【佳學(xué)基因檢測】斯威伊爾(Swyer syndrome)綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

斯威伊爾綜合征是英文Swyer syndrome的中文翻譯。患者體細(xì)胞的性染色體XY型，但是不發(fā)育成為男性，具有女生的性別特征和女性性別認(rèn)知?；颊唧w內(nèi)性組織發(fā)育不良，需要通過女性性激素替代療法誘導(dǎo)更符合女性特征的發(fā)育和第二性狀。不能自然受孕，是女生不孕的一個基因原因。通過基因解碼后具有可以生育的解決方案。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做斯威伊爾綜合征基因解碼、基因檢測？

斯威伊爾綜合征是影響性別發(fā)育的一種疾病。性別發(fā)育通常由性染色體決定;然而，在斯威伊爾綜合征中，性別發(fā)育與細(xì)胞內(nèi)的染色體組成不相符。人們通常在每個細(xì)胞中有46條染色體。其中的X和Y染色體被稱為性染色體，它們在人體內(nèi)確定一個人是否會具有男性或女性的性別特征。女性通常有兩個X染色體（46，XX核型），而男性通常有一個X染色體和一個Y染色體（46，XY核型）。在斯威伊爾綜合征中，每個細(xì)胞中具有一個X染色體和一個Y染色體，這體通常在男性細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，但是具有女性生殖結(jié)構(gòu)。斯威伊爾綜合征患者有典型的女性外生殖器。有子宮和輸卵管，但性腺（卵巢或睪丸）不起作用;受影響的個體具有未發(fā)育有效的塊狀組織，叫作條紋性腺。由于生殖腺缺乏發(fā)育，斯威伊爾綜合征也被稱為46-XY有效性腺發(fā)育不全。殘留的性腺組織常常發(fā)生癌變，因此通常在早期通過手術(shù)切除。斯威伊爾綜合癥患者通常會成為女孩，并且具有女性性別認(rèn)同。因為他們沒有功能性卵巢，受影響的個體通常在青春期開始進(jìn)行激素替代療法以誘導(dǎo)月經(jīng)和女性繼發(fā)性特征如乳房增大和子宮的生長發(fā)育。激素替代療法還有助于防范骨密度降低（骨量減少和骨質(zhì)疏松癥）的風(fēng)險?；加羞@種疾病的婦女不會產(chǎn)卵（卵），但他們可能使用捐贈的卵或胚胎而懷孕。斯威爾綜合征通常只影響性發(fā)育;這種病例被稱為孤立的斯威伊爾r綜合征。但是，根據(jù)發(fā)生的基因序列的不同，斯威伊爾綜合征也可能有其他健康問題，例如神經(jīng)問題（神經(jīng)病）或作為丘腦葡萄胎發(fā)育不良綜合征的一部分而出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼異常。

斯威伊爾綜合征常規(guī)臨床檢查

• 染色體分析
• 生殖器外觀檢查

斯威伊爾綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生斯威伊爾綜合征的多個基因序列變化。其中的一個基因于位于Y染色體上，編碼控制產(chǎn)生一種轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)選擇性的結(jié)合特定的DNA區(qū)域，控制特定基因的活性。它所選擇控制的區(qū)域參與男性性別的發(fā)育和形成。這些過程使胎兒發(fā)育雄性性腺（睪丸）并阻止女性生殖結(jié)構(gòu)（子宮和輸卵管）的發(fā)育。基因解碼分析基因突變阻止了這一蛋白質(zhì)的產(chǎn)生或者產(chǎn)生的是功能蛋白。這樣胎兒即使具有男性染色體核心型，但是不會產(chǎn)生睪丸，但會產(chǎn)生子宮和輸卵管。這是為什么常規(guī)的染色體分析不能發(fā)現(xiàn)這一疾病的內(nèi)在原因的具體事例。導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的另一個基因控制產(chǎn)生另一種蛋白質(zhì)，參與調(diào)節(jié)控制體內(nèi)各種發(fā)育過程的信號傳導(dǎo)。包括人體出生前的性別決定過程。這個基因序列的突變減少男性性別分化的信號傳導(dǎo)，增強(qiáng)導(dǎo)致女性性分化的信號傳導(dǎo)，從而阻止睪丸的發(fā)育并允許子宮和輸卵管的發(fā)育。除此以外，斯威伊爾綜合征患者也可能因為首字母為D或者是N的基因突變而引起。首字母為D的這一基因控制編碼身體許多部位的組織早期發(fā)育重要所需要的一個重要蛋白質(zhì)。 而首字母為N的基因提供了產(chǎn)生另一種稱為類固醇生成因子1（SF1）的轉(zhuǎn)錄因子的基因序列。這種蛋白質(zhì)有助于控制與性激素和性分化相關(guān)的幾個基因的活性。 這兩個基因的突變影響性別分化過程，阻止具有典型雄性核型的個體發(fā)育睪丸并使其發(fā)育成子宮和輸卵管。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，絕大多數(shù)斯威伊爾綜合征不是通過遺傳獲得的。他們的發(fā)和沒有家族史，所以根據(jù)家族是否發(fā)病來判斷這個病是否是基因突變引起的毫無正確性可言。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)，在生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成過程中或在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變引起這種疾病。由首字母為S的基因突變引起的斯威伊爾綜合征的突變來自沒有任何征狀的父親的染色體，但是父親為鑲嵌型基因型。鑲嵌意味著個體在一些細(xì)胞（包括一些生殖細(xì)胞）中具有突變，但在其他細(xì)胞中沒有。在極少數(shù)情況下，父親可能會在身體的每個細(xì)胞中攜帶突變，但也有其他遺傳變異，從而防止他受到疾病的影響。由于SRY基因位于Y染色體上，由首字母為S基因突變引起的斯威伊爾綜合征Y連鎖遺傳模式。其中一部分基因不在Y染色體上，所以突變可能來自母親或父親，是常染色體顯性遺傳模式，細(xì)胞中的任意一個基因拷貝出現(xiàn)突變足以引起該病癥。由首字母為D的突變引起的斯威伊爾綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的兩個基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母都是突變基因的攜帶者。 攜帶有突變的基因的父親和母親各自可能都不受影響，但是父親可能有生殖器差異，例如陰莖底部有尿道口（尿道下裂）。
 

斯威伊爾綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• XXY綜合征
• XYY綜合征
• XXX綜合征

斯威伊爾綜合征其他名字

• 46-XY CGD
• 46-XY有效性性腺發(fā)育不良
• 46-XY性反轉(zhuǎn)
• 46-XY性腺發(fā)育不良
• XY女性型性腺發(fā)育不良
• 46-XY純粹性性腺發(fā)育不良
• XY純粹性腺發(fā)育不良

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