【佳學(xué)基因檢測(cè)】口形紅細(xì)胞增多I型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

口形紅細(xì)胞增多I型是英文Stomatocytosis I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止口形紅細(xì)胞增多I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做口形紅細(xì)胞增多I型基因解碼、基因檢測(cè)？

具有神經(jīng)缺陷的具有Stomatin缺陷的低溫細(xì)胞紅細(xì)胞增多癥是一種常染色體顯性疾病，其特征在于由于紅細(xì)胞膜缺陷導(dǎo)致的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，白內(nèi)障和假性高血鉀癥。該疾病結(jié)合了Glut1缺乏綜合征-1（GLUT1DS1; 606777）的神經(jīng)學(xué)特征，由血腦屏障的葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)受損，以及由紅細(xì)胞中的陽(yáng)離子滲漏引起的溶血性貧血/伴有口腔細(xì)胞增多癥的假性高血壓（由Bawazir等人總結(jié)）關(guān)于紅細(xì)胞口腔細(xì)胞紊亂的臨床和遺傳異質(zhì)性的討論，見(jiàn)194380.臨床特征：白內(nèi)障;等。脾腫大;高鉀血癥;肝腫大。該病臨床表征有：白內(nèi)障；脾腫大；高鉀血癥；肝臟腫大。

佳學(xué)基因Stomatocytosis I基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Stomatocytosis I致病鑒定基因解碼

Stomatocytosis I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

口形紅細(xì)胞增多I型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，口形紅細(xì)胞增多I型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:608885。

口形紅細(xì)胞增多I型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)