【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型是英文Megaloblastic anemia 1, Finnish type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型基因解碼、基因檢測(cè)？

Imerslund-Gr?sbeck綜合征是維生素B12（也被稱為鈷胺素）水平低的一個(gè)原因。這種情況的主要特征是稱為巨幼細(xì)胞性貧血的血液疾病。在這種以紅血球不足為特征的貧血癥中，存在的紅細(xì)胞異常大。大約半數(shù)Imerslund-Gr?sbeck綜合征患者的尿液中蛋白質(zhì)水平較高（蛋白尿）。雖然蛋白尿可能是腎臟問題的指征，但I(xiàn)merslund-Gr?sbeck綜合征患者似乎具有正常的腎功能。Imerslund-Gr?sbeck綜合征通常始于嬰兒期或兒童早期。血液異常導(dǎo)致許多癥狀和體征，包括無法以預(yù)期的速度增長和增重（ 發(fā)育停滯），蒼白的皮膚（蒼白），過度疲勞（疲勞）以及胃腸道或呼吸道反反復(fù)作感染。 Imerslund-Gr?sbeck綜合征的其他特征包括輕微的神經(jīng)問題，如肌張力低（肌張力低下），手或腳麻木或刺痛，運(yùn)動(dòng)問題，發(fā)育遲緩或混亂。受影響的個(gè)體很少有構(gòu)成泌尿道的器官或組織的異常，例如膀胱或輸尿管異常。

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巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做巨幼細(xì)胞性貧血1芬蘭型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)