【佳學(xué)基因檢測(cè)】Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征是英文Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

MYH9相關(guān)病癥（MYH9RD）的特征在于大血小板（即> 40％的血小板>3.9μm直徑）和血小板減少癥（血小板計(jì)數(shù)<150×10（9）/ L），兩者都是從出生時(shí)就存在的。 MYH9RD與年輕成人發(fā)病的進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽力損失，早老性白內(nèi)障，肝??酶升高和腎病賊初表現(xiàn)為腎小球腎病有關(guān)。在確定突變導(dǎo)致的基因MYH9之前，MYH9RD患者在診斷時(shí)根據(jù)不同臨床表現(xiàn)的組合診斷為患有Epstein綜合征，F(xiàn)echtner綜合征，May-Hegglin異?；騍ebastian綜合征。然而，認(rèn)識(shí)到它們都?xì)w因于MYH9中的雜合致病性變異，并且由于非血液學(xué)表現(xiàn)的晚期發(fā)作，臨床發(fā)現(xiàn)通常在整個(gè)生命中惡化，導(dǎo)致這四種病癥被認(rèn)為是一種疾病，現(xiàn)在被稱為MYH9RD。臨床特征：腎病;月經(jīng)過多;心肌炎梗死;血小板減少;巨血小板;血栓形成異常;出血時(shí)間延長(zhǎng)。該病臨床表征有：腎?。辉陆?jīng)過多癥；心肌梗死；血小板減少；巨血小板；異常血栓形成；出血時(shí)間延長(zhǎng)。

佳學(xué)基因Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome致病鑒定基因解碼

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:155100。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)