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【佳學(xué)基因解碼-基因檢測】姐姐的孩子患了苯丙酮尿癥,家族其他人會有遺傳風(fēng)險嗎?

佳學(xué)基因?qū)ёx:苯丙酮尿癥是一種遺傳性基因病,如果沒有得到及時的治療,將會對孩子的智力、體型發(fā)育等造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害。而通過苯丙酮尿癥基因檢測可以明確發(fā)病原因,提前預(yù)知發(fā)病風(fēng)險,讓疾病扼殺在搖籃。
佳學(xué)基因解碼-基因檢測】姐姐的孩子患了苯丙酮尿癥,家族其他人會有遺傳風(fēng)險嗎?

 

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:苯丙酮尿癥是一種遺傳性基因病,如果沒有得到及時的治療,將會對孩子的智力、體型發(fā)育等造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害。而通過苯丙酮尿癥基因檢測可以明確發(fā)病原因,提前預(yù)知發(fā)病風(fēng)險,讓疾病扼殺在搖籃。
 

案例分析

彤彤姐姐的孩子于去年3月出生,寶寶出生后由于黃疸,在醫(yī)院住了2周才出院,為了盡力做到孩子的健康,兩周后,又給寶寶做了更多的遺傳疾病篩查,一個月后,姐姐接到了醫(yī)生的電話,說是血檢結(jié)果不太好,疑似苯丙酮尿癥,需要立刻復(fù)查。那是姐姐先進(jìn)次聽到這個病。在漫長和痛苦的等待中,彤彤全家人都開始上網(wǎng)查關(guān)于苯丙酮尿癥的資料。

半個月之后,醫(yī)院來電話了,通知彤彤姐姐到省城的大醫(yī)院再次復(fù)查,不詳?shù)念A(yù)感籠罩心頭,立馬動身和老公帶著寶寶去了省城。見到醫(yī)生姐姐問的先進(jìn)句話就是確診了嗎?醫(yī)生告訴姐姐已經(jīng)確診了,這次過來主要是要做苯丙酮尿癥基因檢測明確致病基因,此外醫(yī)生詢問了寶寶的一些平時生活情況。佳學(xué)基因的致病基因報告出來后,寶寶被確診為經(jīng)典型PKU患兒。那天,全家人都非常擔(dān)心,滿腦子都是醫(yī)生的那些話:PKU是伴隨終身的遺傳病,如果不盡早治療,會導(dǎo)致弱智、腦癱、殘疾……

現(xiàn)在彤彤也在備孕了,全家人非常焦慮,彤彤的孩子是否也會遺傳到該病呢?帶著這樣的疑問,他們再次聯(lián)系到佳學(xué)基因。
 


 

佳學(xué)基因表示,苯丙酮尿癥是因為體內(nèi)缺乏一種酶,不能正常代謝含蛋白質(zhì)的食物中的氨基酸,正常孩子食用的高營養(yǎng)的肉蛋奶對于苯丙酮尿癥患兒來說就是毒藥,不能代謝的苯丙氨酸對中樞神經(jīng)造成毒害,將對孩子的腦組織造成不可逆的損害,導(dǎo)致孩子的智力慢慢下降,并伴隨著發(fā)色發(fā)黃、鼠尿味、脾氣暴躁、癲癇、發(fā)育遲緩等癥狀,如果不及時治療,將會導(dǎo)致孩子智能殘疾和其他生理異常。

姐姐的孩子是由于P**基因突變導(dǎo)致,經(jīng)驗證彤彤的姐姐、姐夫均攜帶了該致病基因,而彤彤并未攜帶,因此,彤彤的孩子將不會遺傳到該病。
               

苯丙酮尿癥的遺傳方式

苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳,如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的,就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細(xì)胞中既有一個正常基因,也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。

當(dāng)父母雙方都是攜帶者時,他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女,并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥,子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因,而從另一方遺傳正?;虻膸茁适?/4(50%),這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者,此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?;颍瑒t其子女既不會患病也不是攜帶者,有效正常。記住,這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。但是雖然有概率孩子是健康的,但我們不能把這種概率交給上帝之手,比如有的攜帶者連生5胎,孩子均患病,而通過基因解碼,可以讓孩子100%有效不患病。
 

如何預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生?

婚前、產(chǎn)前苯丙酮尿癥基因解碼是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的主要手段,對于有家族史的人群,首先要進(jìn)行基因解碼查找致病基因,提高產(chǎn)前診斷率。新生兒出生后盡快進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,開展新生兒苯丙酮尿癥基因解碼,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。

由于苯丙酮尿癥是遺傳性疾病,進(jìn)行基因解碼時,患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的正確度,同時因突變基因的種類繁多,分析復(fù)雜,因此基因解碼基因檢測應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時間進(jìn)行,這樣才能在妊娠時依據(jù)基因解碼基因檢測結(jié)果進(jìn)行有針對性的產(chǎn)前診斷。

希望基因解碼能幫到更多像彤彤一樣的家庭,要知道患兒的降生對一個家庭帶來的痛苦不言而喻,彤彤的姐姐說,真的不想看到孩子受這樣的痛苦,做父母的先進(jìn)的愿望就是希望孩子健健康康的出生,愿基因解碼能幫到更多的人。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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