遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：苯丙酮尿癥是一種遺傳性基因病，如果沒有得到及時的治療，將會對孩子的智力、體型發(fā)育等造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害。而通過苯丙酮尿癥基因檢測可以明確發(fā)病原因，提前預(yù)知發(fā)病風(fēng)險，讓疾病扼殺在搖籃。
 

彤彤姐姐的孩子于去年3月出生，寶寶出生后由于黃疸，在醫(yī)院住了2周才出院，為了盡力做到孩子的健康，兩周后，又給寶寶做了更多的遺傳疾病篩查，一個月后，姐姐接到了醫(yī)生的電話，說是血檢結(jié)果不太好，疑似苯丙酮尿癥，需要立刻復(fù)查。那是姐姐先進(jìn)次聽到這個病。在漫長和痛苦的等待中，彤彤全家人都開始上網(wǎng)查關(guān)于苯丙酮尿癥的資料。

半個月之后，醫(yī)院來電話了，通知彤彤姐姐到省城的大醫(yī)院再次復(fù)查，不詳?shù)念A(yù)感籠罩心頭，立馬動身和老公帶著寶寶去了省城。見到醫(yī)生姐姐問的先進(jìn)句話就是確診了嗎？醫(yī)生告訴姐姐已經(jīng)確診了，這次過來主要是要做苯丙酮尿癥基因檢測明確致病基因，此外醫(yī)生詢問了寶寶的一些平時生活情況。佳學(xué)基因的致病基因報告出來后，寶寶被確診為經(jīng)典型PKU患兒。那天，全家人都非常擔(dān)心，滿腦子都是醫(yī)生的那些話：PKU是伴隨終身的遺傳病，如果不盡早治療，會導(dǎo)致弱智、腦癱、殘疾……

現(xiàn)在彤彤也在備孕了，全家人非常焦慮，彤彤的孩子是否也會遺傳到該病呢？帶著這樣的疑問，他們再次聯(lián)系到佳學(xué)基因。
 

佳學(xué)基因表示，苯丙酮尿癥是因為體內(nèi)缺乏一種酶，不能正常代謝含蛋白質(zhì)的食物中的氨基酸，正常孩子食用的高營養(yǎng)的肉蛋奶對于苯丙酮尿癥患兒來說就是毒藥，不能代謝的苯丙氨酸對中樞神經(jīng)造成毒害，將對孩子的腦組織造成不可逆的損害，導(dǎo)致孩子的智力慢慢下降，并伴隨著發(fā)色發(fā)黃、鼠尿味、脾氣暴躁、癲癇、發(fā)育遲緩等癥狀，如果不及時治療，將會導(dǎo)致孩子智能殘疾和其他生理異常。

姐姐的孩子是由于P**基因突變導(dǎo)致，經(jīng)驗證彤彤的姐姐、姐夫均攜帶了該致病基因，而彤彤并未攜帶，因此，彤彤的孩子將不會遺傳到該病。
               

苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳，如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細(xì)胞中既有一個正常基因，也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。

當(dāng)父母雙方都是攜帶者時，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥，子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正?；虻膸茁适?/4(50%)，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者，此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?；颍瑒t其子女既不會患病也不是攜帶者，有效正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。但是雖然有概率孩子是健康的，但我們不能把這種概率交給上帝之手，比如有的攜帶者連生5胎，孩子均患病，而通過基因解碼，可以讓孩子100%有效不患病。
 

婚前、產(chǎn)前苯丙酮尿癥基因解碼是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的主要手段，對于有家族史的人群，首先要進(jìn)行基因解碼查找致病基因，提高產(chǎn)前診斷率。新生兒出生后盡快進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿癥基因解碼，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。

由于苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，進(jìn)行基因解碼時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的正確度，同時因突變基因的種類繁多，分析復(fù)雜，因此基因解碼基因檢測應(yīng)提前在再次懷孕前半年到一年的時間進(jìn)行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因解碼基因檢測結(jié)果進(jìn)行有針對性的產(chǎn)前診斷。

希望基因解碼能幫到更多像彤彤一樣的家庭，要知道患兒的降生對一個家庭帶來的痛苦不言而喻，彤彤的姐姐說，真的不想看到孩子受這樣的痛苦，做父母的先進(jìn)的愿望就是希望孩子健健康康的出生，愿基因解碼能幫到更多的人。