導(dǎo)讀：黑色素瘤作為一種惡性腫瘤，由于基因突變導(dǎo)致黑色素的發(fā)生，并呈現(xiàn)家族聚集和遺傳傾向，具有較高的致死性，給家庭社會(huì)帶來(lái)不幸。那么基因檢測(cè)可以干什么？在黑色素的預(yù)防與治療中可以發(fā)揮什么價(jià)值呢？

黑色素瘤的發(fā)病概況

在美國(guó)，每年約有160,000人被確診為黑色素瘤病，并在男性和白種人中更常見(jiàn)，生活在陽(yáng)光明媚下的白種人比其他人群更高發(fā)。據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)告，全球每年約有48,000例黑色素瘤致死發(fā)生。惡性黑素瘤占所有與皮膚癌有關(guān)的死亡人數(shù)的75％。由于中國(guó)人口基數(shù)大，環(huán)境等外界因素危害日趨嚴(yán)重以及診療水平差異較大，黑色素瘤早期有效確診率的不足，實(shí)際患病人數(shù)及患病率將遠(yuǎn)超過(guò)歐美發(fā)達(dá)國(guó)家，給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)！
 

黑色素瘤的介紹

黑色素瘤是黑色素細(xì)胞的一種惡性腫瘤，與眾多基因突變有關(guān)，主要見(jiàn)于皮膚，但也可能在腸道和眼睛中發(fā)現(xiàn)。黑色素瘤雖然不是皮膚癌中更常見(jiàn)的一種類(lèi)型，但大多數(shù)皮膚癌患者的死亡卻與黑色素瘤有關(guān)。惡性黑色素瘤是一種嚴(yán)重的皮膚癌，由稱(chēng)為黑素細(xì)胞的色素細(xì)胞失控生長(zhǎng)引起。盡管經(jīng)過(guò)多年的實(shí)驗(yàn)室研究和臨床研究，目前先進(jìn)有效的治療方法是在達(dá)到Breslow厚度大于1mm之前手術(shù)切除原發(fā)腫瘤。治療包括手術(shù)切除腫瘤，輔助治療，化療和免疫治療或放射治療。但不幸的是，大多數(shù)情況下，確診患者罹患該病時(shí)為時(shí)已晚，錯(cuò)過(guò)了更佳手術(shù)期或者已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移。佳學(xué)基因腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼可以幫助預(yù)知風(fēng)險(xiǎn)，科學(xué)有效的管理自己的健康，遠(yuǎn)離疾病誘因，并針對(duì)性的預(yù)防及體檢，可以有效避免疾病甚至延緩疾病的發(fā)生，疾病亦可以早發(fā)現(xiàn)早治療，呵護(hù)健康生活！由于這種疾病是遺傳的，它可以沿著血緣關(guān)系的傳遞而向后代及家族中的其他人傳遞。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼可以找到病因，讓后代和家族中的其他人不再獲得罹患這種病的基因。
 

基因突變導(dǎo)致黑色素瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)增加

Karolinska研究所在“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ”（Genetics in Medicine）雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究報(bào)告指出：攜帶特定遺傳基因突變的家庭成員的黑素瘤患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。但是佳學(xué)基因通過(guò)更為先進(jìn)的基因解碼會(huì)為不攜帶特定突變的患者找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的其他基因。這種稱(chēng)為表型復(fù)制的現(xiàn)象是由于同一家庭成員攜帶相同的其他基因突變或者環(huán)境因素引起的。同樣，其他腫瘤也是如此，如果家族中有腫瘤史。

黑色素瘤的主要危險(xiǎn)因素是基因遺傳因素。很多機(jī)構(gòu)將環(huán)境中的紫外線照射作為這一腫瘤發(fā)生的環(huán)境因素，因而強(qiáng)調(diào)黑色素瘤是由環(huán)境引起的。但是佳學(xué)基因認(rèn)為，紫外線實(shí)際上是通過(guò)損壞基因序列而引起黑色素瘤的，而且紫外線損壞基因序列的能力是由體內(nèi)的特定基因序列引起的，因此黑色素發(fā)生的本質(zhì)原因仍然是一個(gè)人體內(nèi)的基因序列變化。基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：腫瘤抑制基因CDKN2A的基因突變是已知的家族性黑素瘤更強(qiáng)烈的危險(xiǎn)因素和致病基因，該基因突變也會(huì)增加其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)、導(dǎo)致其他腫瘤的發(fā)生。兄弟姐妹或父母攜帶基因突變的話，孩子有50%的可能有攜帶該基因突變，想要知道是否攜帶該基因突變可以通過(guò)佳學(xué)基因基因檢測(cè)進(jìn)行鑒定。
 

基因檢測(cè)助力黑色素瘤的精準(zhǔn)防治

基因解碼表明：導(dǎo)致黑色素瘤的致病基因以及風(fēng)險(xiǎn)基因遠(yuǎn)不止僅僅CDKN2A基因，在佳學(xué)基因建立的《人的基因信息變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中，記錄了全面的關(guān)于黑色素瘤的致病基因與風(fēng)險(xiǎn)基因。這對(duì)于具有黑色素瘤家族史或者攜帶CDKN2A的人來(lái)說(shuō)，通過(guò)佳學(xué)基因腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼可以明確知曉是否為黑色素瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，佳學(xué)基因會(huì)根據(jù)每一個(gè)人的風(fēng)險(xiǎn)種類(lèi)和來(lái)源，在多種預(yù)防措施中提出針對(duì)性的預(yù)防措施。比如有的人應(yīng)注意避免曬傷，有的人應(yīng)注意皮膚痣的變化。在皮膚科醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)下密切監(jiān)測(cè)，做到精準(zhǔn)預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)早治療，可大大降低黑色素瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)以及疾病危害。而對(duì)于普通人群，通過(guò)基因檢測(cè)與基因解碼分析解碼評(píng)估常見(jiàn)的30多種腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，更科學(xué)全面的了解健康隱藏的“地雷”，呵護(hù)健康，享受快樂(lè)生活！