【佳學基因檢測】做泛酸激酶依賴型神經退行性病基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

泛酸激酶依賴型神經退行性病是英文pantothenate kinase-associated neurodegeneration的中文翻譯。這一疾病又叫做NBIA1 neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 PKAN;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止泛酸激酶依賴型神經退行性病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做泛酸激酶依賴型神經退行性病基因解碼、基因檢測？

泛酸激酶依賴型神經退行性?。ㄅf稱為哈-斯二氏綜合征）是一種神經系統(tǒng)疾病。其主要特征為進行性運動困難，通常于童年起病。運動系統(tǒng)癥狀包括逐漸加重的不隨意肌痙攣，強直，以及行走困難。很多患者還有構音障礙，視力缺損等。此外患者還可能會存在智力障礙（癡呆）和精神癥狀，如行為問題，人格改變，抑郁癥。 泛酸激酶依賴型神經退行性病的特點是鐵元素在特定腦區(qū)的異常積聚。該疾病患者的腦部MRI成像可見到虎眼征的特異性表現(xiàn)，表明鐵沉積。 研究人員定義了典型和非典型泛酸激酶依賴型神經退行性病。典型患者通常于兒童期起病，導致運動功能的迅速惡化。非典型患者則常于兒童晚期或青春期起病，多進展緩慢。盡管體征和癥狀各不相同，但總體上非典型患者比典型患者更易出現(xiàn)言語缺陷和精神問題。 過去認為HARP綜合征（低脂蛋白血癥、棘紅細胞增多癥、色素性視網膜炎、蒼白球變性）是一種獨立的綜合征性疾病，現(xiàn)在則視其為泛酸激酶依賴型神經退行性病的一部分。雖然HARP綜合征比典型泛酸激酶依賴型神經退行性病更為罕見，兩者都表現(xiàn)出運動功能異常、癡呆和視力損害。

佳學基因pantothenate kinase-associated neurodegeneration基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

泛酸激酶依賴型神經退行性病的確切的發(fā)病率是未知的。據(jù)估計，全世界的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之三。

pantothenate kinase-associated neurodegeneration致病鑒定基因解碼

PANK2基因突變引起泛酸激酶依賴型神經退行性病。PANK2基因編碼了泛酸鹽激酶2。該酶在線粒體中是有活性的，線粒體在細胞內是能量產生中心，該酶在線粒體中輔酶A的形成中起關鍵作用。輔酶A發(fā)現(xiàn)于所有活細胞中，對于身體從碳水化合物、脂肪和一些氨基酸產生能量是必需的。PANK2基因突變可能導致產生一種泛酸激酶2功能異?；蜃柚辜毎a生任何這種酶。缺乏功能性泛酸激酶2破壞了輔酶A的產生，并且允許潛在的有害化合物在腦中積累。這種積累導致組織腫脹和損傷，并且鐵在大腦的某些部分異常積累。研究人員尚未確定這些變化如何導致泛

pantothenate kinase-associated neurodegeneration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

pantothenate kinase-associated neurodegeneration的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，泛酸激酶依賴型神經退行性病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:234200 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/；ICD編碼是G23.0

做泛酸激酶依賴型神經退行性病基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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