【佳學(xué)基因檢測】肢端脫皮綜合癥基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
肢端脫皮綜合癥是英文疾病名稱Acral peeling skin syndrome 的中文翻譯,肢端脫皮綜合征是一種以微痛脫皮為特征的皮膚病。會出現(xiàn)手腳脫皮。這種脫皮通常從出生時就很明顯,盡管這種情況也可以從童年開始,也可以從晚年開始。由于暴露在高溫、潮濕和其他形式的水分以及摩擦之下,皮膚脫皮會變得更嚴重。脫落前的皮膚可能暫時紅和癢,但它通常治好沒有瘢痕。肢端脫皮綜合征與其他健康問題無關(guān)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端脫皮綜合癥基因解碼、基因檢測?
肢端脫皮綜合癥發(fā)生在春-夏及夏-秋季節(jié)變化時,先是有灼熱、刺痛,繼而出現(xiàn)紅色小斑點,再變成針頭大白點,而后變?yōu)榭瞻挔罱琴|(zhì)剝離,逐漸向四周擴大,不斷剝脫薄紙樣膦屑,皮損互相融合,再加上人為的撕扯,角質(zhì)層-層層剝脫,發(fā)展較快通常累及整個手掌,局部無炎癥變化。平素出汗較多,當(dāng)脫皮時出汗反而減少,有些人過二、三個月恢復(fù)正常。家庭主婦用洗衣粉,也會脫皮、干裂并增加感染機會。
肢端脫皮綜合癥常規(guī)臨床檢查
- 臨床表現(xiàn)診斷
- 實驗室鑒別診斷
肢端脫皮綜合癥基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肢端脫皮綜合癥的致病基因。肢端脫皮綜合征是由T***基因突變引起的。這個基因提供了制造一種叫做谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶5的指令,它是皮膚外層(表皮)的一種成分。谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶5在形成一種被稱為角質(zhì)化細胞包膜的結(jié)構(gòu)中起著關(guān)鍵作用,它包圍著表皮細胞,幫助皮膚在身體和環(huán)境之間形成一道屏障。
T***基因突變會減少谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶5的產(chǎn)生,或者阻止細胞產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)。轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶5的缺乏削弱了皮質(zhì)細胞的包膜,這使得表皮的賊外層細胞能夠很容易地從底層皮膚分離出來。這種脫皮在手上和腳上是賊明顯的,這可能是因為這些部位容易受到濕氣和摩擦的影響。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,肢端脫皮綜合癥是在常染色體隱性模式下遺傳的,這意味著每個細胞中的基因復(fù)制品都有突變?;加谐H旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
肢端脫皮綜合癥基因解碼可以區(qū)分:
- 干燥性皮炎
- 手蘚
- 汗皰疹
肢端脫皮綜合癥的其他名字
- APSS
- 皮膚脫皮綜合癥
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)