【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇卵巢腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卵巢腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是英文Ovarioleukodystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止卵巢腦白質(zhì)營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卵巢腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

報(bào)道1例以卵巢功能不全及腦白質(zhì)營養(yǎng)不良為主要臨床表現(xiàn)的線粒體病病例,提高臨床醫(yī)生對(duì)線粒體病的認(rèn)識(shí).方法 收集1例診斷明確的線粒體病(卵巢-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良)患者的臨床資料、體征、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)結(jié)果,并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)進(jìn)行分析.結(jié)果 患者為32歲女性,青春期閉經(jīng)(卵巢功能不全),28歲行試管嬰兒生產(chǎn)后出現(xiàn)認(rèn)知功能下降,32歲再次行試管嬰兒受孕期間,上述癥狀加重,生產(chǎn)后逐漸出現(xiàn)四肢肌力減退,四肢肌張力高,左手強(qiáng)握,雙側(cè)腱反射亢進(jìn),雙側(cè)病理征陽性.頭顱MRI示雙側(cè)半卵圓中心及側(cè)腦室旁多發(fā)異常信號(hào),橫跨胼胝體.靜息狀態(tài)下乳酸、丙酮酸明顯高于正常值.血尿串聯(lián)質(zhì)譜提示血丙氨酸及尿乳酸偏高.基因檢測(cè)線粒體DNA未見明顯異常.線粒體核基因AARS2存在2個(gè)突變位點(diǎn):c.2557C＞T和c.595C＞T,HPS5存在2個(gè)突變位點(diǎn):c.2887C＞T和c.1207A＞C,均為復(fù)合雜合突變,賊終診斷為線粒體病.結(jié)論 臨床中對(duì)于大面積腦白質(zhì)營養(yǎng)不良及女性合并卵巢功能不全的患者,應(yīng)當(dāng)考慮線粒體病的可能.

佳學(xué)基因Ovarioleukodystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Ovarioleukodystrophy致病鑒定基因解碼

Ovarioleukodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Ovarioleukodystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卵巢腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.2

怎樣選擇卵巢腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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