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【佳學(xué)基因檢測】做肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?

肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性是英文PEPTIDE TRANSPORTER PSF1 POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】做肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性是英文PEPTIDE TRANSPORTER PSF1 POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼、基因檢測?


ITGB3基因編碼糖蛋白IIIa(GP IIIa),即血小板膜粘附蛋白受體復(fù)合物GP IIb / IIIa的β亞基。 α亞基GP IIb由ITGA2B基因編碼(607759)。 GP IIb / IIIa復(fù)合物屬于整聯(lián)蛋白類細(xì)胞粘附分子受體,其具有與α和β亞基共同的異二聚體結(jié)構(gòu)(Bray等人,1987和Bajt等人,1992)。 糖蛋白IIIa也是2種其他整聯(lián)蛋白的β亞基,纖連蛋白受體(FNRB; 135630)和玻連蛋白受體(193210),它們具有獨(dú)特的α亞基。GP IIb / IIIa復(fù)合物通過充當(dāng)纖維蛋白原的受體介導(dǎo)血小板聚集。 該復(fù)合物還作為馮維勒布蘭德因子和纖連蛋白的受體(Prandini等,1988)。 Shibata等(1986)報(bào)道了一種新的血小板抗原YUK(b),涉及新生兒同種免疫性血小板減少癥。 他們認(rèn)為這種抗原是YUK基因等位基因的產(chǎn)物,YUK基因的另一個(gè)等位基因編碼YUK(a),其參與了新生兒同種免疫性血小板減少癥的其他病例。 YUK(a)和YUK(b)抗原不在來自患有格蘭茲曼血小板無力癥的患者的血小板上表達(dá),表明這些抗原存在于血小板糖蛋白IIb和/或IIIa上。 日本人群中YUK(a)和YUK(b)的基因頻率分別估計(jì)為0.0083和0.9917。 YUK(b)和YUK(a)分別與PEN(a)和PEN(b)相同。 有關(guān)該多態(tài)性的分子基礎(chǔ)的描述,請參見173470.0005。 Furihata等人(1987)確定Pen(a)同種異體抗原與GP IIIa相關(guān)但不同于P1(A)。 (另見下面的NOMENCLATURE)。

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