【佳學(xué)基因檢測】做蛋白S缺乏基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

蛋白S缺乏是英文protein S deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary thrombophilia due to protein C deficiency PROC deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止蛋白S缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做蛋白S缺乏基因解碼、基因檢測？

蛋白質(zhì)C缺乏癥是一種疾病，該病出現(xiàn)異常血栓的風(fēng)險(xiǎn)增高。病情可輕微或嚴(yán)重。輕度的蛋白質(zhì)C缺乏癥的患者會(huì)患上一種深靜脈血栓（DVT）。這類血栓通常發(fā)生于手臂或腿的深靜脈，位于皮膚的深層。深靜脈血栓（DVT）可以通過血流，停滯在肺部，導(dǎo)致肺栓塞（PE，HP:0002204），這是一種危及生命的血栓。多數(shù)輕度蛋白C缺乏癥的患者雖然從未出現(xiàn)異常的血栓，然而某些因素也會(huì)增加其患病的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括年齡增長，手術(shù)，不活動(dòng)，或者懷孕。除了蛋白質(zhì)C缺乏癥以外，患有其他血栓類遺傳病的話，也會(huì)對(duì)異常血栓的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生影響。嚴(yán)重的蛋白質(zhì)C缺乏癥嬰幼兒患者，在出生后不久會(huì)出現(xiàn)暴發(fā)性紫癜，這是一種威脅生命的凝血障礙疾病。暴發(fā)性紫癜的特征是全身微小血管內(nèi)均會(huì)出現(xiàn)血栓。這些血栓會(huì)阻塞正常的血流，并可能導(dǎo)致身體組織器官的局部壞死（壞死）。大范圍凝血會(huì)耗盡體內(nèi)所有可利用的凝血蛋白。結(jié)果，身體多處會(huì)發(fā)生異常出血，導(dǎo)致皮膚上形成大面積紫斑。該病的新生兒患者可能會(huì)出現(xiàn)反反復(fù)作的暴發(fā)性紫癜癥狀。

佳學(xué)基因protein S deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

輕度蛋白C缺乏癥的患病率約為五百分之一。嚴(yán)重的蛋白C缺乏是很罕見的，在新生兒中患病率約為四百萬分之一。

protein S deficiency致病鑒定基因解碼

蛋白C缺乏是由PROC基因中的突變引起的。該基因編碼了蛋白C，其存在于血液中對(duì)于控制血液凝固起到了重要的作用。蛋白C阻斷了促進(jìn)血液凝固的那些蛋白質(zhì)的活性（使之失活）。大多數(shù)引起蛋白質(zhì)C缺乏的突變改變蛋白質(zhì)C中的單一氨基酸，破壞其控制血液凝固的能力?；颊邲]有足夠的功能性蛋白C來使凝固蛋白失活，這導(dǎo)致出現(xiàn)異常血塊的風(fēng)險(xiǎn)增加。蛋白C缺陷可以分為I型和II型：I型是由導(dǎo)致蛋白C水平降低的PROC基因突變引起的；II型是由PROC基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)C活性降低。這兩種類型的突變和輕度或嚴(yán)重的蛋白C缺乏有關(guān);其嚴(yán)重性由

protein S deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

蛋白C缺乏癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中PROC基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變足以引起輕度的蛋白C缺乏。在每個(gè)細(xì)胞中遺傳該基因的兩個(gè)變異拷貝的個(gè)體具有嚴(yán)重的蛋白C缺乏癥。

蛋白S缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，蛋白S缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做蛋白S缺乏基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)