遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
人們關(guān)心的每一個性狀，比如乳腺癌的發(fā)病風險，人的身高、肥胖的影響因素、人的血型及祖源、記憶力的大小、自閉癥的產(chǎn)生的原因等都是由很多基因位點來決定的。人們在選擇基因檢測時，一般只會考慮到做了什么基因檢測項目，而不會去考慮基因檢測的位點。佳學長期研究基因信息的組成、傳遞及變化規(guī)律，編輯了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，提醒大家基因檢測的質(zhì)量取決基因位點的選擇?；蛭稽c選擇需要基因解碼。
人的基因信息就基因位點信息
人的基因就是由一個個的A,G,C,T四個字母所代替的核苷酸首尾相連組成的。每一個字母所在的位置就是基因位點。每一個位置上是什么樣的字母、是什么樣的核苷酸，就代表著不同的信息。基因檢測就是檢查特定的位置上是什么樣的字母。這里有兩個關(guān)鍵問題，基因檢測是回答不了的。更先進個問題，如何決定需要要檢測哪個位置，第二個問題是這個位置是這個字母到底是什么意思？難道就只是高、中、低風險這樣的含義嗎？顯然不是，它需基因解碼專業(yè)人員才能翻譯穩(wěn)解讀什么樣的位置、什么樣的字母決是如何決定人的乳腺癌的發(fā)生、身高和天賦潛能的。
基因位點必須經(jīng)過解碼才能被人們使用
人體的基因序列是64億個字母，而且這些字母中有A,G,C,T四種。基因測序中能測出這64億個字母的排列順序，但是這64億個字母到底在人體中是代表什么意思。它們是如何變化的，變化以后意思又會如何變化，測序是不能解決的。基因檢測也不能解決這個問題。這需要基因解碼，只有經(jīng)過基因解碼，我們才知道我們賊為關(guān)心的腫瘤風險、乳腺癌風險、乳腺癌是否會惡化是由人體的哪一個字母決定的。檢測乳腺癌高風險應(yīng)當檢測哪一個字母、這個字母變化以后，到底是什么意思?？傊梭w的基因信息只有經(jīng)過基因解碼才能被人們使用。
要首先進行基因解碼才能選擇基因檢測位點
人體的基因信息有64億個字母，只有先將64億個字母的位置、這個位置上是什么字母、它們分別控制人體的什么性狀，才能設(shè)計具體的基因檢測項目。這是為什么佳學基因致力于編輯《人的基因序列變化與人體疾病表征》，因為只有完成了這一基礎(chǔ)工作，才能評價基因檢測的質(zhì)量、優(yōu)化基因檢測的效果、才能對基因檢測后的結(jié)果進行解讀。這樣看來，要想了解一個人的基因信息，是先有基因解碼，然后才會有基因檢測，賊后才有基因解讀。是基因解碼決定基因檢測。基因檢測的結(jié)果決定基因解讀的范圍和結(jié)果。沒有基因解碼，基因檢測位點選擇可能就是錯的。在一個設(shè)計錯誤的基因檢測里面，無論是什么樣的基因檢測結(jié)果都是沒有意義的。
項目名稱不能決定基因檢測質(zhì)量
人體的任何一個性狀，即使是人們說的單基因病，也是至少由上千個基因位點及這個位點上的多種核苷酸的變化決定的。即使是乳腺癌高風險、即使是苯丙酮酸尿癥這樣的單基因病也有多種不同的基因位點的序列變化引起的?；蚪獯a明白這一事實，所以知道同一個基因項目會有不同的位點的選擇。在有限的檢測經(jīng)費的情況下，佳學基因可以選擇賊合理的位點。同時，也說明，即使是苯丙酮酸尿癥這樣的單基因病的基因檢測，檢測經(jīng)費不同、檢測機構(gòu)不同、基因檢測機構(gòu)的基因解碼的水平不同，檢測位點的選擇就會不同。因此，基因檢測項目名稱、檢測項目的多少，不能決定基因檢測的質(zhì)量?；蚪獯a水平的高低才是基因檢測質(zhì)量和有效性的決定因素。
