【佳學基因檢測】瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥是英文疾病名稱Waldenström macroglobulinemia的中文翻譯，它又叫做瓦爾登斯特倫氏巨球蛋白血癥，或者簡稱WM。這是一種罕見的血細胞癌。它常在60歲左右發(fā)病，病征包括發(fā)熱、盜汗、體重減輕、乏力和低溫時手腳冰冷。全血細胞減少和血液粘稠。

什么樣的人應當做瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥是一種罕見的血細胞癌，其特征在于骨髓中稱為淋巴漿細胞的異常白細胞過多。這種疾病被歸類為淋巴漿細胞性淋巴瘤。異常細胞具有稱為B細胞的白細胞（淋巴細胞）和一種稱為漿細胞的更為成熟的B細胞的特征。這些異常細胞產(chǎn)生過量的IgM，一種稱為免疫球蛋白的蛋白質(zhì)，這也是這種疾病得以如此命名的原因。

佳學基因記載瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥在60幾歲發(fā)病，是一種緩慢增長的（惰性）癌癥。一些患者具有高濃度的IgM和淋巴漿細胞，但沒有疾病的癥狀，在這種情況下，通常會因為其他的原因抽血檢查時才發(fā)現(xiàn)。這些人被診斷患有陰燃（或無癥狀）的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥。需要多年后，才會出現(xiàn)癥狀。

佳學基因發(fā)現(xiàn)有癥狀的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者可能會出現(xiàn)一般癥狀，如發(fā)熱，盜汗和體重減輕。這種病癥的其他一些癥狀與過量的IgM相關(guān)，這可能會使血液變稠并損害血液循環(huán)，導致高粘滯綜合征。與高粘滯綜合征相關(guān)的特征包括鼻腔或口腔出血，視力模糊或喪失，頭痛，頭暈和協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)）。在有些病人中，IgM蛋白聚集在手和腳上，體溫比人體中心更低。這些蛋白質(zhì)被稱為冷球蛋白，并且它們結(jié)塊引起冷球蛋白血癥。冷球蛋白血癥可導致手腳疼痛或雷諾現(xiàn)象，其中手指和腳趾為應對低溫而變白或變藍。 IgM蛋白還可以累積心臟和腎臟中，引起淀粉樣變性，從而引起心臟和腎臟疾病。有些患有瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的人會出現(xiàn)四肢喪失感覺和無力（周圍神經(jīng)病）?；蚪獯a認為，IgM蛋白附著于神經(jīng)細胞（髓磷脂）的保護層并將其分解，從而使受損的神經(jīng)不能正常傳遞神經(jīng)信號，導致神經(jīng)病變。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的其他病征歸因于不同組織中淋巴漿細胞的積聚。例如，這些細胞的積聚會導致肝臟腫大（肝腫大），脾臟（脾腫大）或淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)腫大）。在骨髓中，淋巴漿細胞干擾正常的血細胞發(fā)育，引起正常血細胞短缺（全血細胞減少癥）?；颊叱Ｒ娪捎诩t細胞減少（貧血）造成的過度疲勞（疲勞）。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者發(fā)生其他血液或其他組織癌癥的風險增加。。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥常規(guī)臨床檢查

• 細胞計數(shù)檢查
• 流式細胞術(shù)檢查
• 內(nèi)部器官檢查

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥的致病基因。瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥是由多個基因的變化引起的。在這個疾病中，90%的患者存在MYD88基因的突變，其在超過90％的受影響個體中發(fā)現(xiàn)。另一個與瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥相關(guān)的基因CXCR4，有大約30％的患者攜帶有這個基因的突變。它們同時也有MYD88基因突變?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，在有些患者，存在著另外一些基因的增加或缺失。這些基因突變可能任意時間獲得，但只在病變細胞中存在。

基因解碼揭示：由MYD88和CXCR4基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都參與細胞內(nèi)的信號傳導。 MyD88蛋白傳遞有助于防止細胞自我毀滅（細胞凋亡）的信號，從而幫助細胞存活。 CXCR4蛋白刺激細胞內(nèi)的信號通路，幫助調(diào)節(jié)細胞生長和分裂（增殖）和細胞存活。這些基因中的突變導致產(chǎn)生一直保有活性的蛋白質(zhì)（過度活躍），從而傳遞了過多的活性信號，這使得本應死亡的細胞繼續(xù)存活，從而產(chǎn)生瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥中淋巴漿細胞的積聚。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥通常不會遺傳，大多數(shù)受影響的人沒有家族病史。 這種疾病通常是由于人們在生活中獲得了基因突變（體細胞突變）引起的，而這些突變不是遺傳的。有些患者攜帶有容易導致病此病的風險基因。 約有20％的瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥患者有家族成員患有該病或另一種導致B細胞異常的疾病，需要通過基因解碼鑒定，以阻止和防范這一疾病的發(fā)生。

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥基因解碼可以區(qū)分：

• 盜汗
• 四肢病冷
• 血液粘稠
• 血癌
• 肝脾腫大
• 四肢乏力

瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥其他名字

• 瓦爾登斯特倫巨球蛋白血癥
• 瓦爾登斯特倫氏巨球蛋白血癥
• WM

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