【佳學(xué)基因檢測(cè)】瓦格納綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

瓦格納綜合征是英文名稱Wagner syndrome的縮寫，是一種遺傳性視網(wǎng)膜玻璃體變性，又叫做瓦格納疾病。瓦格納綜合征是一種進(jìn)行性視力喪失的遺傳性疾病。導(dǎo)致視力喪失的病因通常始于兒童期，盡管視力損害可能不會(huì)立即顯現(xiàn)?；颊哐劬蟛浚ㄒ暰W(wǎng)膜）的光敏組織變薄，可能與眼后部分離（視網(wǎng)膜脫離）。視網(wǎng)膜內(nèi)的血管（稱為脈絡(luò)膜）異常的。視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜逐漸分解（退化）。有些患者由于異位中央凹而視力模糊。另外，填充眼球的透明凝膠（玻璃體）會(huì)變得稀薄。會(huì)因?yàn)檠劬铙w混濁而發(fā)生白內(nèi)障。能會(huì)出現(xiàn)近視（近視），進(jìn)行性夜盲或縮小視野。患者視力不同，可能會(huì)從接近正常的視力到雙眼有效喪失視力都存在。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做瓦格納綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

包括瓦格納綜合征和糜爛性玻璃體視網(wǎng)膜病變（ERVR）的VCAN相關(guān)性玻璃體視網(wǎng)膜病變的特征在于在裂隙燈檢查中的“光學(xué)空的玻璃體”和成股狀和面紗狀存在的無(wú)血管玻璃體，輕度或偶爾中度至重度近視，早老性白內(nèi)障， 與進(jìn)行性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮引起的程度不同的夜盲癥，疾病晚期會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜牽引和視網(wǎng)膜脫離，以及視敏度降低。 也有視神經(jīng)內(nèi)翻以及葡萄膜炎。 沒(méi)有系統(tǒng)性異常。通常在青春期發(fā)病，但也可能在兩歲前后發(fā)病。
 

瓦格納綜合征常規(guī)臨床檢查

• 眼睛檢查

瓦格納綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起瓦格納綜合征的基因突變。 其中一個(gè)基因編碼控制合成一種叫做多功能蛋白聚糖的蛋白質(zhì)。 這種蛋白質(zhì)存在于細(xì)胞外基質(zhì)中，細(xì)胞外基質(zhì)細(xì)胞之間的由蛋白質(zhì)和其他分子形成的復(fù)雜晶格。這種蛋白質(zhì)與晶格中的許多蛋白質(zhì)和其他分子相互作用以促進(jìn)細(xì)胞外基質(zhì)的組裝并盡力做到其穩(wěn)定性。 在眼中，這種蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)相互作用以維持玻璃體的結(jié)構(gòu)和凝膠狀態(tài)一致性。基因解碼發(fā)現(xiàn)基因突變導(dǎo)致玻璃體中多功能蛋白聚糖的不足。 沒(méi)有足夠的多功能蛋白與玻璃體內(nèi)的眾多蛋白相互作用，結(jié)構(gòu)變得不穩(wěn)定。 玻璃體缺乏穩(wěn)定性會(huì)影響眼部的其他部位，并引起瓦格納綜合征的視力問(wèn)題。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，瓦格納綜合征是采用常染色體顯性方式遺傳，這意味著兩個(gè)等位基因的一個(gè)拷貝突變足以導(dǎo)致疾病。

瓦格納綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 近視眼
• 夜盲癥
• 視網(wǎng)膜變性
• 白內(nèi)障

瓦格納綜合征其他名字

• VCAN相關(guān)玻璃體視網(wǎng)膜病
• 瓦格納病
• 瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜變性
• 瓦格納玻璃體視網(wǎng)膜病

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