【佳學基因檢測】進行卵巢癌BRCA1/2基因檢測效果的分析評價結果

總體而言，178 名 (8.1%) 的女性卵巢癌患者在 BRCA 基因中表現出種系突變，其中 84 名存在 BRCA 1 突變，94 名存在BRCA2突變。
上皮性腫瘤的 BRCA 突變頻率高于非上皮性腫瘤（10.7% vs 4.2%；p  < 0.0001）；在低分化腫瘤患者高于高分化腫瘤患者（11.0% 與 4.3%；p < 0.0001），年輕的< 50 歲的患者突變比例更高（13.4% 與 6.8%；p < 0.0001）。然而，在具有卵巢癌(27.1%) 或 乳腺癌 (17.6%) 一級家族史的病例中觀察到攜帶 BRCA 突變的可能性賊高。邏輯回歸分析（表1 )，證實了有與沒有 OCFh 的女性（優(yōu)勢比，OR：4.9；95% CI 3.04–7.73）和有與沒有 BCFh 的女性（OR：3.19；95% CI 2.22–4.53）之間的顯著差異。

表1：以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量在不同臨床病理亞組病例中的邏輯回歸分析

邏輯回歸
	優(yōu)勢比 (95% CI)	p值
組織學
非上皮與上皮	0.37 (0.25÷0.53)	< 0.0001
階段
II-III 與 I	2.69 (1.7÷4.49)	< 0.0001
細胞組織學分化等級
III 與 I-II	2.7 (1.83÷4.1)	< 0.0001
年齡
> 50 年 vs < 50 年	0.47 (0.34÷0.65)	< 0.0001
卵巢癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	4.9 (3.04÷7.73)	< 0.0001
乳腺癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	3.19 (2.22÷4.53)	< 0.0001

 
多元回歸分析（表 2)，證實了 BRCA 突變、OCFh (OR 3.91;95%CI 2.1–7.04) 和 BCFh (OR 3.75;2.46–5.67) 存在的預測作用；相反，年齡 > 50 歲的女性 BRCA1/2 突變攜帶者的概率顯著降低（OR 0.27；95%CI：0.18-0.43）。

表2：以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量在不同臨床病理亞組病例中的多變量 Logistic 回歸分析

多元邏輯回歸
	優(yōu)勢比 (95% CI)	p值
組織學
非上皮與上皮	0.48 (0.26÷0.83)	0.012
階段
II-III 與 I	1.43 (0.76÷2.82)	0.28
細胞組織學分化等級
III 與 I-II	2.34 (1.34÷4.3)	0.003
年齡
> 50 年 vs < 50 年	0.27 (0.18÷0.43)	< 0.0001
卵巢癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	3.91 (2.1÷7.04)	< 0.0001
乳腺癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	3.75 (2.46÷5.67)	< 0.0001

 
為了檢查更好地選擇具有不同 BRCA 突變概率頻率的女性亞組的可能性，卵巢癌BRCA1/2突變基因檢測團隊將回歸樹分析應用于大量臨床和分子特征良好的卵巢癌患者。研究結果突出顯示了一個決策樹，其節(jié)點表示攜帶 BRCA 突變的概率在不同的亞組中有著顯著的不同（圖 1) 有 8 個卵巢癌女性終端亞組，其攜帶突變的概率為 1% 到 40%。這種概率在 46 歲以下的卵巢癌患者中特別高（40%），有 BCFh 和 OCFh（節(jié)點 6）；在 OCFh+ 的卵巢癌患者中 (29%) (NODE 8)。相反，該概率導致：OCFh 和 BCFh 陰性/疾病 I-II 期/分化 I-II 級（節(jié)點 1）的患者非常有限（< 1% 的 BRCA 突變頻率）；在沒有 OCFh 和 BCFh/疾病 III 期/年輕年齡/I-II 級的患者中（BRCA 突變頻率 < 3% 的患者總體系列的 3%）（節(jié)點 3）。

圖1：用于預測在 2192 例卵巢癌患者中發(fā)現 BRCA 致病突變攜帶者概率的回歸樹。模型中包含的變量：年齡、乳腺癌 (BC) 或卵巢癌 (OC) 的家族史 (Fh)、疾病階段、細胞組織學分級。在葉子中表示病例數和（在括號中）BRCA突變攜帶者的百分比

(責任編輯：佳學基因)