先天性再生障礙性貧血是一種骨髓紊亂疾病。眾所周知，骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細胞。但是，在先天性再生障礙性貧血中，骨髓功能失調(diào)，不能產(chǎn)生足夠的可以將氧氣輸送到身體各組織的紅細胞。

紅血細胞（貧血）的缺乏在出生的第一年間就可以表現(xiàn)出來。主要癥狀包括疲勞、虛弱和外表異常蒼白。同時，患有先天性再生障礙性貧血的人患骨髓功能失常的風險更大。具體來說，他們患骨髓增生異常綜合征的概率高于平均水平，這是一種未成熟的血細胞無法正常發(fā)育的疾病。

先天性再生障礙性貧血的患者也增加患某些癌癥的風險，包括一種被稱為急性髓細胞白血病的血液形成組織的癌癥，以及一種叫做骨肉瘤的骨癌。大約有一半患有先天性再生障礙性貧血的人有生理異常，他們可能出現(xiàn)小腦畸形和低發(fā)際線，以及獨特的面部特征，例如，眼距過寬、眼皮下垂、鼻子寬而平，耳小且位低，下頜小，唇裂、短的有蹼的脖子，肩胛骨比平時小且高，手畸形（賊常見的是畸形是沒有拇指）。大約有三分之一的受感染的個體生長緩慢，導致身材矮小。先天性再生障礙性貧血的其他特征還包括眼睛的問題，如眼睛晶狀體的模糊（白內(nèi)障），眼睛的壓力增加（青光眼），或眼睛不朝同一方向看（斜視）和腎臟異常和心臟的結(jié)構缺陷。在男性中，出現(xiàn)尿道下裂。即使在同一家族中，先天性再生障礙性貧血的嚴重程度也會有所不同。越來越多的“非經(jīng)典”先天性再生障礙性貧血個體被發(fā)現(xiàn)，這種形式的疾病沒有嚴重的癥狀，可能從成年開始出現(xiàn)輕度貧血。

如果出現(xiàn)小腦畸形、低發(fā)際線，間距寬、唇裂等癥狀，應將先天性再生障礙性貧血考慮在內(nèi)，否則通過簡單的列舉式基因檢測并不能找到生理功能異常、特殊面貌的病因，并錯過了賊佳的治療時間。而這也是為什么進行窮盡式全面的致病基因鑒定基因解碼是非常有必要的，可以找到通過其他方法找不出原因的病因，而這個病因是疾病的病根兒。

在世界范圍內(nèi)，先天性再生障礙性貧血的發(fā)病概率約為5-7例每百萬嬰兒中。

先天性再生障礙性貧血可由RPL5、RPL11 、RPL35A、RPS10 、RPS17、 RPS24和RPS26基因突變引起的，這些基因指導大約80種不同的核糖體蛋白合成，這些蛋白質(zhì)是細胞結(jié)構的組成部分，稱為核糖體。核糖體通過接受信息進行蛋白質(zhì)的制造，每個核糖體由兩部分亞單位組成，成為大亞單位和小亞單位。RPL5、RPL11和RPL35A基因提供了制造核糖體蛋白的命令，這些蛋白是在大亞單位中發(fā)現(xiàn)的。從RPS7 、RPS10、 RPS17、RPS19、 RPS24和RPS26基因中產(chǎn)生的核糖體蛋白屬于小亞單位。這些亞單位內(nèi)核糖體蛋白的具體功能尚不清楚。一些核糖體蛋白參與了核糖體的組裝或穩(wěn)定。另一些則幫助實現(xiàn)核糖體構建新蛋白質(zhì)的主要功能，研究表明，一些核糖體蛋白可能具有其他功能，例如參與細胞內(nèi)的化學信號通路，調(diào)節(jié)細胞分裂，控制細胞的凋亡。以上列出的基因突變被認為會影響核糖體蛋白的穩(wěn)定性或功能。研究表明，缺乏功能性核糖體蛋白可能會增加骨髓造血細胞凋亡導致貧血。不正常的細胞分裂調(diào)節(jié)或不適當?shù)募毎蛲?，可能會導致其他健康問題，這些問題會影響到一些患有先天性再生障礙性貧血的人。大約有25%到35%的患者出現(xiàn)RPL5、RPL11、RPL35A、RPS7、 RPS10、RPS10、RPS17、RPS24 或RPS26基因突變。在剩下的40%到50%的病例中，病因尚不清楚。研究人員懷疑其他基因也可能與先天性再生障礙性貧血有關。

這種疾病通常是常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中只要改變一個基因就可以引起疾病，在大約45%的病例中，患者是受到了一個父母的突變的影響。其余的患者來自于基因的突變，并發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

這種病是基因病，基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據(jù)，基因解碼技術在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。