酒渣鼻是一種慢性皮膚病，影響了數(shù)以萬(wàn)計(jì)的人群，來(lái)自斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的基因解碼專(zhuān)家研究發(fā)現(xiàn)基因突變與酒渣鼻相關(guān)。該項(xiàng)研究由斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的安妮·琳恩·S博士領(lǐng)導(dǎo)，并發(fā)表在《皮膚病學(xué)》雜志上，這是第一個(gè)從基因層面為這種常見(jiàn)但無(wú)法治愈的疾病查找病因的研究。

盡管長(zhǎng)期以來(lái)人們一直在猜測(cè)酒渣鼻的生物學(xué)病因，但這是首次發(fā)現(xiàn)與該病相關(guān)的基因突變。本次研究中發(fā)現(xiàn)的基因支持了酒渣鼻的發(fā)病源于遺傳基因的概念，這反過(guò)來(lái)又有助于我們確定未來(lái)研究的新目標(biāo)，以便更好地理解和治療這種疾病。

基因解碼專(zhuān)家發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)基因突變與歐洲人群患酒渣鼻密切相關(guān)。共計(jì)22600名自愿者參與了此次數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，其中有2600人患有酒渣鼻，另外20000沒(méi)有該病癥狀的人群作為實(shí)驗(yàn)對(duì)照。

患病人群癥狀包括鼻頭潮紅，炎癥，毛細(xì)血管擴(kuò)張、血絲清晰可見(jiàn)，患處灼熱瘙癢，以及伴有潰爛的膿包。如果不治療的話，會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的并發(fā)癥，如鼻贅疣，以及損傷角膜引起的一系列視力問(wèn)題。由于酒渣鼻嚴(yán)重影響了面部美觀，導(dǎo)致這些患者性格非常孤僻、自卑，無(wú)法融入社會(huì)。

二、酒渣鼻的發(fā)病機(jī)制

?本次研究發(fā)現(xiàn)，單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與該病的發(fā)生相關(guān)，并且該基因或附近的基因與糖尿病、乳糜瀉等多種疾病相關(guān)。其中發(fā)現(xiàn)位于HLA-DRA和BTNL2基因之間一個(gè)SNPs與酒渣鼻的發(fā)病密切相關(guān)，HLA-DRA基因參與組織相容性和免疫反應(yīng)，這與酒渣鼻的炎癥反應(yīng)相關(guān)。研究人員進(jìn)一步對(duì)該基因位點(diǎn)進(jìn)行了全基因組驗(yàn)證，約29000名自愿者參與了該項(xiàng)驗(yàn)證，其中3000名為酒渣鼻患者，26000名為正常人群。賊終證實(shí)該基因與酒渣鼻的發(fā)生密切相關(guān)。

該基因解碼研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)6例酒渣鼻患者進(jìn)行皮膚活檢，發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2蛋白在酒渣鼻患者的皮膚中出現(xiàn)。再次證實(shí)酒渣鼻與HLA-DRA和BTNL2基因的生物學(xué)關(guān)聯(lián)。并且對(duì)其他疾病如糖尿病、乳糜瀉的進(jìn)一步研究給予了重大的指導(dǎo)意義。

目前，引起這種病的原因很多，HLA-DRA和BTNL2基因只是導(dǎo)致這種疾病的一個(gè)原因，佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機(jī)理，而不是已報(bào)道的發(fā)病病例來(lái)查找患者的發(fā)病原因，陽(yáng)性檢出率會(huì)更高，分析的準(zhǔn)確性方面也具有決定性?xún)?yōu)勢(shì)，為有效治療創(chuàng)造可能。由于酒渣鼻是隨著血緣關(guān)系來(lái)傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會(huì)。這些先進(jìn)的技術(shù)和方法正是在佳學(xué)基因?yàn)榇淼幕蛐畔⒎治鰧?zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)的倡導(dǎo)下不斷得到大家認(rèn)可，越早接觸、了解，越早有利于家庭和個(gè)人。