【佳學(xué)基因檢測(cè)】色素失調(diào)癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
色素失調(diào)癥是一種兒科疾病。Bloch-Siemens syndrome 是一種罕見的遺傳性疾病,也被稱為 Bloch-Sulzberger syndrome,它的另一個(gè)更為常用的名字是 Incontinentia Pigmenti (IP)。在中文中,這種病癥通常被稱為“色素失禁癥”。這種病癥通常影響皮膚,但也可能影響其他幾個(gè)器官,包括眼睛、牙齒、心臟、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。佳學(xué)基因?qū)ι厥д{(diào)癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行色素失調(diào)癥遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
色素失調(diào)癥疾病介紹:
色素失調(diào)癥是能夠影響許多身體系統(tǒng),特別是皮膚的病癥。這種病癥在女性中比在男性中發(fā)生得多得多。色素失調(diào)癥的特征在于在整個(gè)兒童期和成年早期中發(fā)生的皮膚異常。許多受累的嬰兒在出生和嬰兒早期出現(xiàn)泡疹,其治好后也會(huì)伴隨疣樣皮膚生長的產(chǎn)生。在幼兒期,皮膚出現(xiàn)以漩渦圖案發(fā)生的灰色或棕色斑塊(色素沉著過度)。這些斑塊隨時(shí)間而褪色,并且具有色素失調(diào)癥的成人通常在其手臂和腿上具有異常淺色皮膚的線(色素減退)。色素失調(diào)癥的其它體征和癥狀可包括影響頭皮和身體其他部分的脫發(fā)(脫發(fā)),牙齒異常(例如小牙齒或少牙),可導(dǎo)致視力喪失的眼睛異常,以及有線紋或凹陷的指甲和腳趾甲。大多數(shù)具有色素失調(diào)癥的人具有正常的智力;然而,這種疾病可能影響大腦。相關(guān)問題可包括延遲發(fā)育或智力殘疾,癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)性問題。
色素失調(diào)癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為色素失調(diào)癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,色素失調(diào)癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了色素失調(diào)癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有色素失調(diào)癥,實(shí)現(xiàn)色素失調(diào)癥遺傳阻斷的目的。
色素失禁癥(IP),又名Bloch-Sulzberger綜合癥,是一種罕見的X連鎖顯性皮膚遺傳疾病。這種疾病的其他名稱包括Bloch–Siemens綜合癥,Bloch–Sulzberger病,皮膚黑色素細(xì)胞病,Siemens-Bloch型色素性皮膚病和系統(tǒng)性色素痣。IP是由IKBKG基因(也稱為NEMO或核因子kappa必需調(diào)節(jié)因子)突變引起的。
色素失禁癥的臨床表現(xiàn)主要涉及皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、牙齒、頭發(fā)和指甲。這種罕見的病癥通常在生命的前幾周內(nèi)就會(huì)出現(xiàn),女性患者較常見,男性則很少見。男性患者通常病死,女性患者由于雌激素化作用,表現(xiàn)出各種現(xiàn)象,可以在許多X連鎖疾病中看到,因此能夠生存。皮膚受累是首先被注意到的癥狀,并經(jīng)歷四個(gè)階段:水皰、疣狀、色素增多和色素減少/萎縮階段。中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)和眼部表現(xiàn)可以在這些患者中引起嚴(yán)重的殘疾。
色素失禁癥的診斷可以通過臨床判斷并通過基因檢測(cè)確認(rèn)。色素失禁癥(IP)的管理需要多學(xué)科的方法,包括轉(zhuǎn)診給兒科皮膚科專家進(jìn)行水泡管理,預(yù)防二次皮膚感染;牙科護(hù)理;眼科醫(yī)生進(jìn)行篩查,以減少視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險(xiǎn);兒科神經(jīng)科專家進(jìn)行癲癇和神經(jīng)缺陷的管理;兒科醫(yī)師和發(fā)展專家處理發(fā)育延遲。
由于這種病癥的全球發(fā)病率低,使得診斷和及時(shí)管理成為挑戰(zhàn)。已經(jīng)由色素失禁癥國際基金會(huì)和全國外胚層發(fā)育不良基金會(huì)建立了監(jiān)測(cè)和醫(yī)療管理協(xié)議。
色素失調(diào)癥基因檢測(cè)在哪兒做?
佳學(xué)基因一直從事色素失調(diào)癥的發(fā)病原因的研究,為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫色素失調(diào)癥詞條,每年為數(shù)千患者找到了色素失調(diào)癥的基因原因。色素失調(diào)癥基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡便。進(jìn)入http://m.floridacomunitycollege.com,填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表,不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方,撥打4001601189的電話,也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。
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