遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
基因是人體及人的生命活動的決定性因素。由于基因的影響，人們無法擁有渴望的智力、才能、天賦、性格與長相。更為可怕的是，隨時而來的疾病可以剝奪人們對健康、幸福、成功的向往。不可控制的基因組合，為夫妻生活的結(jié)晶帶來不可控制的命運。于是人們希望早日破譯基因的密碼，掌握擺脫命運羈絆的神秘力量?；蚣夹g(shù)的每一個發(fā)展都使人們寄予了無限的希望。當(dāng)這些希望破滅時，人們就會產(chǎn)生被欺騙、被玩弄的感覺。由于基因檢測的便利性，檢測價格的親民特點，使得早期易于接受新鮮事物的人遭到這種希望的破滅的洗禮。但是，基因檢測本身并沒有欺騙的特性。只是我們把本來應(yīng)當(dāng)是由基因解碼所具的特點賦于了能力有限的基因檢測，于是產(chǎn)生了被騙的感覺。實際上，真正幫助我們了解自身基因信息的不是基因測序、基因檢測，而是基因解碼。
一點帶面的基因檢測不能揭示疾病和天賦的真正信息
人們所采用的基因檢測一般用于疾病篩查和風(fēng)險評估。不管是疾病篩查還是風(fēng)險評估。基因檢測的作用和意義都是有限的。盡管基因檢測在了解自身的基因信息方面是一種革命性的進(jìn)步，但是做為基因行業(yè)里一個負(fù)責(zé)任的企業(yè)，佳學(xué)基因提醒大家在認(rèn)識到它的作用的同時，也應(yīng)了解它的局限性。只有這樣，我們才能在需要基因檢測時，合理的選擇基困檢測。基因檢測不能實現(xiàn)的作用，我們也不能過分的依賴。而作為基因檢測機(jī)構(gòu)，不能過大宣傳，否則企業(yè)或檢測機(jī)構(gòu)會失去信譽(yù)。而基因檢測的受檢者也會對基因檢測失去信任。
一般來說，基因檢測是根據(jù)數(shù)據(jù)庫記載的在他人身上研究的結(jié)果來檢查受檢者是否存在一個假想的序列。這個序列通常是人體基因中64億個位置中的一個位置，而這個位置還會有超過4種情況。基因檢測是根據(jù)檢測者的主觀意愿選擇一個或少數(shù)幾個位置，并假設(shè)這個位置是超過4種情況中的一種情況。如果是這種情況，于是基因檢測可以根據(jù)假設(shè)中出現(xiàn)的情況，對基因檢測結(jié)果做出解讀。如果出現(xiàn)的情況不是假設(shè)中的情況，基因檢測機(jī)構(gòu)就無法對基因檢測結(jié)果進(jìn)行解讀，出現(xiàn)眾多意義未明的基因檢測結(jié)果。在這里，基因檢測的局限性在于，人體的任何一個性狀、任何一個基因，都有數(shù)百、數(shù)千、乃至數(shù)萬個位點。但是基因檢測中到檢測了一兩個位點，也就是在基因檢測中，用一個位點的基因信息來代表數(shù)百、數(shù)千、乃至數(shù)萬、數(shù)億以至于64億個基因字母。而這種一點帶面的檢測分析是不能完整地揭示一個人的天天賦潛能和疾病的發(fā)病原因的。正是因為基因檢測是不同的檢測機(jī)構(gòu)根據(jù)自己的主觀意愿選擇的一個點來代表受檢者所關(guān)心的情況，如身高、情商、智商、乳腺癌、肺癌高風(fēng)險，不同的檢測機(jī)構(gòu)對于同一個檢測項目就因為選擇的數(shù)目不同、選擇的位點不同、假設(shè)驗證的情況不同，基因序列對檢測的性狀的影響的權(quán)重不同而得出不同的檢測結(jié)果。這也是為什么同一個檢測樣本，在不同的檢測構(gòu)構(gòu)檢測，得出的結(jié)論不一樣。不一樣才是正確的，有效一樣，反而是不科學(xué)的。也正是由于基困檢測以點帶面的特點，使得基因檢測的結(jié)果只能針對所檢測的位點負(fù)責(zé)，不能真正為檢測的性狀如疾病風(fēng)險、天賦潛能負(fù)責(zé)。這也是為什么基因檢測只能用來進(jìn)行某種風(fēng)險狀況的評估、易感性的評價。這也可以解釋為什么一個人明明是乳腺癌患者，卻被基因檢測顯示為乳腺癌低風(fēng)險的原因。
主觀選擇的基困檢測位點不是個人長相與疾病發(fā)生的內(nèi)在原因
基因檢測因為受檢者的低價格、便宜、物美價廉的訴求，在分析一個人的基因信息時，只能在影響乳腺癌發(fā)生的數(shù)千萬個位點選擇一個位點來檢測，以驗證在這個特定的位點上是不是可以引起疾病發(fā)生的原因。而沒有被選擇的數(shù)千萬個位點、基因序列就被忽視了，沒有被檢測分析。而人之這所以不同，是因為受檢者的這些基因序列從來沒有被分析過，人們在更多分析之前更本無法知道極少量的基因突變序列存在于什么地方，因此，絕大多數(shù)基因檢測所選擇的位點都不是乳腺癌患者發(fā)病的真正影響位點。乳腺癌是如此，肺癌、胃癌、肝癌、大腸癌、卵巢癌、糖尿病等任何一種疾病以及身高、矮小、肥胖、智力程度等情況都是如此。主觀選擇的基因檢測位點，不管是用來檢測疾病風(fēng)險、查找發(fā)病原因，還是用預(yù)測疾病風(fēng)險、評估疾病發(fā)生的易感性，都不可能獲得一個人的值得信賴的基因信息。當(dāng)檢測結(jié)果與事實不相符時，人們就會有被騙的感覺。而當(dāng)檢測結(jié)果與實際情況相符時，這只是你的運氣比較好而已。
基因檢測只是依據(jù)所檢測的位點的影響來評估風(fēng)險，而不能做為了解自身的確切依據(jù)
值得肯定的是，即使基因檢測只選擇一個位點進(jìn)行檢測。由于這個位點有臨床數(shù)據(jù)做為支撐、經(jīng)過科學(xué)研究做過充分論證。這個基因檢測所得出的關(guān)于這個位點的信息就是高效的，由此得出的檢測結(jié)論也是有依據(jù)的。但是，由于所檢測的基因位點是單一的，它沒有包括其他致病性位點，更不能排除其他致病性、易感性位點。因此，基因檢測所得出的結(jié)果高度有限的，只能用來做為根據(jù)這一個位點的基因檢測結(jié)果做單一條件的篩查，或者根據(jù)這一單一的結(jié)果做風(fēng)全評估。而不能做充分、必要的正確判斷，不能做為了解自身天賦潛能和疾病發(fā)生原因的確切依據(jù)。正是由基因檢測的局限性，使得很多復(fù)雜的基因病如自閉癥、受環(huán)境影響的基因病不能找到真正發(fā)病原因。從這一點上來講，不正確理解基因檢測局限性就無法推動基因信息在人類生活中的真正應(yīng)用。
基因解碼，是更多正確獲取并理解個人基因信息的更有效的方式
基因解碼是基因信息應(yīng)用的量和質(zhì)的盡力做到。首先，基因解碼要求不放棄任何構(gòu)成基因信息的基因序列，因此基因解碼就是更多、正確地獲取已知的、或者未知的影響人體的疾病表征和生理特征的基因序列?；蚪獯a獲取基因序列的特點是更多、無遺漏、不事先設(shè)定檢測分析范圍。另外，基因解碼不同于基因測序以獲取基因序列為目的，不同于基因檢測，是以驗證檢測機(jī)構(gòu)的假設(shè)為目的，基因解碼就是找到受檢者不同于他人的基因序列，并解讀翻譯出這些不同的序列對疾病、生理機(jī)能、生理功能的影響，從而為治療、婚戀、疾病發(fā)生、生育提供基因信息指引?；蚪獯a是更多正確獲取并理解個人基因信息的更為有效、更為正確的方式。
