【佳學(xué)基因檢測】Diamond-Blackfan貧血5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Diamond-Blackfan貧血5型是英文Diamond-Blackfan anemia 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Diamond-Blackfan貧血5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Diamond-Blackfan貧血5型基因解碼、基因檢測？

Diamond-Blackfan貧血（DBA）以其經(jīng)典形式的特征在于深度分離的正常變色和通常大紅細(xì)胞性貧血，具有正常的白細(xì)胞和血小板，約50％的受影響個體中的先天性畸形，以及30％的受影響個體中的生長遲緩。血液學(xué)并發(fā)癥發(fā)生在90％的受影響個體的先進(jìn)年（發(fā)病年齡中位數(shù)：2個月）。賊終，40％的受影響個體依賴皮質(zhì)類固醇，40％依賴輸血，20％進(jìn)入緩解期。表型譜范圍從輕度形式（例如，輕度貧血;沒有貧血，只有微小的紅斑異常;沒有貧血的身體畸形）到嚴(yán)重形式的胎兒貧血，導(dǎo)致胎兒的非免疫性水腫。 DBA與急性髓性白血?。ˋML），骨髓增生異常綜合征（MDS）和包括成骨肉瘤在內(nèi)的實(shí)體瘤的風(fēng)險增加有關(guān)。臨床特征：尿道下裂;白細(xì)胞減少癥;發(fā)育不良性貧血;大紅細(xì)胞性貧血;陰莖尿道下裂。該病臨床表征有：尿道下裂；白細(xì)胞減少癥；再生不良性貧血；大細(xì)胞性貧血；陰莖型尿道下裂。

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Diamond-Blackfan貧血5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Diamond-Blackfan貧血5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612528。

Diamond-Blackfan貧血5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)