【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良是英文Pseudoachondroplasia, severe的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperprothrombinemia Prothrombin G20210A Thrombophilia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

凝血酶原血栓形成傾向是一種凝血障礙的遺傳病。血栓形成傾向是指血管中異常凝血的趨勢(shì)增高。患凝血酶原血栓形成傾向的人出現(xiàn)深層靜脈血栓這類型血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)，比正常平均水平的略高，這類型血栓發(fā)生在腿部的深層靜脈處。患者還會(huì)出現(xiàn)肺栓塞（HP:0002204），該類血栓會(huì)通過血流停留在肺部。然而，大多數(shù)凝血酶原血栓形成傾向的患者從來沒有發(fā)生異常的血凝塊。 一些研究表明，凝血酶原血栓形成傾向與流產(chǎn)（流產(chǎn)）風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)聯(lián)，并且也可能會(huì)增加懷孕期間其他并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。這些并發(fā)癥可包括妊娠引起的高血壓（先兆子癇HP:0100602），胎兒生長(zhǎng)緩慢，還有胎盤過早從子宮壁分離（胎盤早剝HP:0011419）。然而需要注意的是，大多數(shù)凝血酶原血栓形成傾向的女性患者都能夠正常的懷孕。

佳學(xué)基因Pseudoachondroplasia, severe基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

凝血酶原血栓形成傾向是萊頓第五因子血栓形成后第二常見的血栓形成的遺傳病。在美國(guó)和歐洲白人中約50個(gè)人中就有一個(gè)患有凝血酶原癥。這種疾病在其他種族群體中較少見，非洲裔美國(guó)人、美洲原住民或亞洲人群中發(fā)病率不到1％。

Pseudoachondroplasia, severe致病鑒定基因解碼

凝血酶原血栓形成傾向是由F2基因中的特定突變引起的。F2基因在損傷后血凝塊的形成起著至關(guān)重要的作用。從F2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，凝血酶原（也稱為凝血因子II）是稱為凝血酶的蛋白質(zhì)的前體，其引發(fā)一系列化學(xué)反應(yīng)以形成血塊。引起凝血酶原血栓形成傾向的特定突變導(dǎo)致過度活躍的F2基因，其導(dǎo)致產(chǎn)生太多的凝血酶原。豐富的凝血酶原導(dǎo)致更多的凝血酶，其促進(jìn)血凝塊的形成。其他因素也增加患有凝血酶原血栓傾向的人發(fā)展血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括年齡增加，肥胖，創(chuàng)傷，手術(shù)，吸煙，使用口服避孕藥（避孕丸）或激素替代療法和懷孕。凝血酶原血栓

Pseudoachondroplasia, severe基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

凝血酶原血栓形成傾向的風(fēng)險(xiǎn)取決于人是否遺傳F2基因突變的一個(gè)或兩個(gè)拷貝，F(xiàn)2基因突變導(dǎo)致凝血酶原血栓形成。在一般人群中，每年發(fā)展異常血塊的發(fā)生率約1/1000。遺傳一個(gè)拷貝的F2基因突變的人疾病發(fā)生率增加2~3/1000。遺傳兩個(gè)突變的拷貝(從每個(gè)親本繼承一個(gè)）的人，可能有高達(dá)20/1,000的發(fā)病率。

嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何區(qū)分嚴(yán)重假性軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)