【佳學(xué)基因檢測】阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

阿米什致死性小頭癥是英文Amish lethal microcephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做Amish microcephaly ；MCPHA ；microcephaly, Amish type;小頭畸形。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿米什致死性小頭癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測？

阿米什致死性小頭癥是一種罕見疾病，患者嬰兒出生時具有非常小的頭部和不發(fā)達的腦?；加邪⒚资仓滤佬孕☆^癥的嬰兒具有傾斜的前額和非常小的頭部尺寸。他們也可能有一個異常小的下頜和下巴（micrognathia）和一個增大的肝臟（肝腫大）。患病的嬰兒可能會有癲癇發(fā)作和保持體溫困難的體征。他們通常在生命的第二個或第三個月開始變得非常易怒。可以在其尿液（α-酮戊二酸尿）中檢測到稱為α-酮戊二酸的化合物，并且在病毒性疾病發(fā)作期間，它們會在血液和組織中產(chǎn)生濃度的酸（代謝性酸中毒）?；加羞@種疾病的嬰兒通常充足地喂養(yǎng)，但諸如有目的的運動或跟蹤面部和聲音的能力的技能不發(fā)育。患病的嬰兒存活只有約六個月。

佳學(xué)基因Amish lethal microcephaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

阿米什致死性小頭癥在賓夕法尼亞州的舊秩序區(qū)阿米什人中每500個新生兒中約有1人發(fā)生該病癥。這個病癥在這種群之外沒有發(fā)現(xiàn)。

Amish lethal microcephaly致病鑒定基因解碼

SLC25A19基因中的突變導(dǎo)致阿米什致死性小頭癥。SLC25A19基因編碼了作為溶質(zhì)載體（SLC）蛋白家族成員的蛋白質(zhì)。 SLC家族中的蛋白質(zhì)運輸各種化合物穿過細胞周圍的膜及其組成部分。從SLC25A19基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)將稱為焦磷酸硫胺的分子運輸?shù)郊毎哪芰慨a(chǎn)生中心線粒體中。該化合物影響稱為脫氫酶復(fù)合物的一組線粒體酶的活性，其中之一是α-酮戊二酸脫氫酶復(fù)合物。人們認為焦磷酸硫胺進入線粒體的轉(zhuǎn)運在腦的發(fā)育中是重要的。所有已知的患有阿米什致死性小頭癥的個體具有SLC25A19蛋白的177位置丙氨酸取代了甘氨

Amish lethal microcephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Amish lethal microcephaly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿米什致死性小頭癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607196 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/amish-mcph/；ICD編碼是Q02

阿米什致死性小頭癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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