【佳學(xué)基因檢測】L-木酮糖還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

L-木酮糖還原酶缺乏癥是英文疾病名稱L-xylulose reductase deficiency的中文翻譯。L-木酮糖還原酶缺乏癥的特點(diǎn)是尿中稱L-木酮糖的濃度過高。之所以如此命名是因?yàn)長-木酮糖是一種叫做戊糖的糖。盡管尿中糖過量，患者不會(huì)健康問題。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做L-木酮糖還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

尿中戊糖濃度過高。
 

L-木酮糖還原酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

• 尿中戊糖濃度

L-木酮糖還原酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生L-木酮糖還原酶缺乏癥的基因突變或者基因序列變化。這一基因編碼控制產(chǎn)生一種叫做二羰基L-木酮糖還原酶（DCXR）的蛋白質(zhì)，它在體內(nèi)發(fā)揮多種作用。其功能之一是進(jìn)行化學(xué)反應(yīng)，將稱為L-木酮糖的糖轉(zhuǎn)化為木糖醇分子。這個(gè)反應(yīng)是一個(gè)過程中的一個(gè)步驟，通過這一過程，身體可以使用糖提供能量?；蛲蛔儯瑢?dǎo)致這一蛋白缺乏。如果沒有這種蛋白質(zhì)，L-木糖不能轉(zhuǎn)化為木糖醇，過量的糖通過尿液釋放。雖然戊糖尿癥是由基因突變引起的，但有些人如果吃過量的L-木酮糖或另一種叫做L-阿拉伯糖的戊糖，就會(huì)產(chǎn)生非遺傳形式的戊糖尿癥。如果飲食改變飲食，這種狀況就會(huì)消失，被稱為消化性戊糖尿癥。研究表明，一些藥物也能引起一種暫時(shí)性戊糖尿，稱為藥物引起的戊糖尿癥。這些非遺傳形式的疾病也不會(huì)引起任何健康問題。。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，L-木酮糖還原酶缺乏癥采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
 

L-木酮糖還原酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 消化性戊糖尿癥
• 藥物性戊糖尿癥
• 原發(fā)性戊糖尿癥

L-木酮糖還原酶缺乏癥其他名字

• 左旋木酮糖尿癥
• 原發(fā)性良性戊糖尿癥
• L-木酮糖尿癥
• 戊糖尿癥
• 木糖醇脫氫酶缺乏癥

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