【佳學基因檢測】做脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)變性基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)變性是英文fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration的中文翻譯。這一疾病又叫做dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparesis FAHN spastic paraplegia 35;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)變性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)變性基因解碼、基因檢測？

脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病（FAHN）是一種漸進性的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ㄉ窠?jīng)退行性疾病），以始于兒童期或青少年期的運動和視力問題為特征。 步態(tài)改變和頻繁跌倒是FAHN的先進癥狀?；颊咧饾u出現(xiàn)嚴重的肌強直和過度反射。主要有不自主的肌痙攣（肌張力障礙），共濟失調(diào)，或兩者??都有。運動問題隨著時間的推移惡化，一些患者賊終需要輪椅輔助生活。 FAHN患者經(jīng)常出現(xiàn)由于視神經(jīng)萎縮和難于控制眼球運動困難引起的視力問題。患者視力下降，視野下降，色覺受損，斜視，眼球震顫，核上性凝視麻痹。 言語障礙（構(gòu)音障礙）也發(fā)生于FAHN，嚴重的患者會失去說話能力。患者出現(xiàn)咀嚼或吞咽困難。嚴重的患者出現(xiàn)營養(yǎng)不良并且需要喂食管。吞咽困難可導致吸入性肺炎，這是危及生命的。隨著疾病的發(fā)展，一些患者會出現(xiàn)癲癇和智力功能下降。 FAHN患者腦部磁共振成像（MRI）顯示鐵積累的跡象，特別是在大腦蒼白球區(qū)域，蒼白球與運動調(diào)節(jié)相關(guān)。鐵積累在其他神經(jīng)性疾病也會出現(xiàn)，如幼兒神經(jīng)軸索性營養(yǎng)不良和泛酸激酶相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病。所有這些疾病都屬于神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵積累（NBIA）。

佳學基因fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)退行性疾?。‵AHN）是一種罕見疾病；只有幾十例報道。

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration致病鑒定基因解碼

FA2H基因的突變導致脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病（FAHN）。FA2H基因編碼了脂肪酸2-羥化酶。該酶修飾脂肪酸，脂肪酸是用于制作脂肪的結(jié)構(gòu)單元。脂肪酸2-羥化酶在脂肪酸上的特定位點向氫原子添加單個氧原子以產(chǎn)生2-羥基化脂肪酸。某些2-羥基化脂肪酸有助于形成正常髓鞘；髓鞘是保護神經(jīng)和確保神經(jīng)沖動的快速傳播的保護性覆蓋物。含有髓磷脂的腦和脊髓的部分稱為白質(zhì)。引起FAHN的FA2H基因突變降低或消除脂肪酸2-羥化酶的功能。該酶的功能降低可能導致易于惡化的異常髓磷脂（脫髓鞘），導致白質(zhì)的損失（白質(zhì)營養(yǎng)不良

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脂肪酸羥化酶相關(guān)的神經(jīng)變性的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:612319 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fahn/；ICD編碼是G23.0

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