在生物學(xué)教材和很多科普中介紹說，基因為蛋白合成編碼并貯存蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能信息。可事實上，蛋白質(zhì)的合成及功能信息僅僅是人體全部遺傳物質(zhì)中的部分的核苷酸片段，而更多的基因序列、核苷酸片段或者是基因物質(zhì)存貯著另外一些重要的信息，包括蛋白質(zhì)合成的啟始、終止、分化表達(dá)、被改變、被修飾，以及蛋白質(zhì)在體內(nèi)、細(xì)胞內(nèi)隨著時間、空間變化而必須進(jìn)行的位置轉(zhuǎn)換和角色轉(zhuǎn)換。

 

對基因的深入剖析：

 

人體內(nèi)為蛋白編碼的基因平均由3000個遺傳字母單位組成，但是在此筆者所談及的基因形態(tài)大小更是千差萬別。賊短的由500個遺傳字母單位構(gòu)成，而賊長的由230萬個構(gòu)成。盡管上述基因?qū)τ谌梭w非常重要，可它們的總數(shù)僅占基因組的很少一部分，這著實讓人驚奇。

 

人體體細(xì)胞內(nèi)21000個左右為蛋白編碼的基因占據(jù)基因組內(nèi)核苷酸總量的2%亦不到?；蚪M中另外一小部分屬于非編碼基因，它們?yōu)槿梭w的一些RNA代謝物，如轉(zhuǎn)運RNA和核糖體RNA的合成編碼，這些代謝物不可能再轉(zhuǎn)化為蛋白。

 

但基因組中的大部分并不為任何人體內(nèi)生化代謝物的合成編碼，可它們卻為所有基因正常功能的發(fā)揮提供必要的架構(gòu)。選擇性剪接能使細(xì)胞以不同的方式傳遞基因中的遺傳信息。人體內(nèi)細(xì)胞通過匯聚基因外顯子的多項不同組合，由同一個基因合成多個不同的mRNA，這就是選擇性剪接的定義。例如，某個蛋白異構(gòu)體附著于細(xì)胞膜上，而另一些異構(gòu)體在細(xì)胞內(nèi)部自由浮動。

 

正因為人體內(nèi)有了mRNA選擇性剪接，細(xì)胞內(nèi)的基因才可合成更多的蛋白質(zhì)。通常而言，高等動物如人類的體內(nèi)基因的數(shù)量并不比低等動物多。確切地說，人類基因組有更為復(fù)雜的調(diào)控機制，使得基因能發(fā)揮更多的作用，使得人體內(nèi)的基因多樣性更為完備。

 

蛋白開關(guān)聯(lián)合發(fā)揮作用：

 

蛋白開關(guān)能使得細(xì)胞對于外部環(huán)境的各項信號反應(yīng)更為靈敏。此外，蛋白開關(guān)對于細(xì)胞分化過程也極為重要。細(xì)胞分化是賦予人體內(nèi)細(xì)胞獨具特色功能的過程。例如，有些分化為肝臟細(xì)胞，而另有一些分化為表皮細(xì)胞。每類細(xì)胞內(nèi)部都是活性基因和非活性基因的不同組合。

 

某個基因是否具有活性，部分是由蛋白開關(guān)所決定的。人類基因組內(nèi)包含約21000個基因，但僅僅其中2600個為DNA-結(jié)合蛋白提供遺傳指令編碼，那些是具有激活功能的開關(guān)蛋白。那么有限數(shù)量的開關(guān)蛋白何以能調(diào)控如此龐大數(shù)量的基因呢？

 

細(xì)胞使用兩個基本方式從而充分利用開關(guān)蛋白。首先，開關(guān)蛋白是聯(lián)合發(fā)生作用的。許多基因是由多重開關(guān)控制著的，每個基因是否具有活性是由不同的開關(guān)蛋白決定的。

 

第一，蛋白開關(guān)聯(lián)合發(fā)揮作用的方式不同，其所激活的基因也不相同。第二，參與同一遺傳過程的蛋白編碼基因通常有相似的被激活機制，往往是被相同的開關(guān)蛋白所激活?？偠灾?，單個的開關(guān)蛋白即可激活多個基因。

 

其他重要的基因片段mRNA的兩端是第三或第五3非轉(zhuǎn)譯區(qū)。此兩個非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)部都有外顯子，但它們并不直接為蛋白質(zhì)合成提供編碼。然而，此區(qū)域內(nèi)包含特定的DNA序列，此序列在蛋白質(zhì)的合成過程中起著重要的作用。

 

例如，許多非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)部包含特定的遺傳物質(zhì)序列，它們有助于核糖體合成與分解，從而影響合成的蛋白質(zhì)數(shù)量和人體內(nèi)單個mRNA的存續(xù)時長。一些基因片段中包含區(qū)域型標(biāo)識，可使得mRNA長期處于某個細(xì)胞的特定區(qū)域，而不發(fā)生遷移。一般而言，非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)部有100到幾千個核苷酸不等。