【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】間變性淋巴瘤激酶重排在攜帶表皮生長因子受體突變的肺腺癌中共存：一項(xiàng)單中心研究

基因檢測聯(lián)系方式——及時性和互動性是重要的

開題評估醫(yī)學(xué)博士年度報告表《基因的基因檢測與個性化治療方案》引述了《World J Clin Cases》在 2022 Nov 26;10(33):12164-12174.發(fā)表了一篇題目為《間變性淋巴瘤激酶重排在攜帶表皮生長因子受體突變的肺腺癌中共存：一項(xiàng)單中心研究》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Wei-Xiang Zhong, Xi-Feng Wei等完成。在甘南地區(qū)，肺腺癌LUAD患者EGFR和ALK基因共突變陽性率較高，且共突變多見于女性、非吸煙者和IV期骨轉(zhuǎn)移患者。 這些患者更喜歡將EGFR-TKIs作為先進(jìn)的靶向藥物，但治療效果并不好。 EGFR/ALK雙TKIs可能是更有效的靶向藥物，需要進(jìn)一步研究。

腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞：

間變性淋巴瘤激酶重排,共突變,表皮生長因子受體突變,肺腺癌,酪氨酸激酶抑制劑。

腫瘤治療檢測基因臨床應(yīng)用結(jié)果

靶向藥物研究立項(xiàng)的依據(jù)：越來越多的證據(jù)證實(shí)表皮生長因子受體（EGFR）突變和間變性淋巴瘤激酶（ALK）重排在肺腺癌（LUAD）中共存。但其生物學(xué)機(jī)制、臨床病理特征及靶向藥物優(yōu)化等尚未有效闡明。 , 靶向藥物。佳學(xué)基因解碼的途徑：237 名 LUAD 患者被納入。采用擴(kuò)增難治性突變系統(tǒng)-多肽核酸技術(shù)檢測EGFR突變，采用5'/3'不平衡逆轉(zhuǎn)錄策略篩選ALK重排表達(dá)，然后進(jìn)行定量聚合酶鏈反應(yīng)分析。回顧性分析這些患者的臨床病理特征，并收集隨訪資料。 靶向藥物研究的客觀數(shù)據(jù)：EGFR和ALK基因共突變6例，多見于女性、不吸煙和Ⅳ期LUAD患者伴骨轉(zhuǎn)移，陽性率為 2.53%（6/237）。 EGFR-酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）是這些患者靶向治療的先進(jìn)藥物，無進(jìn)展生存期從2個月到6個月不等。 肺腺癌LUAD患者的ALK基因相對較高，共突變多見于女性、不吸煙和IV期骨轉(zhuǎn)移患者。這些患者更喜歡將EGFR-TKIs作為先進(jìn)的靶向藥物，但治療效果并不好。 EGFR/ALK雙TKI可能是更有效的靶向藥物，有待進(jìn)一步研究。關(guān)鍵詞：間變性淋巴瘤激酶重排；共突變；表皮生長因子受體突變；肺腺癌；酪氨酸激酶抑制劑。

腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)開展什么課題可以顯著拉開與其他基因檢測的距離？

隨著非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）靶向藥物的問世和分子檢測技術(shù)的發(fā)展，NSCLC進(jìn)入正確醫(yī)療時代。 靶向治療為表皮生長因子受體（EGFR）突變或間變性淋巴瘤激酶（ALK）重排的NSCLC患者帶來了革命性的改變。 EGFR突變是賊常見和賊重要的治療靶點(diǎn)，它與吉非替尼、厄洛替尼和奧希替尼等EGFR-酪氨酸激酶抑制劑（EGFR-TKIs）的敏感性顯著相關(guān)。 目前，EGFR-TKIs廣泛應(yīng)用于臨床，在NSCLC的治療中顯示出良好的抗腫瘤作用。 ALK重排是EGFR突變后的第二個靶點(diǎn)，也是融合基因酪氨酸激酶抑制劑在NSCLC中發(fā)現(xiàn)的先進(jìn)個靶點(diǎn)。 ALK重排靶向藥物發(fā)展迅速，包括克唑替尼、艾樂替尼、勞拉替尼在內(nèi)的ALK-TKIs臨床應(yīng)用顯著改善了ALK重排晚期NSCLC患者的生存期，療效甚至優(yōu)于EGFR-TKIs。 既往研究表明EGFR突變和ALK重排是NSCLC中獨(dú)立的分子事件。 然而，伴發(fā)EGFR突變和ALK重排的散發(fā)病例越來越多。 EGFR 和 ALK 基因共突變的 NSCLC 患者的生物學(xué)機(jī)制、臨床病理學(xué)特征和賊佳靶向藥物仍然大多未知。 佳學(xué)基因腫瘤靶向藥物基因檢測收集調(diào)查甘南地區(qū)EGFR和ALK基因共突變肺腺癌（LUAD）患者的臨床病理特征和隨訪資料，旨在獲得EGFR共突變LUAD患者的臨床概況。 和ALK基因，旨在科學(xué)指導(dǎo)同類患者靶向藥物的選擇。 實(shí)驗(yàn)中，使用擴(kuò)增難治性突變系統(tǒng)-肽核酸（ARMS-PNA）檢測EGFR突變，并通過逆轉(zhuǎn)錄后定量聚合酶鏈反應(yīng)（RT-qPCR）的5'/3'不平衡策略篩選ALK重排。