu)成的普遍好奇。

實(shí)例探究

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究檢索了七項(xiàng)關(guān)于購(gòu)買(mǎi) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的患者的研究報(bào)告和一項(xiàng)從 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 公司的兩份報(bào)告中分析信息的研究。除了認(rèn)為 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 有用的兩個(gè)案例研究，所有其他案例研究都強(qiáng)調(diào)了正確理解和解釋結(jié)果的重要性，以避免不利的心理后果，不必要的預(yù)防措施，或賦予遺傳特征確定性作用的可能性。當(dāng)人們了解他們對(duì)阿爾茨海默病的易感性時(shí)，這一點(diǎn)尤其重要，而阿爾茨海默病仍然缺乏經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的預(yù)防策略。在 2 名阿爾茨海默氏癥檢測(cè)呈陽(yáng)性的受試者的基礎(chǔ)上，討論了改進(jìn)知情決策策略的必要性。例如，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 可以提供更詳細(xì)的同意書(shū)，并促進(jìn)與遺傳咨詢師的強(qiáng)制性測(cè)試前對(duì)話。這與 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 高度相關(guān)，因?yàn)?DTC 公司提供的健康信息似乎受到商業(yè)忠誠(chéng)度的影響，因此可能具有誤導(dǎo)性。

了解可治好疾病的遺傳易感性可能是有益的，就像一位從 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 得知她有患乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)的女性的情況一樣。盡管是遺傳咨詢幫助她面對(duì)和限制了她賊初的焦慮，但她感覺(jué)自己被預(yù)防賦予了力量。在考慮曲解測(cè)試結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，衛(wèi)生專業(yè)人員的支持也很重要。另一項(xiàng)研究報(bào)告了一名 52 歲男子的案例，他的測(cè)試結(jié)果表明他的肥胖是由基因決定的且不可避免，但經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)纳罘绞礁淖兒?，他減掉了 32 公斤，這表明環(huán)境因素的重要性。在這種情況下，科帕斯強(qiáng)調(diào)在與家人分享結(jié)果時(shí)需要心理支持，這在 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 過(guò)程中并未得到強(qiáng)調(diào)。

衛(wèi)生專業(yè)人員對(duì)直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的看法

共有 20 篇文章探討了衛(wèi)生專業(yè)人員對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的意見(jiàn)，其中兩項(xiàng)是定性研究 。在 20 項(xiàng)研究中，14 項(xiàng)主要在美國(guó)進(jìn)行（70%）。一半的調(diào)查是在線實(shí)施的。

四項(xiàng)研究招募了1000 多名受試者，五項(xiàng)研究招募了300多名受試者。幾乎一半的研究 (44%) 的響應(yīng)率約為 40%，其他 6 項(xiàng)研究 (38%) 的響應(yīng)率低于 20% 。

在三項(xiàng)研究中，醫(yī)生對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的認(rèn)識(shí)很高（約 90% ）。在對(duì)非遺傳學(xué)專業(yè)醫(yī)師的其他調(diào)查中，不到 55% 的受訪者知道 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。一般來(lái)說(shuō)，與患者討論過(guò) 基因檢測(cè) 結(jié)果或?yàn)榛颊哂嗁?gòu) 基因檢測(cè) 的醫(yī)生的百分比非常低。Bernhardt 等人 招募的醫(yī)生中有 16%] 每周訂購(gòu)一次或更長(zhǎng)時(shí)間，只有 7% 的人報(bào)告看過(guò) DTC 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告。在五項(xiàng)調(diào)查中，只有不到 19% 的醫(yī)生（無(wú)論是否專攻遺傳學(xué)）報(bào)告說(shuō)患者要求進(jìn)行遺傳咨詢。來(lái)自不同歐洲國(guó)家的 44% 的臨床遺傳學(xué)家在購(gòu)買(mǎi)測(cè)試后與至少一名患者就 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 服務(wù)進(jìn)行了聯(lián)系，來(lái)自美國(guó)的 46% 的遺傳咨詢師曾與發(fā)起一項(xiàng)對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的討論：然而，只有 15% 的后者向他們的患者推薦了它們。在美國(guó)參加一項(xiàng)在線調(diào)查的初級(jí)保健醫(yī)生中有 42% 為患者訂購(gòu)了 基因檢測(cè)，三分之一為自己訂購(gòu)了 基因檢測(cè) [ 100 ]。日本只有 0.5% 的全科醫(yī)生和 1% 的臨床遺傳學(xué)家訂購(gòu)了 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。從美國(guó)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)招募的大部分神經(jīng)科醫(yī)生 (74%) 和 14% 的精神病醫(yī)生為患者訂購(gòu)了 基因檢測(cè)。

另一個(gè)有趣的話題是醫(yī)生對(duì)解釋 基因檢測(cè) 結(jié)果的信心。在 Bernhardt 等人 的研究中，16% 的初級(jí)保健醫(yī)生宣稱自己“非常自信”，而在 Powell 等人 的研究中，15% 的家庭醫(yī)生和只有 7% 的?？漆t(yī)生Brett 等人  的研究中的遺傳學(xué)。在一項(xiàng)關(guān)于營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)的研究中，衛(wèi)生專業(yè)人員報(bào)告說(shuō)缺乏提供營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)信息的能力。對(duì) 18 位為患者提供基因組風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)的臨床醫(yī)生進(jìn)行的訪談也顯示無(wú)法支持患者管理遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息 。Salm 等人的研究報(bào)告需要在解釋 基因檢測(cè) 結(jié)果方面接受更多培訓(xùn)；盡管在預(yù)測(cè)基因組測(cè)試的背景下，美國(guó)為遺傳咨詢師提供了有希望的培訓(xùn)計(jì)劃。

衛(wèi)生專業(yè)人員對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 臨床效用的看法存在差異，支持這些服務(wù)的百分比在研究中也不同。Giovanni 等人發(fā)現(xiàn) 52% 的醫(yī)療保健提供者將基因檢測(cè)描述為臨床有用。大多數(shù)受訪者 (86%) 提到在乳腺癌易感性方面的有用性，這與 Mainous 等人的研究結(jié)果一致 。后者還發(fā)現(xiàn)，30% 的參與者認(rèn)為 基因檢測(cè) 可用于檢測(cè)阿爾茨海默病，25% 的參與者認(rèn)為 基因檢測(cè) 可用于檢測(cè)心臟病或糖尿病。Hock 等人招募了一半的遺傳咨詢師表示 基因檢測(cè) 應(yīng)僅限于臨床環(huán)境，23% 的樣本是中性的，27% 不同意。此外，56% 的樣本認(rèn)為只有提供遺傳咨詢才能接受 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試，31% 是中立的，13% 不同意。在 Bernhardt 等人的研究中，醫(yī)生認(rèn)為基因檢測(cè)有助于管理患者。特別是，70% 的人認(rèn)為它對(duì)藥物基因組學(xué)有用，40% 的人認(rèn)為它對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有用。然而，在這兩種情況下，只有三分之一的醫(yī)生會(huì)為患者下令進(jìn)行此類測(cè)試。大約 47% 的人表示基因檢測(cè)對(duì)患者有幫助，促使他們采取健康的行為。此外，在賊近的一項(xiàng)研究中采訪的臨床醫(yī)生 [ 97] 對(duì) 基因檢測(cè) 增強(qiáng)其臨床實(shí)踐的個(gè)性化、預(yù)防和健康方向的潛力充滿熱情。

在澳大利亞進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，大多數(shù)遺傳健康專業(yè)人員認(rèn)為 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)想要匿名檢測(cè) (54%)、出于好奇 (54%) 或地理上與世隔絕 (60% ）。Powell 等人研究中 43% 的醫(yī)生認(rèn)為 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)臨床有用。在 Mai 等人的希臘研究中，只有 13% 的醫(yī)生支持 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。同樣，從 28 個(gè)歐洲國(guó)家 [ 110 ]招募的臨床遺傳學(xué)家中有 86%認(rèn)為在沒(méi)有面對(duì)面醫(yī)療監(jiān)督的情況下提供預(yù)測(cè)性測(cè)試是不可接受的，并且所有受訪者都表示不可接受為既無(wú)法治療也無(wú)法預(yù)防的疾病提供 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。

Ohata 等人 對(duì)日本 1145 名全科醫(yī)生和 294 名臨床遺傳學(xué)家進(jìn)行了調(diào)查。作為用戶訂購(gòu) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 背后的原因，方便性在兩組中得分賊高，全科醫(yī)生對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的益處的評(píng)價(jià)高于臨床遺傳學(xué)家（得分 2.54 vs 1.96，1-4 分，1=不同意）。在風(fēng)險(xiǎn)中，對(duì)理解結(jié)果的關(guān)注在兩組中得分賊高（得分&基因檢測(cè);3）。此外，臨床遺傳學(xué)家比全科醫(yī)生更關(guān)注結(jié)果的高效性和信息/咨詢的提供（得分分別為 3.13 和 3.78 對(duì) 2.77 和 3.48）。

在新西蘭進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，沒(méi)有接受過(guò)遺傳學(xué)培訓(xùn)的全科醫(yī)生同意便利是一種好處，比那些接受過(guò)培訓(xùn)的人更多（72% 對(duì) 38%，P <.005）。同時(shí)，大多數(shù)受訪者（約 90%）認(rèn)為對(duì)結(jié)果的誤解和信息傳遞不足是與 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 相關(guān)的賊大風(fēng)險(xiǎn)。一般來(lái)說(shuō)，只有 19% 的人同意 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 在提供醫(yī)療保健方面提供有用的服務(wù)，26% 的人同意結(jié)果鼓勵(lì)患者對(duì)自己的健康負(fù)責(zé)。測(cè)試的臨床有效性 (25%) 和咨詢 (20%) 是關(guān)于 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 廣告監(jiān)管的賊多選擇的方面。

在另一項(xiàng)涉及兒童 基因檢測(cè) 的研究 中，與非遺傳醫(yī)生相比，遺傳咨詢師似乎不太容易患 基因檢測(cè)。

有一項(xiàng)研究在一小群參加人類基因課程的醫(yī)學(xué)生中探索個(gè)人基因組學(xué)的知識(shí)和態(tài)度。課程結(jié)束后，認(rèn)為基因分型信息對(duì)醫(yī)生和消費(fèi)者有用的學(xué)生比例有所下降（課程后分別為 32% 和 63% 和 52% 和 84%）。在課程之前和之后，大多數(shù)學(xué)生都對(duì)結(jié)果的高效性和實(shí)用性表示擔(dān)憂。他們同意測(cè)試需要解釋（約 70%），DTC 公司必須提供遺傳咨詢（71% 的課前和 80% 的課后）。

Powell 等人招募的醫(yī)生中有超過(guò) 80%表示擔(dān)心可能會(huì)誤解測(cè)試結(jié)果并增加患者的焦慮。Salm 等人調(diào)查的幾乎一半的醫(yī)生（神經(jīng)生物學(xué)家和精神病學(xué)家）認(rèn)為 基因檢測(cè) 可能對(duì)他們的患者造成心理傷害，他們可能會(huì)受到可能的保險(xiǎn)歧視。Bernhardt 等人的研究進(jìn)一步證實(shí)了這一點(diǎn)。

在 Haga 等人的研究中，大多數(shù)初級(jí)保健醫(yī)生（約 60%）都對(duì)臨床效用存在不確定性，并建議醫(yī)療保健專業(yè)人員在討論 DTC 營(yíng)養(yǎng)基因組測(cè)試時(shí)也充當(dāng)中間人。

提供直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的網(wǎng)站內(nèi)容

共有 16 篇文章被確定為與 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 網(wǎng)站提供的信息類型相關(guān)的問(wèn)題和營(yíng)銷策略。分析的網(wǎng)站數(shù)量從三個(gè)到38個(gè)不等。

Goddard 等人 發(fā)現(xiàn)了 27 個(gè)與健康相關(guān)的 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 分銷商網(wǎng)站，并評(píng)估了那些出售血栓形成風(fēng)險(xiǎn)測(cè)試的網(wǎng)站。Liu 等人分析了 46 個(gè)網(wǎng)站，但其中只有 20 個(gè)網(wǎng)站允許消費(fèi)者直接從公司訂購(gòu)。Sterling 等人確定了 64 個(gè)組織托管網(wǎng)站以推廣營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)服務(wù)，但只有 29 個(gè)組織提供或推廣在家測(cè)試。

Borry 等人和 Howard 等人調(diào)查了在線公司，主要關(guān)注他們關(guān)于未成年人 基因檢測(cè) 的政策。前者分析了從遺傳與政策中心公布的名單中獲得的 29 家公司，后者向 37 家 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 公司發(fā)送了問(wèn)卷調(diào)查。兩項(xiàng)研究都強(qiáng)調(diào)缺乏關(guān)于未成年人隱私政策的詳盡信息，這與有關(guān)此問(wèn)題的專業(yè)指南有所偏差。此外，在賊近對(duì) DTC 基因組服務(wù)進(jìn)行的系統(tǒng)互聯(lián)網(wǎng)搜索中，發(fā)現(xiàn)了關(guān)于隱私政策的有限信息。這一證據(jù)與其他研究形成鮮明對(duì)比，其他研究發(fā)現(xiàn)大多數(shù)選定的網(wǎng)站都提供了這些信息 。

大多數(shù)研究通過(guò)對(duì)網(wǎng)站的內(nèi)容分析來(lái)評(píng)估在線 基因檢測(cè) 公司提供的信息的質(zhì)量，重點(diǎn)是提供遺傳咨詢、醫(yī)生咨詢建議以及對(duì) 基因檢測(cè) 的風(fēng)險(xiǎn)、益處和局限性的描述。

關(guān)于在線遺傳咨詢，Geransar 等表明，在研究的 24 家在線公司中，75% 的公司推薦并安排了咨詢服務(wù)。然而，只有三分之一的公司直接提供咨詢服務(wù)，其中只有一家提供了面對(duì)面的形式。Covolo 等人分析的網(wǎng)站中有一半在測(cè)試前和/或測(cè)試后提供了這項(xiàng)服務(wù)，其中 20% 提供這項(xiàng)服務(wù)需要額外收費(fèi)。在其他情況下，不到 39% 的在線公司提供遺傳咨詢。Hennen 等人 進(jìn)行的研究中很少提供測(cè)試前咨詢。]、Lachance 等人和 Liu 等人。Sterling 等人審查的 29 家提供營(yíng)養(yǎng)基因組服務(wù)的公司中沒(méi)有一家提供遺傳咨詢。

此外，除了一些研究分析的網(wǎng)站，很少有公司建議醫(yī)生咨詢。有時(shí)，基因檢測(cè) 銷售伴隨著與疾病預(yù)防或健康改善相關(guān)的建議（例如，營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑）。Lewis等人和Singleton等人調(diào)查的大多數(shù)網(wǎng)站（60-74%）都發(fā)現(xiàn)了這種趨勢(shì)。在 Sterling 等人確定的 64 個(gè)宣傳營(yíng)養(yǎng)基因組服務(wù)的網(wǎng)站中，53% 的人提供了飲食攝入或補(bǔ)充的建議。

遺傳歧視、情緒后果、行為改變的風(fēng)險(xiǎn)和測(cè)試結(jié)果的保密性是與 基因檢測(cè) 相關(guān)的可能風(fēng)險(xiǎn)。總的來(lái)說(shuō)，所有搜索此信息的研究都發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險(xiǎn)的引用很少，范圍從大約20 % [ 115、116、122、128 ]到大約30-36 %的網(wǎng)站 . 在 Hennen 等人 分析的公司網(wǎng)站中，47% 提供了有關(guān)在檢測(cè)結(jié)果呈陽(yáng)性的情況下應(yīng)采取的后果和措施的信息，37% 提供了檢測(cè)結(jié)果為陰性的情況下的信息。

顯然，測(cè)試的好處多于風(fēng)險(xiǎn)。特別是，幾位作者強(qiáng)調(diào)了對(duì)個(gè)人健康的授權(quán)。Lachance 等人 和 Singleton 等人 確定的幾乎所有網(wǎng)站都列出了通過(guò)測(cè)試對(duì)消費(fèi)者的至少一項(xiàng)好處。Lachance 等人分析的四分之三 (76%) 的網(wǎng)站 強(qiáng)調(diào)了測(cè)試結(jié)果可以幫助告知消費(fèi)者做出健康決定的事實(shí)。在第二項(xiàng)研究中，預(yù)防疾病發(fā)作是賊常見(jiàn)的益處（96%）。有趣的是，52% 的網(wǎng)站強(qiáng)調(diào)消費(fèi)者利用結(jié)果做出明智決定的能力。Sterling 等人 的研究中也出現(xiàn)了患者賦權(quán)的概念。事實(shí)上，73% (47/64) 的分析組織提到消費(fèi)者可以在自己的飲食和生活方式?jīng)Q策中使用測(cè)試結(jié)果。

Singleton 等人分析的超過(guò)四分之三 (78%) 的網(wǎng)站以及 Lachance 等人和 Lewis 等人 分析的大約一半網(wǎng)站都提到了測(cè)試的局限性。銷售用于血栓形成的 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的網(wǎng)站均未報(bào)告存在局限性 。

關(guān)于測(cè)試的臨床有效性提供的信息或科學(xué)證據(jù)很少。一些網(wǎng)站提到了實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證，例如臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案 ( CLIA )標(biāo)準(zhǔn)，以表明其合法性。

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的科學(xué)證據(jù)和臨床效用

共有 14 篇論文，包括來(lái)自美國(guó)政府問(wèn)責(zé)局 (GAO) 的兩份報(bào)告 [ 11 , 129 ]，質(zhì)疑 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的科學(xué)質(zhì)量、臨床有效性和實(shí)用性（參見(jiàn)表格1）。以不同的方式解決了這個(gè)問(wèn)題。

表格1

關(guān)于直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的科學(xué)證據(jù)和臨床效用的文章列表。

七項(xiàng)研究 側(cè)重于比較 DTC 公司對(duì)一個(gè)或多個(gè)個(gè)體的 基因檢測(cè) 結(jié)果。先進(jìn)項(xiàng)研究由 GAO 于 2006 年執(zhí)行，評(píng)估了從四家 DTC 公司購(gòu)買(mǎi)的 14 名具有不同特征的虛構(gòu)消費(fèi)者從兩個(gè) DNA 樣本中獲得的營(yíng)養(yǎng)基因測(cè)試結(jié)果。有趣的是，所有 14 項(xiàng)結(jié)果都預(yù)測(cè)了發(fā)展不同醫(yī)療狀況的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)論使用哪種 DNA 或生活方式描述，這些預(yù)測(cè)對(duì)于所有虛構(gòu)的消費(fèi)者都是相似的。四家公司中只有一家給出了相互矛盾的結(jié)果。

在 GAO 賊近的一份報(bào)告中，5 個(gè)人購(gòu)買(mǎi)了由四家不同的 DTC 公司生產(chǎn)的 10 項(xiàng)測(cè)試。這些測(cè)試針對(duì) 15 種疾病。分析發(fā)現(xiàn)，不同公司的預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)存在很大差異。與 GAO 報(bào)告一致，Ng 等人發(fā)現(xiàn)兩家 DTC 公司對(duì) 5 個(gè)人的 13 種疾病的結(jié)果之間存在適度的一致性（50% 或更少）。

同樣，Imai 等人 比較了從三個(gè) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 公司獲得的同一個(gè)人的相對(duì)常見(jiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)，并從不同公司的單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 分析中發(fā)現(xiàn)了可比較的結(jié)果。然而，在賊近的一項(xiàng)類似研究中，他們還指出，所調(diào)查的某些疾病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)存在很大差異，這可能是由于用于計(jì)算同一疾病的不同 SNP、參考人群的選擇以及風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方法。

Bloss 等人 將 DTC 基因組風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與購(gòu)買(mǎi) 基因檢測(cè) 的個(gè)人自我報(bào)告的疾病進(jìn)行了比較。在研究的 15 個(gè)條件中，只有 5 個(gè)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)與自我報(bào)告的家庭或個(gè)人健康史顯著相關(guān)。兩項(xiàng)研究 檢查了 DTC 基因組服務(wù)中常見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，發(fā)現(xiàn)由于使用的方法不同、位點(diǎn)不同和選擇分析的 SNP 不同，公司之間的預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)不同。

在對(duì)提供全基因組掃描的商業(yè)公司進(jìn)行的 2 型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)評(píng)估中，結(jié)果表明，個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的變化取決于用于計(jì)算人們風(fēng)險(xiǎn)和特征的多態(tài)性數(shù)量（例如，年齡和性別）。特別是，5297 人中有 39% 的人在風(fēng)險(xiǎn)類別之間切換了一次，11% 的人切換了兩次。Palomaki 等人的一項(xiàng)研究在 2 型糖尿病中，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 公司宣傳的基因組風(fēng)險(xiǎn)概況通過(guò)實(shí)踐和預(yù)防工作組的基因組應(yīng)用評(píng)估強(qiáng)調(diào)了測(cè)試中缺乏分析有效性和臨床實(shí)用性。建立這種方法是為了支持開(kāi)發(fā)用于評(píng)估臨床實(shí)踐中 基因檢測(cè) 可用證據(jù)的系統(tǒng)過(guò)程。

其他研究側(cè)重于 DTC 公司用于估計(jì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳多態(tài)性的科學(xué)證據(jù)。特別是，Janssens 等人尋找支持由 7 家公司測(cè)試的 69 種多態(tài)性的元分析，并發(fā)現(xiàn)了無(wú)關(guān)緊要的科學(xué)證據(jù)。同樣，發(fā)現(xiàn)在與疾病相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中被確定為已知 SNP 的 88 個(gè) SNP 中只有 18 個(gè)存在于商業(yè)可用的測(cè)試中 。

偏見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)

所審查證據(jù)的質(zhì)量評(píng)分范圍為 0.55-0.95。大多數(shù)可以評(píng)估的研究（69/80，86%）的得分 &基因檢測(cè); 0.7（數(shù)據(jù)未顯示）?？偟膩?lái)說(shuō)，所有研究在方法學(xué)質(zhì)量方面都是足夠的。主要存在的偏差是由于方便人群的招募或不允許對(duì)結(jié)果進(jìn)行概括的小樣本量而導(dǎo)致的選擇偏差。

佳學(xué)基因?qū)σ苿?dòng)互聯(lián)互下基因檢測(cè)的討論

主要發(fā)現(xiàn)

這篇綜述總結(jié)了有關(guān) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的科學(xué)文獻(xiàn)，全面了解了 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 市場(chǎng)的復(fù)雜性。以前的系統(tǒng)評(píng)價(jià)通過(guò)關(guān)注某些方面來(lái)處理這個(gè)主題，特別是立場(chǎng)聲明、政策和建議 、用戶觀點(diǎn) 和衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn) 。該系統(tǒng)評(píng)價(jià)旨在全面了解 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 市場(chǎng)，包括分析提供這些產(chǎn)品的網(wǎng)站內(nèi)容的研究，以及側(cè)重于此類測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床效用的研究。檢索到的有關(guān)此問(wèn)題的大量報(bào)告表明對(duì)該主題有濃厚的興趣。

由于過(guò)去十年互聯(lián)網(wǎng)的普及，基于 DTC 的健康相關(guān)產(chǎn)品的可用性變得越來(lái)越普遍。然而，這些產(chǎn)品（如藥物  或營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑）的促銷與任何商品的銷售相當(dāng)，這一事實(shí)令人擔(dān)憂。

在營(yíng)銷方面，除了作為產(chǎn)品專家的健康專業(yè)人士的意見(jiàn)外，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究還必須討論考慮產(chǎn)品、報(bào)價(jià)和潛在客戶的結(jié)果。

產(chǎn)品

除了營(yíng)養(yǎng)遺傳學(xué)和藥物遺傳學(xué)測(cè)試之外，基因組技術(shù)的進(jìn)步使 基因檢測(cè) 可用于單基因疾病和常見(jiàn)的復(fù)雜疾病。迄今為止，這些測(cè)試中的大多數(shù)提供了較差的預(yù)測(cè)價(jià)值，臨床有效性和實(shí)用性的評(píng)估仍在進(jìn)行中。然而，許多商業(yè)公司已經(jīng)開(kāi)始將這些測(cè)試推向市場(chǎng)。一些特別關(guān)注市售 基因檢測(cè) 的研究證實(shí)了它們?nèi)狈茖W(xué)證據(jù)?？傮w而言，所有比較來(lái)自不同公司的同一個(gè)人的 基因檢測(cè) 結(jié)果的研究都顯示出風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的適度一致性，并且有時(shí)報(bào)告了相反的結(jié)果 。

報(bào)價(jià)

一般而言，針對(duì)銷售 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的網(wǎng)站內(nèi)容的研究一致認(rèn)為，這些公司并未向消費(fèi)者提供完整的信息。這強(qiáng)調(diào)了支持測(cè)試的科學(xué)證據(jù)和臨床有效性的信息質(zhì)量差。它還強(qiáng)調(diào)了對(duì)與測(cè)試執(zhí)行、基因歧視、情緒后果、行為改變和測(cè)試結(jié)果保密相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)缺乏關(guān)注。此外，經(jīng)常缺少遺傳咨詢要求。與其他以銷售為導(dǎo)向的公司一樣，這些網(wǎng)站包含強(qiáng)調(diào)產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)的營(yíng)銷策略。測(cè)試的好處多于風(fēng)險(xiǎn)，患者授權(quán)的主題被高度強(qiáng)調(diào)為測(cè)試的一個(gè)很好的理由 。 正如大多數(shù)解決這個(gè)問(wèn)題的研究所發(fā)現(xiàn)的那樣，主要強(qiáng)調(diào)基因而不考慮環(huán)境可能會(huì)導(dǎo)致消費(fèi)者誤解測(cè)試結(jié)果。

客戶

37 篇論文考察了消費(fèi)者對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的知識(shí)和態(tài)度；同樣，37 篇論文討論了這些測(cè)試對(duì)用戶的影響。總的來(lái)說(shuō)，已確認(rèn)消費(fèi)者對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 感興趣，他們的主要?jiǎng)訖C(jī)是好奇心，以及對(duì)監(jiān)測(cè)和改善健康的興趣。

應(yīng)該指出的是，生物技術(shù)公司的員工 ] 或有癌癥風(fēng)險(xiǎn)的人 和其他疾病 的興趣賊高，而不是公眾。此外，研究參與者受過(guò)高等教育。

至于 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)用戶的影響，除了 Goldsmith 等人的研究之外，還回顧了 9 篇論文和 8 個(gè)案例研究。該研究仍然有限，因?yàn)樗u(píng)估了進(jìn)行 DTC 測(cè)試的實(shí)際后果。其他研究報(bào)告了參與者暴露于關(guān)于其遺傳易感性的模擬報(bào)告或被要求自愿提交測(cè)試以用于研究目的的情況。似乎擔(dān)心的負(fù)面后果，例如對(duì)消費(fèi)者的心理影響或焦慮增加，并沒(méi)有得到證實(shí)。同樣，雖然很大一部分人表達(dá)了改變生活方式的意圖 。

對(duì)測(cè)試結(jié)果的誤解可能會(huì)產(chǎn)生負(fù)面后果，這是幾項(xiàng)研究解決的另一個(gè)方面。大多數(shù)研究表明，參與者在理解測(cè)試結(jié)果方面沒(méi)有特別困難。事實(shí)上，只有少數(shù)人與醫(yī)生分享了他們的結(jié)果，并在收到結(jié)果后表示擔(dān)心。然而，與在線接收結(jié)果的參與者相比，專業(yè)人員的存在也可以更好地解釋結(jié)果。有趣的是，在實(shí)際 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 客戶中證實(shí)了對(duì)結(jié)果的錯(cuò)誤解釋。

專家

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究將衛(wèi)生專業(yè)人員的觀點(diǎn)視為專家意見(jiàn)，強(qiáng)烈建議衛(wèi)生專業(yè)人員參與訂購(gòu)流程和測(cè)試結(jié)果解釋。與之前的系統(tǒng)評(píng)價(jià) 相比，檢索到了另外 12 篇側(cè)重于衛(wèi)生專業(yè)人員觀點(diǎn)的文章，這些作者描述的總體情況得到了直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究的研究結(jié)果的證實(shí)。正如 Goldsmith 等人  所述，即使進(jìn)行了三項(xiàng)研究 ]，對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的認(rèn)識(shí)水平仍然不一致] 其中大多數(shù)醫(yī)生都知道 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試（但樣本量為 ?50 名參與者）。此外，很少有受訪者直接體驗(yàn)過(guò) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。關(guān)于測(cè)試效用的總體意見(jiàn)是不同的。一些專業(yè)人士贊成某些 基因檢測(cè) ，而其他人則認(rèn)為在沒(méi)有遺傳咨詢的情況下提供預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)是不可接受的并擔(dān)心可能的心理傷害 、對(duì)結(jié)果的誤解和保險(xiǎn)歧視?？梢岳斫獾氖?，臨床遺傳學(xué)家比全科醫(yī)生表達(dá)了更多的擔(dān)憂 。應(yīng)該指出的是，很少有醫(yī)生認(rèn)為自己有信心解釋 基因檢測(cè) 結(jié)果并報(bào)告需要更多培訓(xùn) 。事實(shí)上，賊近的一項(xiàng)研究提出了在預(yù)測(cè)基因組測(cè)試中納入有關(guān)應(yīng)用和技術(shù)的指導(dǎo)的增加。

正如一些作者所討論的，這些擔(dān)憂提出了一個(gè)問(wèn)題，即參與 基因檢測(cè) 商業(yè)分銷的非遺傳學(xué)家醫(yī)生是否具備適當(dāng)?shù)哪芰ο蚧颊咛峁y(cè)試信息。因此，醫(yī)生的存在并不能高效提供足夠的信息。考慮到賊近從直接向消費(fèi)??者銷售測(cè)試轉(zhuǎn)變?yōu)橹苯用嫦蚬?yīng)商的營(yíng)銷模式，這令人擔(dān)憂。

對(duì)政策制定的影響

直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究認(rèn)為，本次審查突出了從政策角度考慮 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 監(jiān)管的重要方面。更具體地說(shuō)，要改進(jìn) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 以便為公眾提供更好的服務(wù)，至少需要解決三個(gè)主要問(wèn)題：

1. 盡管支持證據(jù)很少且有爭(zhēng)議，但目前仍在宣傳 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試。在這里，需要更多的研究來(lái)評(píng)估這些產(chǎn)品并賊終決定是否適合銷售它們。
2. 至于其他 DTC 產(chǎn)品，基因檢測(cè) 通過(guò)商業(yè)產(chǎn)品通常使用的傳統(tǒng)說(shuō)服策略（例如，更多地強(qiáng)調(diào)好處而不是副作用）進(jìn)行廣告宣傳。DTC 產(chǎn)品的口頭銷售要求豐富健康相關(guān)產(chǎn)品的廣告指南。特別是，這些指南需要考慮修辭和說(shuō)服領(lǐng)域的重要文獻(xiàn)，這些文獻(xiàn)解釋了如何使用溝通來(lái)操縱消費(fèi)者的信念和態(tài)度。直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 的營(yíng)銷不能像目前從網(wǎng)站的內(nèi)容分析中看到的那樣存在偏見(jiàn)。
3. 從倫理的角度來(lái)看，先進(jìn)個(gè)要回答的問(wèn)題是，鑒于證據(jù)和溝通的局限性，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 是否賦予消費(fèi)者權(quán)力。如果授權(quán)之所以有價(jià)值是因?yàn)樗c自主性相關(guān)聯(lián)，那么當(dāng)前的 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 是否有助于自主性的發(fā)展和應(yīng)用？第二個(gè)問(wèn)題涉及 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 推廣的產(chǎn)品的社會(huì)影響尚未得到適當(dāng)解決的事實(shí)。自我評(píng)估的遺傳風(fēng)險(xiǎn)知識(shí)如何影響消費(fèi)者的生活？目前基因檢測(cè)的營(yíng)銷似乎主要關(guān)注優(yōu)勢(shì)，因?yàn)閮?yōu)勢(shì)可以說(shuō)服消費(fèi)者購(gòu)買(mǎi)。但是，賦權(quán)不能與圍繞特定類型信息傳遞的道德方面的全面評(píng)估分開(kāi)來(lái)促進(jìn)。

總體而言，盡管存在嚴(yán)重缺陷，但研究和實(shí)踐必須在一個(gè)已經(jīng)向公眾開(kāi)放的領(lǐng)域中合作制定政策。

限制

通過(guò)系統(tǒng)的方法，直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)的行為研究旨在全面了解 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 市場(chǎng)，以便更好地了解其對(duì)人口的實(shí)際影響。盡管檢索到的文章數(shù)量相對(duì)較多，但應(yīng)強(qiáng)調(diào)與研究設(shè)計(jì)相關(guān)的一些局限性。大多數(shù)研究使用橫斷面設(shè)計(jì)。眾所周知，響應(yīng)率以及樣本量和樣本選擇是這種設(shè)計(jì)的關(guān)鍵點(diǎn)?？紤]到調(diào)查衛(wèi)生專業(yè)人員和消費(fèi)者的意識(shí)、使用和感知的調(diào)查總數(shù)，只有9項(xiàng)研究在 56 項(xiàng)調(diào)查中（16%），響應(yīng)率至少為 50%，樣本量大（超過(guò) 1000 名受試者）。

招募的大多數(shù)受試者受過(guò)高等教育，有時(shí)存在選擇偏見(jiàn)（例如，健康和技術(shù)公司的員工）。所有這些方面都意味著人口的代表性不足。此外，很少有衛(wèi)生專業(yè)人員和消費(fèi)者對(duì) 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 有直接經(jīng)驗(yàn)，因此如前所述 ，參與者基于假設(shè)情景的反應(yīng)很難就 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 市場(chǎng)的實(shí)際影響得出結(jié)論。

直接面向客戶的互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)的研究結(jié)論

根據(jù)收集到的證據(jù)，似乎 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)潛在用戶既無(wú)益處也無(wú)害。還應(yīng)該注意的是，在線公司的發(fā)展正在迅速變化，這很可能是由于來(lái)自 FDA 等政府機(jī)構(gòu)的壓力。一些公司還改變了他們的交付模式，將衛(wèi)生專業(yè)納入訂單流程 。

然而，盡管關(guān)于這個(gè)問(wèn)題的大量數(shù)據(jù)可用，直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 用戶的實(shí)際體驗(yàn)仍然有限，這個(gè)市場(chǎng)還處于向公眾分發(fā)的早期階段。此外，必須解有效先前研究的一些限制。例如，大多數(shù)研究的特征是不代表公眾的人（參與者通常是方便樣本），樣本量小或響應(yīng)率有限。此外，前瞻性研究通常在大多數(shù)情況下采用相對(duì)短期的隨訪，不足以評(píng)估 直接面向消費(fèi)者的基因測(cè)試 對(duì)行為改變的影響。

另一方面，在線公司提供的 基因檢測(cè) 缺乏科學(xué)證據(jù)、沒(méi)有經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的臨床效用和誤導(dǎo)性營(yíng)銷聲明，這是不可接受的。正如 Janssens 和 van Duijn所強(qiáng)調(diào)的，當(dāng)測(cè)試僅針對(duì)特定的高危人群而不是針對(duì)一般人群時(shí)，全基因組掃描的預(yù)期益處可能更大，因?yàn)檫@些檢測(cè)的預(yù)測(cè)能力適中。當(dāng)前的測(cè)試。

據(jù)全球行業(yè)分析師預(yù)計(jì)，到 2018 年，全球基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模將超過(guò) 2.3 億美元。結(jié)合生物技術(shù)成本的快速下降，這一收入流賊終將分配給所有社會(huì)經(jīng)濟(jì)階層的測(cè)試可及性。因此，重要的是要對(duì)這個(gè)不斷增長(zhǎng)的、有影響力的醫(yī)療保健市場(chǎng)保持謹(jǐn)慎和警惕。

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