遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：果糖是一種主要存在于水果中的單糖，但是遺傳性果糖不耐受癥患者若進(jìn)食富含果糖的水果、果汁或其他食物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)惡心、腹脹、腹痛、腹瀉、嘔吐和低血糖等癥狀，患病的嬰兒可能無法以預(yù)期的速度生長。
 

王女士的寶寶在斷奶后反反復(fù)生低血糖、嘔吐和腹瀉，通過基因解碼分析之后發(fā)現(xiàn)，寶寶患有遺傳性果糖不耐受癥，A**B基因中存在缺失突變，父母都攜帶致病基因。這說明，寶寶以后不能吃水果和食用糖，以及一些含有果糖、山梨糖醇和蔗糖的食物，否則就可能會(huì)出現(xiàn)腹痛、腹瀉、肝腫大、肝硬化、黃疸等癥狀，甚至?xí)霈F(xiàn)癲癇發(fā)作、昏迷、肝腎衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。
 

遺傳性果糖不耐受癥，是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一種疾病，且應(yīng)與果糖吸收不良區(qū)分開來，在果糖吸收不良的人群中，腸道細(xì)胞不能正常吸收果糖，導(dǎo)致腹脹、腹瀉、便秘、胃腸脹氣和胃痛。而遺傳性果糖不耐受癥則是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致醛縮酶B的功能發(fā)生變化，代謝果糖的能力減弱，導(dǎo)致1-磷酸果糖在肝臟中累積，使肝細(xì)胞隨著時(shí)間推移而死亡。此外，體內(nèi)也不能利用1-磷酸果糖分解的產(chǎn)物來產(chǎn)生能量并維持血糖水平，賊終導(dǎo)致細(xì)胞能量降低、血糖降低，從而引起遺傳性果糖不耐受癥的疾病癥狀。

因此，很多時(shí)候患者雖然表現(xiàn)出來的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡單卻很難醫(yī)治，致病基因鑒定基因解碼真正做到查找病因，有效防治。
 

遺傳性果糖不耐受癥的主要致病基因是A**B基因，A**B基因可以指導(dǎo)合成醛縮酶B酶，這種酶主要存在于肝臟中并且參與果糖的代謝。醛縮酶B負(fù)責(zé)果糖代謝的第二步，將1-磷酸果糖分子分解成稱為甘油醛和磷酸二羥丙酮的其他分子。

遺傳性果糖不耐受癥是常染色體隱性遺傳模式，若父母都是致病基因的攜帶者，孩子很有可能就會(huì)患病，基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了A**B基因有超過60種不同類型的突變。

基因解碼提示，基因病的癥狀和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣，看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致，致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊正確、有效的方式之一。
 

根據(jù)基因解碼找到致病基因后，可根據(jù)致病基因情況采用不同的用藥方案，飲食上應(yīng)消除果糖、山梨糖醇和蔗糖攝入，避免食物中含有果糖成分，甚至許多兒童藥物也含有果糖或山梨糖醇，想要在飲食中有效消除果糖還是比較困難的，因此，應(yīng)與高級(jí)營養(yǎng)師溝通并制定合理飲食方案來維持身體健康。如果家人中有果糖不耐受癥患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行基因解碼并進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查，避免后代患病。