【佳學(xué)基因檢測】做弗里德賴希共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
弗里德賴希共濟失調(diào)是英文Friedreich ataxia的中文翻譯。這一疾病又叫做;Friedreich共濟失調(diào)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止弗里德賴希共濟失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做弗里德賴希共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測?
弗里德賴希共濟失調(diào)(FRDA)的特征在于緩慢進行性共濟失調(diào)和平均值年齡在10到15歲之間,通常在25歲之前。 FRDA通常與構(gòu)音障礙,肌肉無力,下肢痙攣,脊柱側(cè)凸,膀胱功能障礙,下肢反射缺失,位置和振動感喪失有關(guān)。大約三分之二的FRDA患者患有心肌病;高達30%的人患有糖尿病;大約25%有“非典型”表現(xiàn),晚期發(fā)作或保留肌腱反射。臨床特征:常染色體隱性遺傳;盲點;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;感覺神經(jīng)病;糖尿病;視野缺陷;構(gòu)音障礙;肥厚型心肌病; Pes cavus;步態(tài)共濟失調(diào);下肢無反射;脊柱側(cè)彎;心電圖異常;異常超聲心動圖。該病臨床表征有:盲點;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;感覺神經(jīng)??;糖尿?。灰曇叭睋p;構(gòu)音障礙;肥厚性心肌??;高弓足;步態(tài)共濟失調(diào);下肢反射消失;脊柱側(cè)彎;異常心電圖;超聲心動圖異常。
佳學(xué)基因Friedreich ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Friedreich ataxia致病鑒定基因解碼
Friedreich ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Friedreich ataxia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,弗里德賴希共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:229300;ICD編碼是G11.1
做弗里德賴希共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測方便嗎?
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