【佳學(xué)基因檢測】克蘭費爾特綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

克蘭費爾特綜合征是英文Klinefelter syndrome的中文翻譯?；颊唧w內(nèi)具有XXY染色體。部分患有多于一兩條X染色體。表現(xiàn)為男性，但具有小型睪丸，青春期發(fā)育延遲或者不有效。會有學(xué)習(xí)障礙。表達及語言天賦受損。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做克蘭費爾特綜合征基因解碼、基因檢測？

克蘭費爾特綜合征是一個影響男性身體和認(rèn)知發(fā)育的染色體病癥。其癥狀和表征因受影響的個體而異?；颊咄ǔ＞哂行⌒尾G丸，不會像正常人那樣產(chǎn)生足的睪酮。睪酮是在出生前和青春期前促進男性性發(fā)育的激素。睪酮短缺可導(dǎo)致青春期延遲或青春期不有效，乳房增大（男性乳房發(fā)育癥），面部和體毛減少以及無法生育（不育）。一些患者也具有生殖器異常，包括未降睪丸（隱睪癥），陰莖底部有尿道開口（尿道下裂）或異常小的陰莖（小陰莖）?？颂m費爾特綜合征是一個影響男性身體和認(rèn)知發(fā)育的染色體病癥。其癥狀和表征因受影響的個體而異。年齡較大的兒童或成人克蘭費爾特綜合征往往比同齡人高。與正常男性相比，患有克氏綜合征的成年人患乳腺癌和一種叫做系統(tǒng)性紅斑狼瘡的慢性炎癥性疾病的風(fēng)險增加。他們得這些疾病的機率與一般女性相似?？颂m費爾特綜合癥兒童可能有學(xué)習(xí)障礙，說話和語言發(fā)展延遲。他們傾向于安靜，敏感并且沒有自信，不同患者各不相同.但受影響的個人特征各不相同。

克蘭費爾特綜合征常規(guī)臨床檢查

克蘭費爾特綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)克蘭費爾特綜合征是一種與X和Y染色體（性染色體）有關(guān)的病癥。人們每個細(xì)胞通常有兩條性染色體：女性有兩條X染色體（46，XX），男性有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY）。 克蘭費爾物綜合征通常是由于每個細(xì)胞中存在一個額外的X染色體拷貝（47，XXY）。 X染色體上額外的基因拷貝會干擾男性的性發(fā)育，常常會阻止睪丸的正常功能并降低睪酮水平。大多數(shù)具有額外X染色體的人具有上述特征，但是一些人具有很少或沒有相關(guān)的體征和病征。有些患有克氏綜合癥的人在每個細(xì)胞中有超過一個額外的性染色體（例如，48，XXXY或49，XXXXY）。這些病癥通常被稱為克蘭費爾特綜合征的變種，往往會導(dǎo)致比傳統(tǒng)的克蘭費爾特綜合征更嚴(yán)重的體征和癥狀。除了影響男性性發(fā)育外，克蘭費爾特綜合征的變種還與智力殘疾，獨特的面部特征，骨骼異常，協(xié)調(diào)不良以及嚴(yán)重的言語障礙有關(guān)。隨著額外性染色體數(shù)量的增加，這些健康問題的風(fēng)險也會增加。有些患有克氏綜合癥的人在他們部分細(xì)胞中有額外的X染色體;在這些個體中，該病癥被描述為鑲嵌性克蘭費爾特綜合征（46，XY / 47，XXY）。鑲嵌性克蘭費爾特綜合征的個體可能有輕微的體征和癥狀，取決于有多少細(xì)胞有額外的X染色體。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，克蘭費爾特綜合征是不遺傳的; 這些染色體變化通常在父母的生殖細(xì)胞（卵子和精子）形成期間隨機發(fā)生。 染色體變化通常是生殖細(xì)胞（卵子和精子）形成期間的偶然隨機事件。細(xì)胞分裂中的染色體分離異常產(chǎn)生具有異常染色體數(shù)目的生殖細(xì)胞。 例如，卵子或精子細(xì)胞可能因不分離而獲得額外的X染色體拷貝。 如果這些非典型生殖細(xì)胞中的一個參與形成小孩的基因的染色體，那么孩子在每個體細(xì)胞中都會有額外的X染色體。鑲嵌型 46，XY / 47，XXY也不遺傳。 它在胎兒發(fā)育早期作為細(xì)胞分裂過程中的隨機事件發(fā)生。 結(jié)果，一些體細(xì)胞有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY），其他細(xì)胞有X染色體的額外拷貝（47，XXY）。

克蘭費爾特綜合征基因解碼可以區(qū)分：

克蘭費爾特綜合征的其他名字

• 克蘭費爾特綜合征
• XXY綜合征
• XXY三體

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