都說(shuō)基因檢測(cè)是人體生命的說(shuō)明書(shū),通過(guò)基因檢測(cè),可以讓我們了解自己的遺傳背景,獲得個(gè)性化的健康咨詢管理服務(wù),對(duì)疾病做到早知道、早預(yù)防、早治療,讓本該發(fā)生的疾病少發(fā)生、晚發(fā)生、不發(fā)生,從而提高生存質(zhì)量,延長(zhǎng)壽命。光說(shuō)不練假把式,我們先來(lái)看看這些名人做了基因檢測(cè)后,是否真的帶給了他們?nèi)缟纤f(shuō)的幫助!
蘋果手機(jī)的靈魂人物喬布斯我們都耳熟能詳,他知道自己患了癌癥后,曾花數(shù)十萬(wàn)美元對(duì)自己的進(jìn)行基因解碼(喬布斯采用的是鉑金至尊基因解碼):對(duì)自己的全部基因和腫瘤組織基因進(jìn)行了測(cè)序后再解讀。了解了驅(qū)動(dòng)喬布斯腫瘤發(fā)生的獨(dú)特基因和分子特征后,醫(yī)療團(tuán)隊(duì)能為其選擇特定的藥,直接破壞讓細(xì)胞癌變的分子活動(dòng),這項(xiàng)技術(shù)賊終讓喬布斯多活了7年。
谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人謝爾蓋·布林(SergeyBrin)其家族有帕金森病遺傳史,他的母親和姑姑均已患病,謝爾蓋·布林為了了解自己的患病情況于2006年進(jìn)行了基因檢測(cè),通過(guò)致病基因檢測(cè)基因解碼查出他本人也攜帶LRRK2致病基因突變,通過(guò)對(duì)幾率差異的了解并結(jié)合自身情況,布林將自己可能患上帕金森氏綜合征的幾率鎖定在50%-55%。
布林表示:“由于年輕時(shí)就知道了自己將來(lái)可能會(huì)患上何種病癥,我今后就有機(jī)會(huì)調(diào)整自己的生活習(xí)慣(如加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)),以減少患上帕金森氏癥的幾率。今后我將支持有關(guān)治療帕金森氏癥的醫(yī)學(xué)研究,這樣就能使所有帕金森氏癥患者受益。”并且他自己私人醫(yī)生的建議下多游泳,多喝含有咖啡因的飲料,希望可以延緩疾病的發(fā)生。他說(shuō),我有幸得到這樣的機(jī)會(huì)去調(diào)整我的生活方式,降低這些風(fēng)險(xiǎn)。與你們中的大多數(shù)人相比,不是因?yàn)槲业牟「菀撞?,而是我有幾十年的時(shí)間為此做準(zhǔn)備。
針對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告顯示出的問(wèn)題,布林開(kāi)始改變自己的生活方式,每隔幾天,他都要驅(qū)車到一個(gè)泳池,站在3米高的跳板上,注視著水面,然后潛入水中;按照醫(yī)生的建議引用茶和咖啡,盡管他一直很討厭咖啡的味道。這些更改了的習(xí)慣,對(duì)布林來(lái)說(shuō)都是一種抵消,抵消掉的是他在未來(lái)某天罹患帕金森癥的風(fēng)險(xiǎn)。
弗朗西斯·柯林斯是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的主席,也是當(dāng)時(shí)人類基因組計(jì)劃的負(fù)責(zé)人,他曾對(duì)DNA檢測(cè)進(jìn)行了調(diào)查評(píng)估??铝炙雇瑫r(shí)在國(guó)外三大基因檢測(cè)公司做了遺傳測(cè)試,結(jié)果基本一致,顯示其糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)較高,達(dá)到29%,此外,還有較高的老年性黃斑性病變和青光眼的患病風(fēng)險(xiǎn)。
“檢測(cè)報(bào)告影響了我對(duì)未來(lái)的看法”。作為一名內(nèi)科醫(yī)生,憑多年經(jīng)驗(yàn),我早就能列出一張有關(guān)養(yǎng)生、有利于身體健康的一般性建議的長(zhǎng)單,但我自己卻不一定能做到身體力行。而現(xiàn)在有了患病風(fēng)險(xiǎn)的具體威脅,我發(fā)現(xiàn)自己不知不覺(jué)地已在這些方面更加用心。
“我已經(jīng)聯(lián)系了一個(gè)私人教練,下定決心節(jié)食并增加運(yùn)動(dòng),因?yàn)槲抑?,這是預(yù)防糖尿病的賊好辦法。此外,我還查閱了一些關(guān)于黃斑變性的研究文獻(xiàn),發(fā)現(xiàn)多攝取不飽和脂肪酸對(duì)預(yù)防該病大有裨益。
因此,我在食譜中增加了更多的魚(yú)類,鑒于我可能患上青光眼的風(fēng)險(xiǎn),我也下定決心每年進(jìn)行一次眼部檢查,包括測(cè)量眼壓。盡管我很清楚這些檢測(cè)的不足之處,但現(xiàn)在披露的這些個(gè)體化遺傳信息,確實(shí)為我們提供了一種通過(guò)采取特定行動(dòng)來(lái)保持健康的動(dòng)力。”
美國(guó)著名的好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史,因此她在2013年37歲時(shí)做了基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)有BRCA1的基因突變,其患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。隨后,朱莉在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)下進(jìn)行了預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù),其患乳腺癌的幾率從87%降低到5%。鑒于其卵巢癌得問(wèn)風(fēng)險(xiǎn)也偏高,2年后她又做出了震撼的決定,就是把自己的卵巢和輸卵管都切掉。
“我希望很多女性能夠接受基因檢查,如果患癌幾率較高,她們能夠獲知,她們擁有高效的選擇。”
——安吉麗娜 ·朱莉
朱莉的例子大家并不陌生,但是,預(yù)防性手術(shù)固然可以極大限度的降低該位置的病變,但是并不是每個(gè)人都有勇氣去做,實(shí)際上臨床上也不要求要做這樣的事情,朱莉的做法更多的是個(gè)人因素,是否要選擇預(yù)防性手術(shù)的做法也是因人而異的。
案例一:上海的高先生給他家8歲的兒子通過(guò)口腔黏膜樣本做了“兒童天賦基因解碼”和“成長(zhǎng)呵護(hù)基因解碼”,做之前高先生并未介紹過(guò)孩子的情況,我們也未見(jiàn)到孩子本人,當(dāng)高先生拿到報(bào)告時(shí)非常驚訝,報(bào)告顯示孩子有痤瘡高風(fēng)險(xiǎn),他立即拿出了孩子的照片說(shuō),其實(shí)孩子這幾年一直臉上有痤瘡, 長(zhǎng)年吃固醇類激素藥物,但是無(wú)效,佳學(xué)基因分析從基因原因來(lái)看,固醇類激素合成與代謝不是主要原因,免疫是主要原因,佳學(xué)基因認(rèn)為,長(zhǎng)期服用固醇類藥物對(duì)孩子的痤瘡并無(wú)益處。相反,長(zhǎng)期服用這類藥物,可能破壞孩子的固醇類物質(zhì)代謝,而固醇類物質(zhì)在身體的多種活動(dòng)中具有重要作用,佳學(xué)基因建議進(jìn)行免疫調(diào)理,調(diào)理2個(gè)月后,孩子的痤瘡有了明顯的改善。
案例二:廣州42歲的王先生,家族有腦中風(fēng)史,為預(yù)防腦中風(fēng)發(fā)生經(jīng)常服用深海魚(yú)油等保健品,但是賊近王先生將昂貴的魚(yú)油換成了便宜的葉酸片。其實(shí)王先生本來(lái)是給孩子做了成長(zhǎng)呵護(hù)基因解碼,其中一項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)元素利用中,孩子葉酸代謝能力為高風(fēng)險(xiǎn),也就是說(shuō)孩子葉酸代謝能力低下,在了解到王先生有腦中風(fēng)家族史,這就讓我們知道家族患病原因,葉酸代謝能力低下容易引起高同型半胱氨酸血癥,高同型半胱氨酸血癥會(huì)損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞,因而增加腦中風(fēng)的患病風(fēng)險(xiǎn)。
案例三:倩倩是個(gè)8歲的女孩,同齡的孩子都1米3左右了,可倩倩還停留在5歲左右的身高,父母親都是正常身高。
母親到處求醫(yī),也用了生長(zhǎng)激素類藥物,但是無(wú)濟(jì)于事,后來(lái)將孩子的抗凝靜脈血送到了佳學(xué)基因。佳學(xué)基因的專家測(cè)定分析了孩子的基因序列,獲得了所有與疾病有關(guān)的基因序列,然后分析發(fā)現(xiàn)小孩身上的生長(zhǎng)激素受體基因序列異常,導(dǎo)致孩子不能正常接受生長(zhǎng)激素的信號(hào),形成拉松侏儒癥。
倩倩的基因序列變化,導(dǎo)致生長(zhǎng)激素受體的細(xì)胞內(nèi)部分不具有功能,不能將生長(zhǎng)激素的生長(zhǎng)調(diào)節(jié)信號(hào)傳遞給細(xì)胞,從而失去生長(zhǎng)激素的調(diào)節(jié)作用。除了身材以外,其他與生長(zhǎng)激素有關(guān)的生理活動(dòng)也將受到影響。找到原因后,孩子的身高問(wèn)題才有了希望。
小結(jié):個(gè)體基因的差異是導(dǎo)致疾病的重要因素,這些先天遺傳而來(lái)的“基因雷區(qū)”,一旦和外界因素疊加,就會(huì)發(fā)生疾病?;驒z測(cè)正是利用遺傳學(xué)、分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)、分析,來(lái)發(fā)現(xiàn)基因物質(zhì)異常的過(guò)程。即通過(guò)受檢者的口腔黏膜、血液或者腫瘤組織等這些含有受檢者DNA的樣本,經(jīng)提取和擴(kuò)增其基因信息后,通過(guò)特定技術(shù)和設(shè)備對(duì)受檢者細(xì)胞中的DNA分子等基因信息作檢測(cè),基因檢測(cè)使人們能及時(shí)了解自己的基因信息,了解身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防疾病的發(fā)生。佳學(xué)基因希望通過(guò)本次的案例分享,讓更多的人深入的了解基因檢測(cè)能給我們帶來(lái)什么,希望基因檢測(cè)能為我們每一個(gè)人每一個(gè)家庭保駕護(hù)航!
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