【佳學(xué)基因檢測】先天性小頭畸形基因檢測 Primary microcephaly

基因檢測機(jī)構(gòu)介紹：

原發(fā)性小頭畸形（MCPH）引起先天性頭畸型。根據(jù)基因解碼結(jié)果，它是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)發(fā)育障礙，其頭圍大小特征小于3-4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。先天性小頭畸形(MCPH)具有正常的大腦結(jié)構(gòu)，但在大腦皮層中可以看到明顯的大小減少。出生時(shí)，先天性小頭畸形(MCPH)表現(xiàn)為非進(jìn)行性智力障礙，而繼發(fā)性小頭畸形（出生后發(fā)?。┛梢杂谢驔]有其他綜合征特征。盡管受影響的患者表現(xiàn)出正常的神經(jīng)元遷移、神經(jīng)元凋亡和神經(jīng)功能，但先天性小頭畸形(MCPH)是一種神經(jīng)母細(xì)胞有絲分裂綜合征。佳學(xué)基因智力障礙及學(xué)習(xí)成績影響因素的基因解碼，通過病例收集和統(tǒng)計(jì)已經(jīng)確定了18個(gè)先天性小頭畸形(MCPH)位點(diǎn)，其中包括以下基因：Microcephalin、WDR62、CDK5RAP2、CASC5、ASPM、CENPJ、STIL、CEP135、CEP152、ZNF335、PHC1、CDK6、CENPE、SASS6、MFSD2A、ANKLE2、CIT和WDFY3，這些基因的發(fā)現(xiàn)加深了天賦基因檢測對小頭畸形遺傳疾病分子基礎(chǔ)的理解?；蚪獯a已經(jīng)揭示，先天性小頭畸形(MCPH)基因突變導(dǎo)致表型疾病，而這種表型的原因是由于突變的DNA導(dǎo)致染色體在細(xì)胞周期中的位置和組織混亂，從而影響到中心粒復(fù)制、神經(jīng)發(fā)生、神經(jīng)元遷移、微管動(dòng)力學(xué)、轉(zhuǎn)錄調(diào)控和細(xì)胞周期檢查點(diǎn)等某些難以觀察的中心體過程，進(jìn)而影響神經(jīng)前體細(xì)胞產(chǎn)生的神經(jīng)元數(shù)量。此外，基因解碼的結(jié)果還提供了患有先天性小頭畸形(MCPH)的家庭的臨床管理方法。建立分子理解和遺傳倡導(dǎo)可能有助于降低這種疾病的發(fā)生率。佳學(xué)基因等基因檢測機(jī)構(gòu)探討了已發(fā)現(xiàn)的基因以及參與常染色體隱性遺傳先天性小頭畸形(MCPH)的基因信息基礎(chǔ)?；驒z測單位名稱：新疆維吾爾自治區(qū)克拉瑪依市基因檢測指定機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測項(xiàng)目：丙型肝炎病毒抗體水平升高亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測, 增加細(xì)胞內(nèi)鈉唾液檢測基因騙局嗎？如何避免?

基因檢測導(dǎo)讀：

先天性小頭畸形什么時(shí)候選擇基因檢測，什么時(shí)候選擇基因解碼？來自河北省承德市承德縣滿杖子鄉(xiāng)的延彥宏（化名）在衡水市哈勵(lì)遜國際和平醫(yī)院(衡水市人民醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為先天性小頭畸形?！禣rthopaedics and Traumatology: Surgery and Research》臨床結(jié)論，先天性小頭畸形的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

先天性小頭,畸形,葉酸,代謝,,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

小頭畸形被認(rèn)為是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，有許多潛在的原因。致病性分析采用致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)了18個(gè)基因可能是這種原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞有絲分裂綜合征的原因?；蚪獯a還成功地建立了先天性小頭畸形(MCPH)基因模型動(dòng)物，這為基因信息分析進(jìn)一步理解先天性小頭畸形(MCPH)的病理生理學(xué)和病因?qū)W打開了大門?；蛐秃统上窦夹g(shù)的改進(jìn)以及根據(jù)基因型同質(zhì)性組織患者，能夠更好地預(yù)測基因型與表型之間的關(guān)聯(lián)。對患者進(jìn)行基因檢測突變分析，有助于為先天性小頭畸形(MCPH)提供咨詢和診斷方法，確?；颊叩慕】蒂|(zhì)量更好。在基因測序檢測的基礎(chǔ)上進(jìn)行基因解碼可以更好地理解了干細(xì)胞產(chǎn)生神經(jīng)元的過程。正在進(jìn)行的先天性小頭畸形(MCPH)基因研究項(xiàng)目將更好地理解這種罕見的非進(jìn)行性神經(jīng)兒科疾病。此外，先天性小頭畸形(MCPH)基因是大腦發(fā)育和進(jìn)化研究的強(qiáng)有力候選者。

怎樣才能診斷正確？

HP:0011451

表型描述

Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.

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