【佳學(xué)基因檢測(cè)】應(yīng)用BEAM及ctDNA基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)腦膠質(zhì)瘤患者IDH1突變并指導(dǎo)靶向藥物治療

神經(jīng)內(nèi)科如何選擇神經(jīng)膠質(zhì)瘤基因檢測(cè)

根據(jù)神經(jīng)膠質(zhì)瘤的基因檢測(cè)分級(jí)診斷技術(shù)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Cancers (Basel)》在第.?2022 Jun 11;14(12):2891.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《應(yīng)用BEAM及ctDNA基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)腦膠質(zhì)瘤患者IDH1突變并指導(dǎo)靶向藥物治療》的癌癥的正確醫(yī)學(xué)研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Santiago Cabezas-Camarero,?Vanesa García-Barberán,?Rebeca Pérez-Alfayate,?Isabel Casado-Fari?as,?Hillary Sloane,?Frederick S Jones,?Pedro Pérez-Segura?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：?35740557和?doi: 10.3390/cancers14122891.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

IDH1,循環(huán)腫瘤DNA,ctDNA,膠質(zhì)瘤,液體活組織檢查,基因檢測(cè)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?IDH1; circulating tumour DNA; ctDNA; glioma; liquid biopsy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

在膠質(zhì)瘤患者中，使用基于血液的液體活檢基因檢測(cè)方法進(jìn)行分子檢測(cè)一直在基因解碼機(jī)構(gòu)進(jìn)行嚴(yán)密而又廣泛的研究。一項(xiàng)前瞻性單中心研究納入了II至IV級(jí)膠質(zhì)瘤患者。在不同時(shí)間點(diǎn)抽取外周血（PB）進(jìn)行循環(huán)腫瘤DNA（cDNA）監(jiān)測(cè)基因檢測(cè)。下一代測(cè)序（NGS）用于研究原發(fā)腫瘤中的異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）突變。珠子、乳劑、擴(kuò)增和磁學(xué)（BEAMing）用于研究血漿中的IDH1突變，并與腫瘤中的NGS基因檢測(cè)結(jié)果相關(guān)。2017年2月至2018年7月，神經(jīng)膠瘤靶向藥物治療及正確醫(yī)學(xué)研究團(tuán)隊(duì)招募了10名患者，其中6名為基因檢測(cè)IDH1突變型，4名為基因檢測(cè)IDH1野生型膠質(zhì)瘤。在6例IDH突變型膠質(zhì)瘤中，3例在血漿中檢測(cè)到相同的IDH1突變（50%），并且在診斷（未治療）或疾病進(jìn)展期間的患者中獲得了IDH1陽(yáng)性的cDNA結(jié)果。雖然假陰性率達(dá)到86%（18/21），但18例（83%）血漿陰性結(jié)果中有15例來(lái)自于從6例IDH突變患者收集的外周血，根據(jù)MRI評(píng)估，當(dāng)時(shí)沒(méi)有伴隨的腫瘤進(jìn)展證據(jù)。從IDH1野生型腫瘤患者收集的血漿中沒(méi)有假陽(yáng)性病例。BEAMing在膠質(zhì)瘤患者血漿中檢測(cè)到IDH1突變，具有適度的臨床敏感性（真陽(yáng)性率），但具有100%的臨床特異性，在腫瘤和血漿中檢測(cè)到的突變位點(diǎn)有效一致。應(yīng)進(jìn)行更大規(guī)模的臨床應(yīng)用研究，以擴(kuò)大這些發(fā)現(xiàn)，并進(jìn)一步探索消除IDH1陽(yáng)性患者對(duì)治療反應(yīng)的PB突變。

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