【佳學(xué)基因檢測】做肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性是英文PEPTIDE TRANSPORTER PSF1 POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼、基因檢測？

ITGB3基因編碼糖蛋白IIIa（GP IIIa），即血小板膜粘附蛋白受體復(fù)合物GP IIb / IIIa的β亞基。 α亞基GP IIb由ITGA2B基因編碼（607759）。 GP IIb / IIIa復(fù)合物屬于整聯(lián)蛋白類細(xì)胞粘附分子受體，其具有與α和β亞基共同的異二聚體結(jié)構(gòu)（Bray等人，1987和Bajt等人，1992）。 糖蛋白IIIa也是2種其他整聯(lián)蛋白的β亞基，纖連蛋白受體（FNRB; 135630）和玻連蛋白受體（193210），它們具有獨(dú)特的α亞基。GP IIb / IIIa復(fù)合物通過充當(dāng)纖維蛋白原的受體介導(dǎo)血小板聚集。 該復(fù)合物還作為馮維勒布蘭德因子和纖連蛋白的受體（Prandini等，1988）。 Shibata等（1986）報(bào)道了一種新的血小板抗原YUK（b），涉及新生兒同種免疫性血小板減少癥。 他們認(rèn)為這種抗原是YUK基因等位基因的產(chǎn)物，YUK基因的另一個(gè)等位基因編碼YUK（a），其參與了新生兒同種免疫性血小板減少癥的其他病例。 YUK（a）和YUK（b）抗原不在來自患有格蘭茲曼血小板無力癥的患者的血小板上表達(dá)，表明這些抗原存在于血小板糖蛋白IIb和/或IIIa上。 日本人群中YUK（a）和YUK（b）的基因頻率分別估計(jì)為0.0083和0.9917。 YUK（b）和YUK（a）分別與PEN（a）和PEN（b）相同。 有關(guān)該多態(tài)性的分子基礎(chǔ)的描述，請參見173470.0005。 Furihata等人（1987）確定Pen（a）同種異體抗原與GP IIIa相關(guān)但不同于P1（A）。 （另見下面的NOMENCLATURE）。

佳學(xué)基因PEPTIDE TRANSPORTER PSF1 POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

PEPTIDE TRANSPORTER PSF1 POLYMORPHISM致病鑒定基因解碼

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肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做肽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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