【佳學(xué)基因檢測】什么人要做安德曼綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

安德曼綜合征是英文Andermann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做ACCPN ；agenesis of corpus callosum with neuronopathy ；agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy ；agenesis of corpus callosum with polyneuropathy ；Charlevoix disease ；hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止安德曼綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做安德曼綜合征基因解碼、基因檢測？

安德曼綜合征（Andermann綜合征）損害運動和感覺神經(jīng)。大多數(shù)患者的大腦出現(xiàn)胼胝體異?；蛉笔АＫ麄兘?jīng)歷肌肉萎縮（肌肉萎縮）、嚴重的進行性虛弱和四肢感覺喪失以及節(jié)律性顫抖（震顫）。患兒通常在3歲和4歲之間開始學(xué)步，到青少年時期卻失去這個能力。隨著患者變老，經(jīng)常發(fā)生關(guān)節(jié)畸形（稱為攣縮），這限制了某些關(guān)節(jié)的運動。大多數(shù)受累者還發(fā)展出脊柱側(cè)凸，這可能需要手術(shù)。Andermann綜合征還導(dǎo)致某些顱神經(jīng)的功能異常，顱神經(jīng)直接從腦出現(xiàn)并延伸到頭部和頸部的各個區(qū)域。顱神經(jīng)問題可能導(dǎo)致面部肌肉虛弱、眼瞼下垂和凝視麻痹。Andermann綜合征的患者通常有智力殘疾，可能是輕度也可能嚴重，有些出現(xiàn)癲癇發(fā)作。他們還可能出現(xiàn)精神病癥狀，如抑郁，焦慮，激動，偏執(zhí)狂和幻覺，這通常出現(xiàn)在青春期。一些安德曼綜合征患者具有非典型的身體特征，如寬眼距、寬和短的頭骨（短頭畸形）、腭高拱、交叉的大腳趾和第二三腳趾融合。安德曼綜合征患者預(yù)期壽命縮短，但受累者通常能活到成年期。

佳學(xué)基因Andermann syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Andermann綜合征賊常見于魁北克東北部的Charlevoix地區(qū)和Saguenay-Lac-St.-Jean的法裔加拿大人。在這個人口中，Andermann綜合征在新生兒中的發(fā)病率為兩千分之一。在世界其他地區(qū)只發(fā)現(xiàn)少數(shù)患有這種疾病的個體。

Andermann syndrome致病鑒定基因解碼

SLC12A6基因中的突變導(dǎo)致Andermann綜合征。SLC12A6基因編碼K-Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白。這種蛋白質(zhì)參與鉀（K）和氯（Cl）的帶電原子（離子）穿過細胞膜的過程。帶正電荷的鉀離子和帶負電荷的氯離子一起移動（共轉(zhuǎn)運），使得細胞膜內(nèi)部和外部的電荷不變（電中性）。離子穿過細胞膜的電中性共移動涉及到身體的許多功能。盡管SLC12A6基因產(chǎn)生的K-Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白的特異性功能是未知的，但它似乎對于神經(jīng)組織的發(fā)育和維持是關(guān)鍵的。它可能參與調(diào)節(jié)細胞和細胞間隙中的鉀、氯或水的量。 K-Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白也可以幫助調(diào)

Andermann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

Andermann syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，安德曼綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:218000 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/；ICD編碼是

什么人要做安德曼綜合征基因解碼、基因檢測？

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