【佳學基因檢測】維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏病1型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏病1型是英文Vitamin k-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏病1型基因解碼、基因檢測？

所有維生素K依賴性凝血因子的缺乏導致出血傾向，通常通過口服維生素K逆轉。這種疾病的獲得形式可能是由腸道吸收維生素K引起的。家族性多重凝血因子缺乏是罕見的。該疾病的臨床癥狀包括出生后先進周的顱內(nèi)出血事件，有時導致致命的結果。病理機制是基于所有維生素K依賴性血液凝固事實中谷氨酸殘基的肝臟γ-羧化降低ors，以及抗凝血因子蛋白C（612283）和蛋白S（176880）。蛋白質的翻譯后γ-羧化使蛋白質的鈣依賴性附著成為膜的磷脂雙層，這是血液凝固的必要先決條件。維生素K1作為肝微粒體中維生素K依賴性羧化酶的輔助因子，GGCX。維生素K依賴性凝血因子缺乏的遺傳性異質性維生素K依賴性凝血因子-2的缺乏（VKFCD2; 607473）是由突變引起的編碼維生素K環(huán)氧化物還原酶（VKORC1; 608547）的基因在染色體16p12-q21上。臨床特征：常染色體隱性遺傳;延長部分促凝血酶原激酶時間。該病臨床表征有：部分凝血活酶時間延長。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:277450。

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