基因檢測(cè)導(dǎo)讀：肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性基因病，也是一種對(duì)于人的正常行動(dòng)能力會(huì)造成極大的影響的疾病。肌營(yíng)養(yǎng)不良可以通過(guò)致病基因鑒定明確疾病類型以及致病基因從而對(duì)癥治療，目前關(guān)于肌營(yíng)養(yǎng)不良的新藥研究已在美國(guó)上市。
 

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥賊常見(jiàn)的類型，為X染色體隱性遺傳疾病。由于缺乏對(duì)肌纖維功能至關(guān)重要的dystrophin蛋白，患者的肌細(xì)胞無(wú)法保持完整，導(dǎo)致病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球平均每3600個(gè)新生男嬰中，就有一人罹患此病。該疾病的癥狀通常會(huì)在三五歲時(shí)出現(xiàn)，并逐漸惡化。到青少年時(shí)期，患者會(huì)由于肌肉的無(wú)力或萎縮，導(dǎo)致行走能力逐漸喪失。到20-30多歲，患者往往會(huì)出現(xiàn)足以威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病癥狀。

2016年9月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了先進(jìn)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥藥物，為來(lái)自Sarepta公司的Exondys 51，治療dystrophin基因的第51號(hào)外顯子確診出現(xiàn)突變的患者。這些患者大概占所有杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者比例的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

2017年，美國(guó)FDA再次宣布批準(zhǔn)來(lái)自Marathon Pharmaceuticals公司的Emflaza（deflazacort）上市，治療5歲及以上的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者。這也是先進(jìn)經(jīng)FDA批準(zhǔn)，用來(lái)治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的皮質(zhì)類固醇藥物。與Exondys 51相比，Emflaza的適用人群更為廣泛，適用于所有類型基因突變的DMD患者。
 

除了要藥物治療以外，還應(yīng)該加強(qiáng)護(hù)理工作。

1、鍛煉：采用力所能及的鍛煉，亦不要過(guò)勞。

2、精神：在精神方面為患者創(chuàng)造一個(gè)良好環(huán)境，保持合理的期望，避免過(guò)度保護(hù)。

3、飲食：飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚(yú)、蝦仁、動(dòng)物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食，少吃或忌食過(guò)辣、過(guò)咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

4、適當(dāng)活動(dòng)：上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴(kuò)胸等;腰部可練習(xí)仰臥起坐;下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等;注意防止攣縮，對(duì)膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當(dāng)牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。

此外，還要忌煙酒，忌食辛辣、過(guò)咸食物，避風(fēng)寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當(dāng)鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難，堅(jiān)持適當(dāng)鍛煉。
 

很多不同地區(qū)的DMD患者都會(huì)咨詢佳學(xué)基因工作人員如何進(jìn)行致病基因鑒定，我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進(jìn)行確診。具體操作要點(diǎn)如下：

1、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血；

2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管；

3、無(wú)需空腹，需要3~5毫升的血液樣本即可；

4、血樣低溫冷鏈送至佳學(xué)基因總部（2~3個(gè)冰袋即可），1周內(nèi)送到不影響解碼結(jié)果；

5、常規(guī)快遞郵寄即可。

此外，佳學(xué)基因肌營(yíng)養(yǎng)不良醫(yī)生集團(tuán)集中了這方面的專家。所以您致電4001601189，可以隨時(shí)得到專業(yè)、周到的服務(wù)！