導(dǎo)語：色素失禁癥是一種可以影響許多身體系統(tǒng)，尤其是皮膚的遺傳性疾病。這種疾病在女性中比在男性中更為常見。由于是基因突變導(dǎo)致，并且在沒有家族史的家庭中也會出現(xiàn)，所以，了解疾病的相關(guān)知識、通過致病基因鑒定基因解碼及早預(yù)防與診斷是很重要的。。

色素失禁癥的體征及癥狀

色素失禁癥的特征是在整個兒童期和成年期出現(xiàn)皮膚異常。許多受影響的嬰兒在出生時和嬰兒早期出現(xiàn)起泡疹，并隨后發(fā)展為疣狀皮膚。在幼兒時期，皮膚發(fā)生灰色或棕色斑塊，這就是色素沉著過度導(dǎo)致。這些斑塊隨著時間的推移會逐漸消失，患有色素失禁癥的成年人的胳膊和腿部皮膚因色素減退導(dǎo)致皮膚顏色為淺色。

色素失禁癥的其他體征和癥狀也包括：影響頭皮導(dǎo)致脫發(fā)、牙齒異常、眼睛異常、嚴重情況會導(dǎo)致視力喪失、手指甲和腳趾甲發(fā)生畸形。個別色素失禁癥患者的病情會影響大腦，導(dǎo)致發(fā)育遲緩或智力障礙，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)問題。
 

發(fā)病原因及發(fā)病機制

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，IKBKG基因突變導(dǎo)致色素失禁癥的一個原因?；蚪獯a技術(shù)是佳學(xué)基因基因的技術(shù)體系，它不同于基因檢測?；蚪獯a揭示： IKBKG基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)核因子κB-B。核因子-κB是一組蛋白質(zhì)，它有助于避免細胞在響應(yīng)某些信號后凋亡。大約80％的患者具有IKBKG基因缺失突變。這種缺失可能導(dǎo)致產(chǎn)生的IKBKG蛋白異常小且無功能。其他色素失禁癥患者發(fā)生的基因突變同樣阻止了IKBKG蛋白質(zhì)的生產(chǎn)，基因解碼技術(shù)而不是基因檢測技術(shù)可以確定這些基因。如果沒有這種蛋白質(zhì)，核因子-κB的調(diào)節(jié)不當，細胞對引發(fā)凋亡的信號更為敏感。研究人員認為，這種異常的細胞死亡導(dǎo)致了色素失禁的癥狀和體征。

疾病的遺傳方式

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)IKBKG突變引起的色素失禁癥以X連鎖模式遺傳的，與疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。由于女性有兩條X染色體，每個細胞中兩個基因拷貝的其中有一個發(fā)生突變就足以引起色素失禁癥。一些細胞產(chǎn)生正常量的IKBKG蛋白，一些細胞不會產(chǎn)生，由于生產(chǎn)不平衡導(dǎo)致患病。

因為男性只有一個X染色體，大多數(shù)IKBKG突變導(dǎo)致IKBKG蛋白的有效喪失。缺乏這種蛋白質(zhì)在發(fā)育早期是致命的，所以很少有男性出生時患有色素失禁癥。

如何知道有沒有患?。?/span>

一些色素失禁癥患者是從同樣患病的父親或母親那里繼承了IKBKG突變。其他病例是由于該基因在發(fā)育過程中自發(fā)突變，這就是為什么沒有疾病家族史的情況下也會患病的原因?；蚪獯a通過致病基因鑒定基因檢測技術(shù)，分析、翻譯、解讀患者獨特的基因序列信息，找到發(fā)病的根本原因，提供個性化的治療方案，并且?guī)椭颊叩暮蟠辉倩疾?。詳情請咨詢?001601189。