【佳學(xué)基因檢測(cè)】做卡納萬(wàn)病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卡納萬(wàn)病是英文Canavan disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;中樞神經(jīng)海綿樣變性。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止卡納萬(wàn)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡納萬(wàn)病基因解碼、基因檢測(cè)？

海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥（Canavan?。┦且环N罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其損害大腦中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）發(fā)送和接收信息的能力。這種疾病是稱為“腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”的一組遺傳疾病之一。腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)障礙擾亂髓鞘的生長(zhǎng)或維持，髓鞘是覆蓋神經(jīng)并且促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的有效傳遞的覆蓋物。新生兒/嬰兒Canavan病是賊常見(jiàn)和賊嚴(yán)重的病癥。受累嬰兒在生命的頭幾個(gè)月看起來(lái)是正常的，但到3至5個(gè)月時(shí)，明顯出現(xiàn)發(fā)育問(wèn)題。這些嬰兒通常不會(huì)發(fā)育運(yùn)動(dòng)技能，例如翻身，控制頭部運(yùn)動(dòng)以及無(wú)支撐坐姿。這種情況的其他共同特征包括肌張力減弱（肌張力低下），頭部大小異常（大頭畸形）和易怒。其喂養(yǎng)和吞咽困難，也可能有癲癇發(fā)作和睡眠障礙。Canavan病的輕度/青少年形式較少見(jiàn)。受累者從童年開(kāi)始，言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育輕度延遲。癥狀可能非常輕微和非特異性的，從未被認(rèn)為是由Canavan病引起的?？{萬(wàn)病患者的預(yù)期壽命各不相同。大多數(shù)新生兒/嬰兒形式的人只能活到過(guò)童年時(shí)期，盡管有些幸存到青春期或以后。輕度/少年形式的患者似乎有正常的壽命。

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Canavan disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Canavan disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡納萬(wàn)病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.2

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