【佳學(xué)基因檢測】關(guān)于流產(chǎn)的原因和如何預(yù)防？基因檢測在哪里做？

婦產(chǎn)科基因檢測導(dǎo)讀：

從植入到臨床承認的自然流產(chǎn)（SAB）的妊娠損失率約為30%。根據(jù)佳學(xué)基因?qū)?5-44歲婦女的調(diào)查，在排除母親因素后，約20%的懷孕婦女出現(xiàn)了自我報告的懷孕損失，而且這種風(fēng)險每年增加1%。妊娠損失包括自然流產(chǎn)（SAB）或流產(chǎn)，是指妊娠20周前胎兒死亡，死產(chǎn)則是指妊娠20周或以上胎齡的胎兒死亡。妊娠損失會對婦女和家庭產(chǎn)生重大的生理和心理后果。找出潛在的遺傳原因可以減少那些失去懷孕的人的自責(zé)，并可以進行有效的臨床治療

眾所周知，基因異常會導(dǎo)致懷孕損失。通過核型分析和微陣列分析對孕后流出物中有50%是染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，有4%是致致病性拷貝數(shù)變異（pCNVs）。通過對這些染色體異常和致病性拷貝數(shù)變異進行分析，可以確定影響早期胚胎發(fā)育的候選關(guān)鍵基因和潛在的相互作用基因網(wǎng)絡(luò)發(fā)展。通過全外顯子測序，結(jié)合基因解碼分析，在一個具有反復(fù)流產(chǎn)家族史的家庭中發(fā)現(xiàn)了非免疫性胎兒水腫。這一疾病是在CHRNA1基因高度保守的區(qū)域發(fā)現(xiàn)了一個純合子的罕見變異。根據(jù)這一突變，佳學(xué)基因判斷，定一致病基因是常染色體隱性遺傳。在佳學(xué)基因開展流產(chǎn)致病基因突變分析的一個月內(nèi)，7例患者進行了致病基因鑒定，其中七例有4例找到了致病基因。而這4例中有兩例是復(fù)合雜合變異。不同的檢測機構(gòu)，對于非染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)量和拷貝數(shù)變異引起的流產(chǎn)中，致病基因檢出率低的是20%，平均為45%，而佳學(xué)基因的平均檢出率在70%左右。

全外顯子測序致病基因鑒定基因解碼流程

1、常規(guī)常色體核型分析；

2、高精度染色體分析以確定是否存在區(qū)域性拷貝數(shù)缺失；

3、采用佳學(xué)基因基于全外顯子測序的致病基因鑒定。

流產(chǎn)胎兒進行佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼時，應(yīng)在申請欄備注欄填寫哪些信息？

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