導(dǎo)讀:家住廣西玉林的王先生今年42歲,1個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢腫脹,活動(dòng)以后會(huì)加重,休息后可緩解。期初王先生并沒(méi)有引起重視,癥狀逐漸加重,且雙足踝部逐漸出現(xiàn)色素沉著,顏色逐漸加深并出現(xiàn)局部瘙癢且色素沉著面積擴(kuò)大。于是到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行治療,檢查確診為“雙下肢深靜脈血栓形成”,經(jīng)過(guò)一段住院治療后,王先生的病情得到了緩解,后期繼續(xù)服藥?kù)柟讨委?,病情穩(wěn)定下來(lái)。王先生很是不解,為什么我這么年輕就會(huì)得血栓?
血栓栓塞,是一種由于動(dòng)脈或靜脈中形成了血凝塊而導(dǎo)致的潛在的致死性疾病。血栓一旦形成,將會(huì)減緩或者阻斷正常的血流,甚至脫落移行到其它器官。血栓栓塞會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果,心血管疾病的三大殺手---心力衰竭、卒中和靜脈血栓栓塞癥(VTE),均與之密切相關(guān)。相比于動(dòng)脈血栓栓塞癥,靜脈血栓栓塞癥發(fā)病更為隱匿,在全球,接近1000萬(wàn)例患者發(fā)病,
80%的靜脈血栓栓塞癥發(fā)生時(shí)沒(méi)有癥狀,更容易被大家和醫(yī)生忽視。并且很多人認(rèn)為只有老年人才會(huì)容易得血栓性疾病,但事實(shí)上,血栓可發(fā)生于任何年齡,任何種族,有些因素還會(huì)增加血栓的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),所以加強(qiáng)對(duì)靜脈血栓栓塞癥的認(rèn)知尤為重要。
靜脈血栓栓塞癥是一種受遺傳和環(huán)境因素影響的多基因、多因素疾病。參與凝血、抗凝、纖溶過(guò)程的部分抗凝蛋白缺乏和凝血因子的活性由于基因突變而異常增強(qiáng),均可使血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)增加,這是發(fā)生靜脈血栓栓塞癥的遺傳性高危因素,以常染色體顯性方式遺傳。估計(jì)超過(guò) 60% 的血栓易感性與遺傳因素有關(guān)。凝血因子 F5 和凝血酶源 F2 基因的突變,增強(qiáng)血栓形成傾向,增加靜脈血栓栓塞癥的風(fēng)險(xiǎn)。此外,還有GP6 基因、PROCR 基因、SELE 基因等的突變均與靜脈血栓栓塞癥的發(fā)病相關(guān)。因此,這些基因突變的易感人群日常中一定要尤為注意。
被稱為“沉默的殺手”——靜脈血栓栓塞癥,發(fā)生時(shí)往往沒(méi)有任何征兆?;颊咭坏┏霈F(xiàn)癥狀,則提示已經(jīng)發(fā)生深靜脈血栓形成(DVT)或者肺栓塞(PE)。因此,早期預(yù)防是關(guān)鍵,目前我們可以通過(guò)基因檢測(cè)的方式對(duì)疾病進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,早期防治,基因解碼團(tuán)隊(duì)深入研究該病的致病基因,對(duì)位點(diǎn)的評(píng)估選擇非常全面,檢測(cè)結(jié)果對(duì)于理解該病的發(fā)病機(jī)理,選擇正確的治療方式以及指導(dǎo)家庭成員規(guī)劃具有重要的價(jià)值。
當(dāng)患者處于靜脈血栓栓塞癥的高風(fēng)險(xiǎn)狀態(tài)時(shí),可以采取相應(yīng)的預(yù)防措施:
1.應(yīng)用抗凝類藥物;對(duì)于外科手術(shù)患者,在評(píng)估患者出血風(fēng)險(xiǎn)后再進(jìn)行預(yù)防性用藥。用藥時(shí)間通常在手術(shù)后24小時(shí)內(nèi);
2.物理預(yù)防,使用抗栓彈力襪,足底靜脈泵、間歇充氣加壓裝置等;
3.指導(dǎo)患者盡早走動(dòng)。下床活動(dòng)不便的患者,在床上進(jìn)行下肢及足踝部活動(dòng)。
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