【佳學基因檢測】橢圓細胞增多癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

橢圓細胞增多癥2型是英文Elliptocytosis 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止橢圓細胞增多癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做橢圓細胞增多癥2型基因解碼、基因檢測？

有證據表明橢圓細胞增多癥-2（EL2）是由染色體1q23上的α-血影蛋白基因（SPTA1; 182860）中的雜合突變引起的。有關遺傳的一般描述和討論橢圓細胞增多癥（HE）的異質性，參見EL1（611804）。在一些HE家族中，血影蛋白異常地對熱敏感（Lux和Wolfe，1980）。 Coetzer和Zail（1981）在4例遺傳性橢圓形細胞增多癥中研究了血影蛋白，并發(fā)現(xiàn)1中的胰蛋白酶消化異常。該患者先前由Gomperts等報道過（1973），作為HE引起的溶血性貧血的一個例子。劉等人（1982）檢查了18例遺傳性橢圓細胞增多癥患者的紅細胞。在8名患者（稱為1型）中，血影蛋白在二聚體 - 二聚體結合方面存在缺陷，如2種方式所示。首先，血影蛋白二聚體增加，四聚體減少;血影蛋白二聚體占總血影蛋白的15％至33％，而正常范圍為3％至7％。其次，血紅蛋白二聚體 - 二聚體結合的平衡常數在紅細胞膜中的溶液和原位均降低。在另外10名患者（稱為2型）中，二聚體 - 二聚體結合是正常的。通過Triton X-100提取紅細胞重影的兩種類型的橢圓細胞增生產生的膜骨架在機械搖動時是不穩(wěn)定的。血影蛋白四聚體可以交聯(lián)肌動蛋白，但二聚體不可以。臨床特征：常染色體顯性遺傳;異質。

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常染色體顯性遺傳病

橢圓細胞增多癥2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，橢圓細胞增多癥2型的數據庫代碼是omim_id:130600。

橢圓細胞增多癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)