【佳學基因檢測】4型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
4型球形紅細胞增多癥是英文Spherocytosis type 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止4型球形紅細胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做4型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測?
遺傳性球形紅細胞增多癥是一種影響紅血細胞的疾病。患者通常會出現(xiàn)貧血,眼部和皮膚泛黃(黃疸),脾腫大。大部分遺傳性球形紅細胞增多癥新生兒患者具有嚴重的貧血,但在出生后的先進年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現(xiàn)膽結(jié)石,主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細胞增多癥,這是通過癥狀和體征的嚴重性進行區(qū)分。即輕度型,溫和型,中度/嚴重型,嚴重型。據(jù)估計,20%-30%的患者是輕度型,60%-70%的患者是溫和型,10%的患者是中度/嚴重型,3%-5%的患者是嚴重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現(xiàn)貧血,黃疸,脾腫大。許多患者還會出現(xiàn)膽結(jié)石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴重型患者有溫和型的所有癥狀,但還有嚴重的貧血。嚴重型的患者有危及生命的貧血,需要頻繁輸血來補充紅細胞供給。他們也有嚴重的脾腫大,黃疸,膽結(jié)石風險提高。一些嚴重型的患者身材矮小,性發(fā)育遲緩,骨骼異常。該病臨床表征有:溶血性貧血;球形紅細胞增多癥。
佳學基因Spherocytosis type 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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4型球形紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,4型球形紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:270970。
4型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)