【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳是英文Thrombophilia, hereditary, due to protein C deficiency, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

雜合蛋白C缺乏的特征在于反復(fù)性靜脈血栓形成。然而，許多患有雜合性疾病的成人可能無癥狀（Millar等，2000）。蛋白質(zhì)C量減少的個(gè)體通常被稱為具有I型缺乏癥和具有正常量的功能缺陷蛋白質(zhì)的個(gè)體具有II型缺乏癥（Bertina等人，1984）。獲得性蛋白質(zhì)C缺乏癥是臨床上類似的疾病引起的通過開發(fā)針對(duì)蛋白質(zhì)C的抗體，Clouse和Comp（1986）回顧了蛋白質(zhì)C的結(jié)構(gòu)和功能特性，并討論了蛋白質(zhì)C的遺傳性和后天性缺陷。臨床特征：眼睛異常;華法林引起的皮膚壞死;肺栓塞;淺表性血栓性靜脈炎;腦靜脈血栓形成;高凝狀態(tài)。該病臨床表征有：眼部異常；華法林相關(guān)性皮膚壞死；肺栓塞；淺表性血栓性靜脈炎；腦靜脈血栓形成；高凝狀態(tài)。

佳學(xué)基因Thrombophilia, hereditary, due to protein C deficiency, autosomal dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:176860。

如何做遺傳性血栓形成由于蛋白C缺乏常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)